Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Синдромът на Колейн е предаден от семейства (наследствени). Това води до проблеми със структурата на лицето.
Причини
Промени в един от трите гена, TCOF1, POLR1C, или POLR1D, може да доведе до синдром на Treacher Collins. Състоянието може да се предава чрез семейства (наследени). Въпреки това, през повечето време няма друг засегнат член на семейството.
Това състояние може да варира по тежест от поколение на поколение и от човек на човек.
Симптоми
Симптомите могат да включват:
- Външната част на ушите е необичайна или почти напълно липсва
- Загуба на слуха
- Много малка челюст (микрогнатия)
- Много голяма уста
- Дефект в долния клепач (колобома)
- Косата на скалпа, която достига до бузите
- Цепнато небце
Изпити и тестове
Детето най-често ще показва нормален интелект. Изпитът на детето може да разкрие редица проблеми, включително:
- Ненормална форма на очите
- Плоски скули
- Цепнато на небцето или устна
- Малка челюст
- Ниско зададени уши
- Ненормално формирани уши
- Ненормален ушен канал
- Загуба на слуха
- Дефекти в окото (колобома, която се простира в долния капак)
- Намалява миглите на долния клепач
Генетичните тестове могат да помогнат за идентифициране на генни промени, свързани с това състояние.
лечение
Загубата на слуха се третира, за да се гарантира по-добро представяне в училище.
Да бъдеш последван от пластичен хирург е много важно, защото децата с това състояние може да се нуждаят от серия от операции за коригиране на вродени дефекти. Пластичната хирургия може да коригира намаляващата брадичка и други промени в структурата на лицето.
Групи за подкрепа
ЛИЦА: Националната асоциация по краниофация - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (Прогноза)
Децата с този синдром обикновено растат, за да станат функциониращи възрастни с нормален интелект.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Затруднено хранене
- Затруднено изказване
- Проблеми с комуникацията
- Проблеми с зрението
Кога да се свържете с медицински специалист
Това състояние се наблюдава най-често при раждането.
Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието и как да се грижат за човека.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за този синдром и желаете да забременеете.
Алтернативни имена
Мандибулофациална дизостоза; Синдром на Трехар Колинс-Франческоти
Препратки
Katsanis SH, Jabs EW. Синдром на Колейн. GeneReviews, 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Тинанов Н. Синдроми с орални прояви. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 311.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.