Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 1/10/2018
Синдромът на Нунан е заболяване, което може да се предава чрез семейства (наследствени). Това причинява много части на тялото да се развиват необичайно.
Причини
Синдромът на Noonan е свързан с дефекти в няколко гена. Като цяло, някои протеини, участващи в растежа и развитието, стават свръхактивни в резултат на тези генни промени.
Синдромът на Нунан е автозомно доминантно състояние. Това означава, че само един родител трябва да предаде неработещия ген за детето, за да има синдром. Въпреки това, някои случаи може да не се наследят.
Симптоми
Симптомите включват:
- Забавеният пубертет
- Наклонени или широко отворени очи
- Загуба на слуха (варира)
- Уши с ниски или необичайно оформени уши
- Леки умствени увреждания (само в около 25% от случаите)
- Клещи клепачи (птоза)
- Кратък ръст
- Малък пенис
- Неосветени тестиси
- Необичайна форма на гръдния кош (най-често потънал гърдите, наречен pectus excavatum)
- Шийката на шията и късата врата
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит. Това може да покаже признаци на сърдечни проблеми, които бебето е имало от раждането. Те могат да включват белодробна стеноза и дефект на предсърдната преграда.
Тестовете зависят от симптомите, но могат да включват:
- Брой на тромбоцитите
- Тест за фактор на кръвосъсирването
- ЕКГ, рентгенография на гръдния кош или ехокардиография
- Изпитвания за слуха
- Нива на растежен хормон
Генетичното тестване може да помогне за диагностициране на този синдром.
лечение
Няма специфично лечение. Вашият доставчик ще предложи лечение за облекчаване или справяне със симптомите. Растежният хормон се използва успешно за лечение на къс ръст при някои хора с Noonan синдром.
Групи за подкрепа
Фондация Синдром на Нунан е място, където хората, които се занимават с това състояние, могат да намерят информация и ресурси.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Ненормално кървене или синини
- Натрупване на течност в тъканите на тялото (лимфедем, кистозна хигрома)
- Неуспех в процъфтяването на бебета
- Левкемия и други видове рак
- Ниско самочувствие
- Безплодие при мъже, ако и двата тестиса не са спазени
- Проблеми със структурата на сърцето
- Къса височина
- Социални проблеми поради физически симптоми
Кога да се свържете с медицински специалист
Това състояние може да се открие по време на ранните детски изпити. Често е необходим генетик, за да диагностицира синдрома на Нунан.
Предотвратяване
Двойки със семейна анамнеза за синдрома на Нунан могат да помислят за генетично консултиране преди да имат деца.
Снимки
Pectus excavatum
Препратки
Али О, Доноуе ПА. Хипофункция на тестисите. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Нормален и аберантен растеж при деца. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уилямс Учебник по ендокринология, 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 24.
Мадан-Хетарпал С, Арнолд Г. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът по физическа диагностика на децата в Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.
Дата на преразглеждане 1/10/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.