Съдържание
- Какво е аномалия на Ебщайн?
- Сърдечни проблеми с аномалия на Ебщайн
- Причини
- Симптоми
- Диагноза
- Лечение
- Дългосрочен резултат
Някои бебета с аномалия на Ебщайн са критично болни при раждането. Други живеят в зряла възраст без никакви симптоми. Въпреки това, почти всеки, роден с това състояние, рано или късно ще развие сърдечни проблеми.
Какво е аномалия на Ебщайн?
Преди всичко аномалията на Ебщайн се причинява от провал на трикуспидалната клапа да се развива нормално в плода. По време на развитието листовките на трикуспидалната клапа не успяват да се придвижат в нормалното си положение, на кръстовището на дясното предсърдие и дясната камера. Вместо това листовките се изместват надолу в дясната камера. Освен това самите листовки често са ламинирани („залепени“) към стената на дясната камера и следователно не се отварят и затварят по подходящ начин.
Тъй като трикуспидалната клапа при аномалия на Ебщайн е изместена надолу, частта от дясната камера, която се намира над анормалната трикуспидална клапа, се казва, че е „атриализирана“. Тоест, предсърдната камера на сърцето ще съдържа не само нормалната предсърдна тъкан, но и част от това, което трябва да бъде дясната камера.
Сърдечни проблеми с аномалия на Ебщайн
Поради ненормалното позициониране и изкривяването на трикуспидалната клапа, което се случва при аномалия на Ебщайн, клапата обикновено е регургитантна или „течаща“. В резултат на това трикуспидалната регургитация обикновено е основната проява на това състояние.
Освен това атриализацията на частта от дясната камера, която се намира над изместената трикуспидална клапа, също създава проблеми. Атриализираната част на дясната камера бие, когато бие останалата част от дясната камера, а не когато бие дясното предсърдие. Това противоречиво мускулно действие в предсърдната камера преувеличава трикуспидалната регургитация и също така създава тенденция кръвта в дясното предсърдие да застоява - състояние, което може да доведе до образуване на кръвни съсиреци.
Тежестта на аномалията на Ебщайн е свързана със степента на изместване и деформация на трикуспидалната клапа и с количеството на дяснокамерната тъкан, което впоследствие се атриализира. Хората, родени с аномалия на Ебщайн, които имат относително малко (или липсват) симптоми, обикновено имат много малко клапно изместване и следователно много малко атриализирана дясна камера.
В допълнение към самата аномалия на Ебщайн, хората с това състояние също имат висока честота на допълнителни вродени сърдечни проблеми. Те включват патентен форамен овал, дефект на предсърдната преграда, запушване на белодробния изток, артериален дуктус на дуктуса, дефект на вентрикуларна преграда и допълнителни електрически пътища в сърцето, които могат да предизвикат сърдечни аритмии. Ако има един или повече от тези допълнителни вродени проблеми, симптомите и резултатите на хората с аномалия на Ебщайн често се влошават значително.
Причини
Аномалията на Ебщайн се среща при около 1 от 20 000 живородени деца. Въпреки че някои генетични мутации са свързани с аномалия на Ебщайн, не се смята, че конкретна мутация е основна причина за това състояние. Съобщава се за връзка между аномалията на Ебщайн и употребата на литий или бензодиазепини от бременната майка, но и там не е доказана причинно-следствена връзка. Така че в по-голямата си част аномалията на Ебщайн изглежда се появява произволно.
Симптоми
Симптомите, които изпитват хората с аномалия на Ебщайн, варират значително в зависимост както от степента на аномалия на трикуспидалната клапа, така и от наличието или отсъствието на други вродени сърдечни проблеми.
Децата, родени с тежка дисфункция на трикуспидалната клапа, причинена от аномалия на Ебщайн, често имат и други вродени сърдечни проблеми и могат да бъдат критично болни от раждането си. Тези бебета често имат тежка цианоза (ниски нива на кислород в кръвта), диспнея, слабост и оток (подуване).
Децата, родени с аномалия на Ебщайн, които имат значителна трикуспидална регургитация, но нямат други сериозни вродени сърдечни проблеми, може да са здрави бебета, но често ще развият десностранна сърдечна недостатъчност по време на детството или в зряла възраст.
От друга страна, ако дисфункцията на трикуспидалната клапа е само лека, човек с аномалия на Ебщайн може да остане без симптоми през целия си живот.
Съществува силна връзка между аномалията на Ебщайн и аномалните електрически пътища в сърцето. Тези така наречени „аксесоарни пътища“ създават необичайна електрическа връзка между едно от предсърдията и една от вентрикулите; при аномалия на Ебщайн те почти неизменно свързват дясното предсърдие с дясната камера.
Тези допълнителни пътища често причиняват тип суправентрикуларна тахикардия, наречена атриовентрикуларна реентрална тахикардия (AVRT). Понякога същите тези допълнителни пътища могат да причинят синдром на Wolff Parkinson White, който може да доведе не само до AVRT, но и до далеч по-опасни аритмии, включително камерно мъждене. В резултат на това тези допълнителни пътища могат да създадат повишен риск от внезапна смърт.
