Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Препратки
- Дата на преразглеждане 12/1/2018
Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е група от наследствени заболявания, които се характеризират с изключително разхлабени стави, много разтеглива (хипереластична) кожа, която лесно се набива и лесно уврежда кръвоносните съдове.
Причини
Съществуват шест основни вида и най-малко пет по-малки вида EDS.
Различни генни промени (мутации) причиняват проблеми с колагена. Това е материалът, който осигурява сила и структура за:
- кожа
- Костен
- Кръвоносни съдове
- Вътрешни органи
Анормалният колаген води до симптомите, свързани с EDS. При някои форми на синдрома може да се получи разкъсване на вътрешните органи или ненормални сърдечни клапи.
Семейната история е рисков фактор в някои случаи.
Симптоми
Симптомите на EDS включват:
- Болка в гърба
- Двойно jointedness
- Лесно повредена, натъртена и разтегната кожа
- Лесно белези и лошо зарастване на рани
- Плоски стъпала
- Повишена подвижност на ставите, поява на стави, ранен артрит
- Изкълчване на ставите
- Болки в ставите
- Преждевременно разкъсване на мембраните по време на бременност
- Много мека и кадифена кожа
- Проблеми с зрението
Изпити и тестове
Проверката от доставчика на здравно обслужване може да показва:
- Деформирана повърхност на окото (роговица)
- Излишната отпусната става и хипермобилност на ставите
- Митралната клапа в сърцето не се затваря плътно (пролапс на митралната клапа)
- Инфекция с десен (пародонтит)
- Разкъсване на червата, матката или очната ябълка (наблюдавано само при съдови EDS, което е рядко)
- Мека, тънка или много разтеглива кожа
Тестовете за диагностика на EDS включват:
- Колагенно типизиране (извършено върху проба от биопсия на кожата)
- Тестване на мутации на гена на колаген
- Ехокардиография (ултразвук на сърцето)
- Активност на лизил хидроксилаза или оксидаза (за проверка на образуването на колаген)
лечение
Няма специфично лечение за EDS. Индивидуалните проблеми и симптоми се оценяват и се грижат по подходящ начин. Често е необходима физическа терапия или оценка от лекар, специализиращ в рехабилитационната медицина.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за EDS:
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- Американска национална библиотека по медицина, генетика Начало референция - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (Прогноза)
Хората с EDS обикновено имат нормален живот. Интелигентността е нормална.
Онези с рядък съдов тип EDS са изложени на по-голям риск от разкъсване на основен орган или кръвоносен съд. Тези хора имат висок риск от внезапна смърт.
Възможни усложнения
Възможните усложнения на EDS включват:
- Хронична болка в ставите
- Ранен артрит
- Липса на хирургични рани за затваряне (или скъсване на шевове)
- Преждевременно разкъсване на мембраните по време на бременност
- Разкъсване на големи съдове, включително разкъсана аортна аневризма (само при съдови EDS)
- Разкъсване на кух орган, като матката или червата (само при съдови EDS)
- Разкъсване на очната ябълка
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на среща с вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за EDS и сте загрижени за риска или планирате да създадете семейство.
Обадете се на среща с Вашия доставчик, ако Вие или Вашето дете имате симптоми на EDS.
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за бъдещи родители със семейна история на EDS. Тези, които планират да започнат семейство, трябва да са наясно с вида на EDS, който имат, и с начина му на предаване на децата. Това може да се определи чрез тестване и оценки, предложени от вашия доставчик или генетичен консултант.
Идентифицирането на значителни рискове за здравето може да помогне за предотвратяване на сериозни усложнения чрез бдителни скрининг и промени в начина на живот.
Препратки
Краков D. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Учебникът по ревматология на Кели и Файрщайн, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 105.
Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.
Дата на преразглеждане 12/1/2018
Актуализиран от: Jatin M. Vyas, MD, PhD, асистент по медицина, Медицинско училище в Харвард; Асистент по медицина, Катедра по инфекциозни болести, Департамент по медицина, Масачузетска обща болница, Бостън, Масачузетс. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.