Съдържание
- Съображенията
- Причини
- Домашни грижи
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Какво да очаквате на посещение в офиса
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 4/24/2017
Неясните гениталии са дефект при раждане, където външните гениталии нямат типичния вид на момче или момиче.
Съображенията
Генетичният пол на детето се определя при зачеването. Яйцеклетката на майката съдържа Х хромозома, докато сперматозоидите на бащата съдържат Х или Y хромозома. Тези Х и Y хромозоми определят генетичния пол на детето.
Обикновено едно дете наследява една двойка полови хромозоми, 1 X от майката и 1 X или един Y от бащата. Бащата "определя" генетичния пол на детето. Бебе, което наследява Х-хромозомата от бащата, е генетична жена и има 2 X хромозоми. Бебе, което наследява Y хромозомата от бащата, е генетичен мъж и има 1 X и 1 Y хромозома.
Мъжкият и женският репродуктивни органи и гениталиите идват от една и съща тъкан в плода. Неясните гениталии могат да се развият, ако процесът, който причинява тази тъкан на плода да стане „мъжка“ или „женска“, е нарушен. Това прави трудно идентифицирането на бебето като мъж или жена. Степента на неяснотата варира. Много рядко физическият облик може да се развие напълно като противоположност на генетичния пол. Например, генетичен мъж може да е развил външния вид на нормална жена.
В повечето случаи двусмислените гениталии при генетичните жени (бебета с 2 X хромозоми) имат следните характеристики:
- Увеличен клитор, който прилича на малък пенис.
- Отворът на уретрата (където излиза урина) може да бъде навсякъде, над или под повърхността на клитора.
- Срамните устни могат да бъдат слети и да приличат на скротум.
- Бебето може да се смята за мъж с неосветени тестиси.
- Понякога се усеща буца тъкан в разтопените срамни устни, като по този начин тя прилича на скротум с тестиси.
В генетичен мъж (1 X и 1 Y хромозома), двусмислените гениталии най-често включват следните характеристики:
- Малък пенис (по-малък от 2 до 3 сантиметра, или 3/4 до 1 1/4 инча), който прилича на уголемен клитор (клиторът на новородената жена обикновено е малко по-уголемен при раждането).
- Отворът на уретрата може да бъде навсякъде по дължината, над или под пениса. Тя може да бъде разположена толкова ниско, колкото и перинеума, като по-нататъшното превръщане на бебето е женско.
- Може да има малка скротума, която се отделя и прилича на срамни устни.
- Неосветените тестиси обикновено се срещат с двусмислени гениталии.
С няколко изключения, двусмислените гениталии най-често не са животозастрашаващи. Това обаче може да създаде социални проблеми за детето и семейството. Поради тази причина екип от опитни специалисти, включително неонатолози, генетици, ендокринолози и психиатри или социални работници, ще бъдат включени в грижата на детето.
Причини
Причините за двусмислените гениталии включват:
- Псевдохермафродитизъм. Гениталиите са от един пол, но са налице някои физически характеристики на другия пол.
- Истински хермафродитизъм. Това е много рядко състояние, при което има тъкан от яйчниците и тестисите. Детето може да има части от мъжки и женски полови органи.
- Смесена гонадна дисгенезия (MGD). Това е интерсексно състояние, при което има някои мъжки структури (гонади, тестиси), както и матка, вагина и фалопиеви тръби.
- Вродена надбъбречна хиперплазия. Това състояние има няколко форми, но най-често срещаната форма причинява появата на мъжката генетична жена. Много състояния тестват за това потенциално животозастрашаващо състояние по време на скрининговите изпити за новородени.
- Хромозомни аномалии, включително синдром на Klinefelter (XXY) и синдром на Търнър (XO).
- Ако майката приема определени лекарства (като андрогенни стероиди), генетичната жена може да изглежда по-мъжка.
- Липсата на производство на определени хормони може да доведе до развитие на ембриона с женски тип, независимо от генетичния пол.
- Липса на клетъчни рецептори на тестостерон. Дори ако тялото прави необходимите хормони да се развият във физически мъж, тялото не може да реагира на тези хормони. Това произвежда женски тип тяло, дори ако генетичният пол е мъжки.