Тъй като аномалията на Ебщайн често предизвиква бавен кръвен поток в дясното предсърдие, там обикновено се образуват кръвни съсиреци. Ако тези кръвни съсиреци се емболизират (т.е. прекъснат), те могат да пътуват през кръвообращението и да причинят увреждане на тъканите. Така че аномалията на Ебщайн е свързана с повишена честота на белодробна емболия и (тъй като съсиреците от дясното предсърдие могат да се движат през явен овален отвор в лявото предсърдие), те също могат да причинят инсулт.
Основните причини за смърт от аномалия на Ебщайн са сърдечна недостатъчност и внезапна смърт от сърдечни аритмии.
Диагноза
Ключовият тест за диагностициране на аномалията на Ебщайн е ехокардиограмата - обикновено трансезофагеалният ехо тест дава най-точните резултати. С ехокардиограма може точно да се оцени наличието и степента на аномалия на трикуспидалната клапа, както и да се открият повечето други вродени сърдечни дефекти.
При възрастни и по-големи деца, които получават първоначалната си оценка за аномалия на Ебщайн, тестовете за физическо натоварване обикновено се правят, за да се оцени тяхната способност за упражнения, оксигенацията на кръвта по време на тренировка и реакцията на сърдечната честота и кръвното налягане на упражненията. Тези измервания са полезни при преценката на общата тежест на сърдечното им състояние, както и необходимостта и спешността на хирургичното лечение.
Също така е важно да се оценят хората, които имат аномалия на Ебщайн за наличие на сърдечни аритмии. В допълнение към годишните електрокардиограми (ЕКГ) и амбулаторно наблюдение на ЕКГ, повечето от тези хора трябва да бъдат изследвани от сърдечен електрофизиолог, след като бъдат диагностицирани, за да се оцени вероятността от развитие на потенциално опасни аритмии.
Лечение
Като цяло, ако аномалията на Ебщайн произвежда значителни симптоми, лечението е хирургично възстановяване.
Операцията при новородени с тежка аномалия на Ебщайн обикновено се отлага възможно най-дълго поради високия риск от отстраняване на този проблем при кърмачета. Тези бебета обикновено се управляват с агресивна медицинска подкрепа в интензивно отделение, в опит да отложат операцията, докато имат шанс да растат. Винаги, когато е възможно, операцията се отлага поне за няколко месеца.
При по-големи деца и възрастни, наскоро диагностицирани с аномалия на Ебщайн, се препоръчва хирургично възстановяване веднага щом се развият някакви симптоми. Ако обаче имат значителна степен на сърдечна недостатъчност, се прави опит да се стабилизират с медицинска терапия преди операция.
Хирургичните процедури, използвани при аномалия на Ебщайн, могат да бъдат доста сложни и специфичните хирургични интервенции, които се извършват, варират от човек на човек, в зависимост от състоянието на трикуспидалната клапа, от наличието или отсъствието на допълнителни вродени сърдечни дефекти, независимо дали или не налице е тежка сърдечна недостатъчност и на възрастта на пациента.
По принцип целта на операцията е да нормализира (доколкото е възможно) положението и функцията на трикуспидалната клапа и да намали атриализацията на дясната камера. В по-леките случаи към тази цел може да се подходи с помощта на техники за хирургично възстановяване и репозиция на трикуспидалната клапа. В по-тежки случаи е необходима подмяна на трикуспидална клапа с изкуствена клапа. Хирургията за аномалия на Ебщайн също включва възстановяване на предсърдни и / или вентрикуларни септални дефекти, ако има такива, и някой от другите вродени сърдечни проблеми, които са диагностицирани.
Деца и възрастни, които са диагностицирани само с лека аномалия на Ебщайн и които нямат никакви симптоми, често изобщо не се нуждаят от хирургичен ремонт. Въпреки това, те все още се нуждаят от внимателно наблюдение до края на живота си за всяка промяна в сърдечното им състояние. Освен това, въпреки тяхната „лека“ аномалия на Ебщайн, те все още могат да имат допълнителни електрически пътища и следователно риск от сърдечни аритмии, включително повишен риск от внезапна смърт. Така че трябва да се направи внимателна оценка, за да се провери за този риск. Ако се идентифицира потенциално опасен аксесоар, трябва да се обмисли силно аблационна терапия, за да се отърве от ненормалната електрическа връзка.
Дългосрочен резултат
Прогнозата за аномалия на Ебщайн зависи от тежестта на проблема с трикуспидалната клапа и от наличието или отсъствието на други вродени сърдечни проблеми. При бебета с това състояние, които се раждат в критично състояние, рискът от смъртност е висок - над 30 процента умират, преди да бъдат изписани от болницата.
Рискът от ранна смърт, когато аномалията на Ебщайн се диагностицира в по-късно детство или в зряла възраст, също зависи от тежестта на състоянието. През последните десетилетия обаче агресивното хирургично лечение и профилактичното лечение на потенциални сърдечни аритмии значително подобриха прогнозата на хората с аномалия на Ебщайн.
Дума от Verywell
Аномалията на Ебщайн е вродена малформация и неправилно разположение на трикуспидалната клапа. Значението на това състояние варира от човек на човек и варира от изключително тежко до относително леко. Важно е всеки, който има аномалия на Ебщайн, дори и тези с много леки форми, да получи пълна сърдечна оценка и мониторинг през целия живот. Със съвременните хирургични техники и внимателното управление прогнозата на хората с аномалия на Ебщайн се подобри значително през последните десетилетия.