Съдържание
Синдромът на Костело е много рядко заболяване, което засяга множество системи на тялото, причинявайки нисък ръст, характерни черти на лицето, израстъци около носа и устата и сърдечни проблеми. Причината за синдрома на Costello не е известна, въпреки че се подозира генетична мутация. През 2005 г. изследователи от болницата за деца DuPont за деца в Делауеър (САЩ) установиха, че генни мутации в последователността HRAS са налице при 82,5% от изследваните 40 индивида със синдром на Costello.Само около 150 доклада за синдрома на Костело са публикувани в световната медицинска литература, така че не е ясно колко често се появява синдромът или кой е по-вероятно да бъде засегнат от него.
Симптоми
Типичните симптоми за синдрома на Костело са:
- Затруднено напълняване и нарастване след раждането, което води до нисък ръст
- Прекомерна отпусната кожа на шията, дланите на ръцете, пръстите и стъпалата (cutis laxa)
- Неракови израстъци (папиломи) около устата и ноздрите
- Характерен външен вид на лицето като голяма глава, ниско поставени уши с големи, дебели лобове, дебели устни и / или широки ноздри
- Умствена изостаналост
- Удебелена, суха кожа на ръцете и краката или ръцете и краката (хиперкератоза)
- Ненормално гъвкави стави на пръстите.
Някои хора могат да имат ограничение на движението в лактите или стягане на сухожилието в задната част на глезена. Хората със синдром на Costello могат да имат сърдечни дефекти или сърдечни заболявания (кардиомиопатия). Има висока честота на туморен растеж, както раков, така и нераков, свързан със синдрома.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Костело се основава на физическия вид на дете, родено с разстройство, както и други симптоми, които могат да присъстват. Повечето деца със синдром на Costello имат затруднения при храненето, както и при напълняване и нарастване, така че това може да предполага диагнозата. Диагнозата на синдрома на Costello се установява с предполагаеми клинични находки и идентифициране на патогенен вариант на гена HRAS чрез молекулярно генетично тестване.
Лечение
Няма специфично лечение за синдрома на Костело, така че медицинското обслужване се фокусира върху наличните симптоми и нарушения. Препоръчително е всички лица със синдром на Costello да получат кардиологична оценка за търсене на сърдечни дефекти и сърдечни заболявания. Физическата и трудова терапия могат да помогнат на индивида да достигне своя потенциал за развитие. Дългосрочното наблюдение за растежа на тумора, гръбначния стълб или ортопедичните проблеми и промените в сърдечното или кръвното налягане също е важно, тъй като продължителността на живота на човек със синдром на Costello ще бъде повлияна от наличието на сърдечни проблеми или ракови тумори.