Ахондроплазия

Съдържание

• Какво е ахондроплазия?
• Рискови фактори за ахондроплазия
• Акондроплазия Симптоми
• Диагностика на ахондроплазия
• Неврологични проблеми при ахондроплазия
• Лечение на ахондроплазия

Какво е ахондроплазия?

Акондроплазията е генетично състояние, засягащо протеин в организма, наречен рецептор на растежен фактор на фибробластите. При ахондроплазия този протеин започва да функционира необичайно, забавяйки растежа на костите в хрущяла на растежната плоча. Това води до по-къси кости, кости с необичайна форма и по-нисък ръст; височината за възрастни при хора с ахондроплазия е между 42 и 56 инча.

Освен това 20 до 50 процента от децата, родени със заболяването, ще получат неврологично увреждане.

Рискови фактори за ахондроплазия

Генетичният дефект може да се предаде от родител на дете. Въпреки това, в около 80 процента от случаите, ахондроплазията е резултат от спонтанна мутация (внезапен генетичен дефект), която се появява в развиващия се ембрион.

Акондроплазия Симптоми

По-долу са най-честите симптоми на ахондроплазия; обаче всяко дете може да изпита състоянието по различен начин:

• Скъсени ръце и крака, като горната част на ръцете и бедрата са по-засегнати от предмишниците и подбедриците
• Голям размер на главата с изпъкнало чело и сплескан носен мост
• Претъпкани или неправилно подравнени зъби
• Извита долна част на гръбначния стълб, състояние, наречено също лордоза (или поклащане назад), което може да доведе до кифоза или развитие на малка гърбица близо до раменете, която обикновено изчезва, след като детето започне да ходи
• Малки гръбначни канали, които могат да доведат до компресия на гръбначния мозък в юношеството
• Наведени подбедрици
• Плоски крака, които са къси и широки
• Допълнително пространство между средния и безименния пръст (нарича се още тризъбец)
• Лош мускулен тонус и разхлабени стави
• Чести инфекции на средното ухо, които могат да доведат до загуба на слуха
• Забавени етапи в развитието - например ходенето може да се случи между 18 и 24 месечна възраст вместо около 12 месеца

Симптомите на ахондроплазия могат да наподобяват други проблеми или медицински състояния. Винаги се консултирайте с лекар за диагноза.

Диагностика на ахондроплазия

Акондроплазията може да бъде диагностицирана преди раждането чрез ултразвук на плода или след раждането чрез пълна медицинска история и физически преглед.

ДНК тестването вече е на разположение преди раждането, за да се потвърдят резултатите от фетален ултразвук за родители, които са изложени на повишен риск да имат дете с ахондроплазия.

Неврологични проблеми при ахондроплазия

Неврологичното увреждане се причинява от компресия, създадена, когато децата растат по-бързо от костите си. Арестуващият растеж на костите в основата на черепа и гръбначния стълб може да доведе до компресиране на гръбначния мозък и мозъчния ствол.

Това може да компресира ключови структури на нервната система, като мозъчния ствол, гръбначния мозък, корените на гръбначния нерв и цереброспиналната течност (CSF). В крайна сметка това може да доведе до неврологични дефицити, включително:

Цервикомедуларна миелопатия

Компресията във фораменния магнум - костната дупка в основата на черепа, през която мозъчният ствол и гръбначният мозък излизат от черепа - може да доведе до „извиване“ на мозъчния ствол на детето, което води до:

• Много оживени рефлекси
• Изтръпване
• Слабост
• Повишена раздразнителност
• Лошо хранене
• Затруднено ходене
• Загуба на контрол на червата и пикочния мехур
• Сънна апнея (периоди по време на сън, когато детето спира да диша)

Компресията на мозъчния ствол в крайна сметка може да доведе до смърт, ако не се лекува, така че родителите и лекарите на деца с ахондроплазия трябва да следят за тези симптоми.

Ако се случи нещо от това, детето ви трябва да бъде посетено от детски невролог, детски неврохирург или детски ортопед, който може да препоръча MRI сканиране на главата, шията или гръбначния стълб на вашето дете.

Хидроцефалия

Когато стесняването близо до основата на гръбначния стълб пречи на CSF да тече свободно около мозъчния ствол или навътре и извън черепа, CSF се събира във вентрикули (пространства в мозъка). Полученото състояние е хидроцефалия. При бебетата най-очевидният симптом на хидроцефалия е бързо увеличаващата се обиколка на главата. Допълнителните симптоми включват:

• Главоболие
• Раздразнителност
• Летаргия
• Повръщане

Тъй като уголемената глава е нормална при деца с ахондроплазия, педиатрите могат да използват специална диаграма за растеж на обиколката на главата, за да разграничат нормалния растеж и възможния хидроцефалия.

Миелопатия на гръбначния мозък

Понякога прешлените на деца с ахондроплазия не растат достатъчно, за да осигурят достатъчно място за излизане и навлизане на гръбначния мозък на нервите, за да преминат и излязат от костния гръбначен стълб.

Ако е компресиран само един нервен корен, децата могат да получат болка, изтръпване или слабост в определена ръка или крак. Може да изглежда, че предпочитат да използват една ръка върху друга много рано като бебета или да се оплакват от болка в гърба или засегнатата ръка.

В по-тежки случаи целият гръбначен мозък може да бъде компресиран, което води до слабост и скованост в цялото тяло под щипката на гръбначния мозък, както и до загуба на контрол на червата и пикочния мехур.

Лечение на ахондроплазия

Бебетата трябва да се наблюдават внимателно през първите две години от живота и след това да се проследяват на всеки една до две години, за да се направи оценка за усложнения.

При осигуряване на грижи за деца с ахондроплазия, лекарите периодично ще правят рентгенови лъчи, за да наблюдават положението на гръбначния стълб и долните крайници. ЯМР сканирането на мозъка и гръбначния стълб помага на лекарите да забележат развитието на гръбначна стеноза, а от време на време се сканират КТ, за да визуализират прешлените в гръбначния стълб.

Лечението на гръбначна стеноза може да включва декомпресия и сливане. Лечението на несъвместимост на долните крайници може да включва операция за коригиране на крайниците.

Ако се открие опасно компресиран регион на фораменния магнум или гръбначния стълб, хирургът може да премахне костите и връзките от проблемната област, за да направи повече място за мозъчните и гръбначните структури.

Структурната цялост на шията и гръбначния стълб не се нарушава при тези процедури и пациентите са склонни да се справят много добре. Тъй като децата продължават да растат, те може да се нуждаят от допълнителни декомпресии. Хирургичната декомпресия е най-успешна, когато се извършва бързо, тъй като проблемите с компресията могат да станат постоянни в продължение на месеци или години, ако не се лекуват.

Дете с ахондроплазия, което е развило хидроцефалия, може да се нуждае от вентрикулоперитонеален шънт. В този случай детският неврохирург може да облекчи натрупването на CSF в мозъчните вентрикули на детето, като постави дълга тънка тръба под кожата. Единият край се поставя във вентрикула, а другият в корема, позволявайки на CSF да тече с контролирано темпо от главата на детето до мястото, където може бързо и безопасно да се абсорбира в кръвта.

Бързата идентификация и съвременните медицински интервенции за деца с ахондроплазия могат да оптимизират техния шанс за цялостен и щастлив живот.