Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Синдромът на Waardenburg е група от състояния, предавани през семействата. Синдромът включва глухота и бледа кожа, коса и цвят на очите.
Причини
Синдромът на Waardenburg най-често се наследява като автозомно доминантна черта. Това означава, че само един родител трябва да предаде дефектния ген, за да бъде засегнато детето.
Има четири основни типа синдром на Waardenburg. Най-често срещаните са тип I и тип II.
Тип III (синдром на Клайн-Уорденбург) и тип IV (синдром на Waardenburg-Shah) са по-редки.
Многобройните видове на този синдром са резултат от дефекти в различни гени. Повечето хора с това заболяване имат родител с болестта, но симптомите в родителя могат да бъдат доста различни от тези при детето.
Симптоми
Симптомите могат да включват:
- Цепка на устната (рядко)
- запек
- Глухота (по-често при заболяване от тип II)
- Изключително бледосини очи или цветове на очите, които не съвпадат (хетерохромия)
- Бледият цвят на кожата, косата и очите (частичен албинизъм)
- Трудност изцяло изправяне на ставите
- Възможно е леко намаление на интелектуалната функция
- Широки очи (тип I)
- Бяла коса или ранно посивяване на косата
По-рядко срещаните видове на това заболяване могат да причинят проблеми с ръцете или червата.
Изпити и тестове
Тестовете могат да включват:
- аудиометрия
- Време за преминаване на червата
- Биопсия на дебелото черво
- Генетично тестване
лечение
Няма специфично лечение. Симптомите ще бъдат третирани, ако е необходимо. Специални диети и лекарства за поддържане на движението на червата са предписани на тези хора, които имат запек. Изслушването трябва да се проверява внимателно.
Outlook (Прогноза)
След като се коригират слуховите проблеми, повечето хора с този синдром трябва да могат да водят нормален живот. Тези с по-редки форми на синдрома могат да имат други усложнения.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Запекът достатъчно тежък, за да може да се отстрани част от дебелото черво
- Загуба на слуха
- Проблеми със самочувствието или други проблеми, свързани с външния вид
- Лекото намалено интелектуално функциониране (възможно, необичайно)
Кога да се свържете с медицински специалист
Генетичното консултиране може да бъде полезно, ако имате фамилна анамнеза за синдром на Waardenburg и планирате да имате деца. Обадете се на вашия лекар за тест за слух, ако вие или вашето дете имате глухота или намален слух.
Алтернативни имена
Синдром на Клайн-Уорденбург; Синдром на Waardenburg-Shah
Снимки
Широк носов мост
Чувство на слуха
Препратки
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 85.
Milunsky JM. Синдром на Waardenburg тип I. GeneReviews, 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.