Домашни грижи
Поради потенциалните социални и психологически ефекти от това състояние, родителите трябва да вземат решение дали да отгледат детето като мъж или жена рано след поставянето на диагнозата. Най-добре е това решение да се вземе през първите няколко дни от живота. Това обаче е важно решение, така че родителите да не бързат.
Кога да се свържете с медицински специалист
Свържете се с вашия доставчик на здравни услуги, ако сте загрижени за появата на външните гениталии на вашето дете или на вашето бебе: t
- Отнема повече от 2 седмици, за да си възвърне теглото при раждане
- Е повръщане
- Изглежда дехидратиран (суха вътре в устата, без сълзи при плач, по-малко от 4 мокри пелени за 24 часа, очите изглеждат потънали)
- Има намален апетит
- Има сини заклинания (кратки периоди, когато намалено количество кръв се влива в белите дробове)
- Има проблеми с дишането
Всички те могат да бъдат признаци на вродена надбъбречна хиперплазия.
Двусмислените гениталии могат да бъдат открити по време на първия преглед на бебето.
Какво да очаквате на посещение в офиса
Доставчикът ще извърши физически преглед, който може да разкрие гениталиите, които не са "типични мъжки" или "типични жени", но някъде по средата.
Доставчикът ще поиска въпроси от медицинската история, за да помогне да се идентифицират всички хромозомни нарушения. Въпросите могат да включват:
- Има ли фамилна анамнеза за спонтанен аборт?
- Има ли някаква фамилна история на мъртвото раждане?
- Има ли някаква фамилна история на ранната смърт?
- Някой от членовете на семейството имали ли са бебета, които са починали през първите няколко седмици от живота или са имали двусмислени гениталии?
- Има ли някаква фамилна анамнеза за някое от разстройствата, които причиняват двусмислени гениталии?
- Какви лекарства е взела майката преди или по време на бременност (особено стероиди)?
- Какви други симптоми са налице?
Генетичното тестване може да определи дали детето е генетичен мъж или жена. Често малка проба от клетки може да бъде изстъргана от вътрешната страна на бузите на детето за това изпитване. Изследването на тези клетки често е достатъчно, за да се определи генетичният пол на бебето. Хромозомният анализ е по-обширен тест, който може да е необходим при по-съмнителни случаи.
Може да са необходими ендоскопия, абдоминална рентгенова снимка, абдоминална или тазова ултразвук и подобни тестове, за да се определи наличието или отсъствието на вътрешни гениталии (като например невъзмогнатите тестиси).
Лабораторните тестове могат да помогнат да се определи колко добре функционират репродуктивните органи. Това може да включва тестове за надбъбречни и гонадни стероиди.
В някои случаи може да са необходими лапароскопия, проучвателна лапаротомия или биопсия на половите жлези, за да се потвърдят нарушения, които могат да причинят двусмислени гениталии.
В зависимост от причината, хирургична намеса, хормонално заместване или други лечения се използват за лечение на състояния, които могат да причинят двусмислени гениталии.
Понякога родителите трябва да изберат дали да възпитават детето като мъж или жена (независимо от хромозомите на детето). Този избор може да има голямо социално и психологическо въздействие върху детето, така че консултирането най-често се препоръчва.
Забележка: Често е технически по-лесно да се лекува (и следователно да се повиши) детето като жена. Това е така, защото за хирурга е по-лесно да прави женски гениталии, отколкото да прави мъжки гениталии. Затова понякога това се препоръчва дори ако детето е генетично мъжко. Това обаче е трудно решение. Трябва да го обсъдите със семейството си, с доставчика на детето си, с хирурга, с ендокринолога на детето си и с други членове на екипа за здравни грижи.
Алтернативни имена
Гениталиите - двусмислени
Снимки
Увреждания на развитието на влагалището и вулвата
Препратки
Диамантен ДА, Ю РН. Нарушения на сексуалното развитие: етиология, оценка и медицинско управление. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урология на Кембъл-Уолш, 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 150.
Бял компютър. Вродена надбъбречна хиперплазия и свързани нарушения. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 575.
Бял компютър. Нарушения на половото развитие. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 233.
Witchel SF, Lee PA. Неясни гениталии. В: Sperling MA, ed. Педиатрична ендокринология, 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 5.
Дата на прегледа 4/24/2017
Актуализирано от: Liora C Adler, MD, Детска спешна медицина, Детска болница Джо ДиМаджо, Холивуд, Флорида. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.