Съдържание
Cutis Laxa е рядко заболяване, което причинява дефект или недостатъчност на съединителната тъкан на тялото, засягайки нормалната структурна рамка на кожата, мускулите, ставите и понякога вътрешните органи. Обикновено cutis laxa се характеризира с увиснала, отпусната, набръчкана и нееластична кожа, особено около лицето, шията, ръцете, краката и торса.Само тези кожни симптоми понякога се наричат и "cutis laxa". Има много различни видове кутис лакса и това определя останалите части на тялото и органите, които засяга освен кожата. Той може да повлияе на съединителната тъкан в органи като сърцето, кръвоносните съдове, белите дробове и червата. В някои случаи ставите могат да бъдат по-свободни от нормалното в резултат на меките връзки и сухожилия.
Кутис Лакса е много рядък и засяга някъде между 200 и 400 семейства по целия свят. Тя може да бъде наследена или придобита, въпреки че обикновено се наследява.
Симптоми
Симптомите, както и колко тежки са те, наистина зависят от вида или подвида на cutis laxa, който човек има. Въпреки това, увисналата, нееластична кожа присъства във всички видове кутис лакса. Има много различни видове, подтипове и класификации на cutis laxa, но това са основните:
Автозомно доминиращ Cutis Laxa (ADCL)
Това е лек тип cutis laxa и понякога при ADCL се наблюдават само кожни симптоми. Възможно е също да има отличителни черти на лицето като високо чело, големи уши, клюновиден нос, а средното вдлъбнатина над горната устна може да е по-дълго от нормалното. Други симптоми, макар и не особено чести при този тип cutis laxa, са хернии, емфизем и сърдечни проблеми. В някои случаи тези симптоми не се наблюдават до млада възраст.
Автозомно-рецесивен Cutis Laxa (ARCL)
Автозомно-рецесивният Cutis Laxa е разделен на шест подтипа:
- ARCL1A: Симптомите на този подтип са хернии, белодробни проблеми като емфизем и обичайните кожни симптоми на cutis laxa.
- ARCL1B: Този подтип има симптоми като необичайно дълги и тънки пръсти на ръцете и краката, отпуснати стави, крехки кости, хернии и проблеми със сърдечно-съдовата система. Други често срещани симптоми на ARCL1B са отличителни черти на лицето като широко разтворени очи, малка челюст и необичайно оформени уши, както и отпусната и набръчкана кожа.
- ARCL1C: Кожните симптоми и сериозните белодробни, стомашни, чревни и пикочни проблеми са основните показатели за този подтип. Други симптоми са нисък мускулен тонус, забавяне на растежа и разхлабени стави.
- ARCL2A: Херниите, късогледството, гърчовете и забавянето в развитието са някои от основните симптоми на този подтип. Също така, кожата с бръчки има тенденция да се подобрява с възрастта.
- ARCL2B: При това присъстват обичайните кожни симптоми, но те са по-изразени в ръцете и краката. Също така има наличие на забавяне в развитието, интелектуални увреждания, отпуснатост на ставите, малък размер на главата и скелетни аномалии.
- ARCL3: Известен също като синдром на Де Барси, симптомите на този подтип кутис лакса са забавяне на растежа, забавяне на умственото развитие, катаракта, хлабави стави и бръчки. В допълнение, може да присъстват и други кожни проблеми, освен от обикновената кутис лакса.
Синдром на тилната рога
Развитието на костни израстъци на тилната кост (в основата на черепа), които се виждат с рентгенова снимка, е един от неговите идентифициращи симптоми. Скелетните аномалии, забавяне на развитието, мускулна слабост, както и сърдечно-съдови, белодробни, пикочни и стомашно-чревни проблеми са често срещани при този подтип.
MACS синдром
MACS означава (M) акроцефалия, (A) лопеция, (C) utis лакса, (S) колиоза. Този подтип е много рядък и основните симптоми са изключително голяма глава (макроцефалия), частична или пълна загуба на коса (алопеция), обичайната разхлабеност на кожата на cutis laxa и деформирана извивка на гръбначния стълб (сколиоза).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Неговите симптоми са хернии, остеопороза и отличителни черти на лицето като недоразвити бузи и стърчаща челюст. Обичайните кожни симптоми са по-видими по лицето, стомаха, ръцете и краката.
Придобити Кутис Лакса
При този тип cutis laxa, набръчканата, отпусната кожа може да бъде ограничена до една област или да се разпространи по цялото тяло. В някои случаи има идентифицируеми проблеми с белите дробове, кръвоносните съдове и червата.
