Съдържание
Синдромът на Бекуит-Видеман (BWS) е вродено състояние, засягащо растежа, което означава, че детето ще има това състояние при раждането. Той е известен като синдром на свръхрастеж и може да обхваща няколко части на тялото. Кърмачетата, засегнати от BWS, често са много по-големи от другите деца на тяхната възраст.Подобно на много медицински синдроми, има набор от признаци и симптоми, които човек може да има, и тежестта на синдрома може да варира при отделните хора. Например, въпреки че някои деца могат да имат няколко характерни черти на BWS, други деца могат да демонстрират само една или две от характерните черти.
BWS е забелязан за първи път в медицинската литература през 60-те години от д-р J. Bruce Beckwith и д-р Hans-Rudolf Wiedemann. Първоначалните констатации на състоянието споменават няколко начина, по които то може да повлияе на тялото. През годините обаче медицинската общност осъзнава, че BWS може да включва много системи на тялото, а пациентите могат да проявяват и различни физически качества.
Приблизително на всеки 13 700 новородени по света се диагностицира BWS, според Genetics Home References, клон на Националната медицинска библиотека на САЩ. Но статистическите данни, изчисляващи разпространението на BWS, може да не са напълно точни. Хората, които имат леки случаи на заболяването, може никога да не бъдат диагностицирани. Освен това BWS въздейства както на мъжете, така и на жените в еднаква степен.
Симптоми
BWS е свързан с регион на хромозомите, известен като 11p. Свръхрастеж и други физически характеристики могат да се развият, когато се появят генетични вариации в тази област. Тъй като има набор от симптоми, които могат да се развият, това се нарича 11p спектър на свръхрастеж.
Децата с BWS може да са по-големи от другите деца на тяхната възраст, но растежът обикновено намалява около 8-годишна възраст, а възрастните с BWS вероятно са със среден ръст, според Информационния център за генетични и редки болести (GARD).
Има два животозастрашаващи симптома, свързани с BWS. Първо, децата с BWS са изложени на по-голям риск от развитие на злокачествени тумори, включително рядък тип рак на бъбреците, известен като тумор на Wilms, рак на мускулните тъкани или рак на черния дроб. Второ, бебетата могат да развият продължително ниско ниво на кръвна захар или хипогликемия, поради наличието на твърде много инсулин. Ранното откриване на признаците и симптомите на BWS е от ключово значение за подпомагането на хората да живеят нормален живот. Симптомите включват:
- Необичайно увеличена височина и тегло при раждане
- Свръхрастеж от едната страна на тялото, известен като хемихиперплазия
- Свръхрастеж на една част от тялото
- Уголемен език
- Хипогликемия или ниска кръвна захар
- Хиперинсулинизъм или твърде много инсулин
- Аномалии в коремната стена като херния или омфалоцеле (състояние, при което червата и органите са разположени извън корема)
- Големи коремни органи като бъбреците и черния дроб
- Бъбречни промени
- Отличителни канали или ямки в ушните миди или зоната зад ушите
- Повишен риск от рак, особено в детска възраст
Причини
BWS се причинява от дефекти в гените на хромозома 11. Методите, чрез които възниква дефектът, са сложни. Някои идеи относно причините включват аномалии в генната експресия, промени в цикъла на метилиране, дисбаланс на активните гени в хромозома 11, генетични мутации и др. Приблизително 10 процента от случаите на BWS се предават чрез семейства.
Тъй като генетичните фактори, отговорни за развитието на BWS, могат да бъдат трудни за разбиране, може да се възползвате от търсенето на услуги на генетик, който да отговори на вашите въпроси и притеснения.
Разбиране как се наследяват генетичните нарушенияДиагноза
За да диагностицира BWS, Вашият лекар или здравен екип ще търсят отличителните черти на състоянието. Често новородените имат забележими характеристики, свързани с BWS, което позволява на лекаря да направи клинична диагноза въз основа на разпознаваемите признаци и симптоми. Констатации като аномалии в коремната стена, необичайно увеличаване на ръста и теглото и увеличен език са улики, предполагащи, че детето може да има BWS.
За да потвърди диагнозата обаче, лекарят вероятно ще трябва да разгледа медицинската история на пациента, профила на симптомите, да завърши физически преглед и да прегледа всички съответни лабораторни резултати. Обикновено лекарят препоръчва генетично изследване, което също може да обясни причината за BWS при детето. Освен това генетичните тестове могат да помогнат да се определи дали и как BWS се предава през членовете на семейството и дали съществува риск други деца да наследят състоянието.
В някои случаи тестването може да се извърши преди раждането на детето. Един пример за метод за тестване, който може да покаже ранни признаци на BWS, е с ултразвук по време на бременност. Този метод на изобразяване може да показва характеристики като увеличени органи, големи размери на плода, увеличена плацента и др. Ако родителите искат по-подробна информация, е на разположение допълнително пренатално изследване.
Лечение
Като цяло, лечението на BWS включва комбинация от лечение на симптомите, хирургични процедури и оставане нащрек относно възможността за туморни образувания. Интервенциите включват:
- Мониторинг на кръвната захар при кърмачета със съмнение за BWS
- Интравенозно лечение или други лекарства, когато е налице ниска кръвна захар
- Хирургично възстановяване на коремната стена
- Хирургия за намаляване на размера на езика, ако пречи на храненето или дишането
- Рутинен туморен скрининг чрез кръвни тестове и ултразвук на корема
- Ако има тумори, Вашият лекар ще Ви насочи към детски онколог
- Скрининг и управление на сколиоза, когато детето има свръхрастеж от едната страна на тялото
- Препращане към приложими специалисти, когато има допълнително засягане на органи (като бъбреци, черен дроб или панкреас)
- Терапевтични интервенции като реч, физическа или трудова терапия, ако силата, мобилността, ежедневните дейности или речта са нарушени
- Управление на хемихипертрофия с ортопедична хирургия
- Скрининг за проблеми в развитието
Прогноза
Бебетата с BWS са изложени на повишен риск от смъртност главно поради усложнения от недоносеност, хипогликемия, макроглосия и злокачествени тумори. Добрата новина е, че много деца с BWS израстват, за да имат здравословен живот за възрастни, нормален живот и могат да имат здрави деца.
Въпреки че дете с BWS може да има по-големи характеристики от връстниците си, темпът на растеж намалява с напредването на възрастта, както и рискът от развитие на рак. По време на тяхната тийнейджърска и юношеска възраст темпът на растеж се нормализира.
С течение на времето много от физическите характеристики ще станат по-малко видими, въпреки че може да има някои характеристики, които изискват хирургични интервенции за коригиране.
Дума от Verywell
Въпреки че перспективата за деца с BWS е добра, като родител е естествено да се чувствате претоварени от време на време. За щастие има организации като Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International и Beckwith Wiedemann Support Group (UK), които предоставят ресурси и съвети на хората, които се ориентират в това медицинско състояние.
- Дял
- Флип
- електронна поща
- Текст