Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Препратки
- Дата на преразглеждането 8/5/2018
Синдромът на Алстрем е много рядко заболяване. Тя се предава чрез семейства (наследени). Това заболяване може да доведе до слепота, глухота, диабет и затлъстяване.
Причини
Синдромът на Алстрем се наследява по аутосомно рецесивен начин. Това означава, че и двамата ви родители трябва да предадат копие от дефектния ген (ALMS1), за да имате това заболяване.
Не е известно как дефектният ген причинява разстройството.
Състоянието е много рядко.
Симптоми
Чести симптоми на това състояние са:
- Слепота или тежко увреждане на зрението в ранна детска възраст
- Тъмни петна на кожата (акантоза нигрикани)
- глухота
- Нарушена сърдечна функция (кардиомиопатия), която може да доведе до сърдечна недостатъчност
- прекалена пълнота
- Прогресивна бъбречна недостатъчност
- Забавен растеж
- Симптоми на начало на детството или диабет тип 2
Понякога може да се появи и следното:
- Стомашно-чревен рефлукс
- хипотиреоидизъм
- Чернодробна дисфункция
- Малък пенис
Изпити и тестове
Очен лекар (офталмолог) ще изследва очите. Лицето може да има намалено зрение.
Може да се правят тестове, за да се провери:
- Нивата на кръвната захар (за диагностициране на хипергликемия)
- слух
- Функция на сърцето
- Функция на щитовидната жлеза
- Нива на триглицеридите
лечение
Няма специфично лечение за този синдром. Лечението на симптомите може да включва:
- Лекарство за диабет
- Слухови апарати
- Сърдечна медицина
- Замяна на хормона на щитовидната жлеза
Групи за подкрепа
Алстрем Синдром Интернешънъл - www.alstrom.org
Outlook (Прогноза)
Вероятно ще се развият следните:
- глухота
- Постоянна слепота
- Диабет тип 2
Бъбречната и чернодробна недостатъчност може да се влошат.
Възможни усложнения
Възможни усложнения са:
- Усложнения от диабет
- Коронарна болест на сърцето (от диабет и висок холестерол)
- Умора и недостиг на въздух (ако лошата сърдечна функция не се лекува)
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на Вашия лекар, ако Вие или Вашето дете имате симптоми на диабет. Чести симптоми на диабет са повишена жажда и уриниране. Потърсете лекарска помощ веднага, ако смятате, че детето ви не може да вижда или чува нормално.
Препратки
Farooqi IS, O'Rahilly S. Генетични синдроми, свързани със затлъстяването. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: възрастни и педиатри, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Наследствени хориоретинални дистрофии. В: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Атласът на ретината, 2nd ed. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 2.
Torres VE, Харис PC. Кистозни заболявания на бъбреците. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бренер и ректорът Бъбрек, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 46.
Дата на преразглеждането 8/5/2018
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.