С изключение на тези, обвързани с придобити cutis laxa, всички обсъдени по-горе симптоми обикновено са налице и се наблюдават от раждането и ранното детство.
Причини
Наследената Cutis laxa се причинява от мутации в определени гени, които са главно отговорни за образуването на съединителна тъкан.
Автозомно доминиращата Cutis Laxa (ADCL) се причинява от мутации в гена Elastin (ELN). MACS синдромът се причинява от мутации в гена RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) се причинява от мутации в гена GORAB (SCYL1BP1). Синдромът на окципиталния рог се причинява от мутации в гена ATP7A.
Промени / мутации в следните гени причиняват всеки от подтиповете на автозомно-рецесивен Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Причинени от мутация в гена FBLN5
- ARCL1B: Причинени от мутация в гена FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Причинени от мутация в гена LTBP4
- ARCL2A: Причинени от мутация в гена ATP6V0A2
- ARCL2B: Причинени от мутация в гена PYCR1
- ARCL3: Причинени от мутация в гена ALDH18A1. Установено е също, че хората с тези подтипове имат мутации в гените PYCR1 и ATP6V0A2.
Въпреки че понастоящем причината за придобитата кутис лакса е неизвестна, медицинското наблюдение я свързва с излагане на определени фактори на околната среда като автоимунни състояния, някои лекарства като изониазид и пеницилин, инфекции, тежки заболявания и възпалителни заболявания като цьолиакия.
Как мутациите увреждат ДНКДиагноза
Cutis laxa обикновено се диагностицира чрез физически преглед. Лекарят (за предпочитане дерматолог или генетик) ще изследва кожата ви и също така ще определи конкретния тип cutis laxa, който имате, като идентифицира характеристиките, свързани с всеки.
Лекарят също така ще използва фамилна медицинска история и понякога специализирани тестове / прегледи, за да разбере кой конкретен тип cutis laxa имате. Двата основни теста, използвани за диагностициране на cutis laxa, са:
- Генетично тестване: Наричан още молекулярно генетично тестване, този тест е способен да диагностицира наследствени cutis laxa и понякога да идентифицира конкретния подтип.
- Кожна биопсия: Лекарят може хирургично да премахне малка част от засегнатата кожа и да я изследва микроскопски, за да види дали има маркери за промени в нейните еластични влакна.
Лечение
Лечението на cutis laxa силно зависи от вида на cutis laxa, който имате. Управлението на състоянието също се ограничава до лечение на вашите симптоми. След като cutis laxa бъде диагностициран, ще се подложите на много оценки - сърдечно-съдови тестове като електрокардиограма (ЕКГ) и рентгенови лъчи на гръдния кош и белодробни тестове като тестове за белодробна функция. Тези тестове се правят, за да се установи кои (ако има такива) от вашите органи са засегнати от cutis laxa и до каква степен.
След тези тестове ще бъдете лекувани за отделните открити проблеми. Например, ако имате херния, може да се подложите на операция за нейното възстановяване. Може да се наложи да се подложите на операция за отстраняване на скелетни малформации, които може да имате.
Само по себе си няма лечение на кожните симптоми, но можете да изберете да се подложите на пластична хирургия, за да подобрите външния вид на кожата си. Тези операции обикновено са успешни и имат добри резултати, но в дългосрочен план отпуснатата и увиснала кожа може да се появи отново.
Вашият лекар може също да предпише лекарства като бета-блокери, за да предотврати появата на аортни аневризми. Освен това вероятно ще се наложи да се връщате в болницата на редовни интервали за непрекъснато наблюдение.
Промени в начина на живот
Ако имате cutis laxa, препоръчително е да сте наясно с някои избори за начин на живот, които могат да влошат вашето състояние и неговите симптоми.Основното е пушенето, защото това влошава емфизема - един от основните симптоми на cutis laxa, който се характеризира с увредена белодробна тъкан и причинява задух. Също така слънчевите бани или слънчевите загари могат да увредят кожата ви.
Дума от Verywell
Естествено е да се чувствате съкрушени, ако сте били диагностицирани с cutis laxa, особено ако симптомите ви не са свързани само с кожата. Съответно, трябва да помислите за посещение на терапевт, тъй като може да се възползвате силно от психо-социалната подкрепа. Освен това е препоръчително вие и членовете на вашето семейство да преминете генетични тестове и консултации, особено ако вие или някой от тях обмисляте да имате деца в близко бъдеще.