Съдържание
Есенциалната тромбоцитемия (ЕТ) е рядко заболяване, при което костният мозък произвежда твърде много тромбоцити. ЕТ е част от категория заболявания, известни като миелопролиферативни нарушения, група от заболявания, характеризиращи се с повишено производство на определен тип кръвни клетки.Тромбоцитите са клетките, отговорни за съсирването на кръвта, които буквално се слепват на мястото на разкъсване или нараняване, за да спрат кървенето. При лица с ЕТ наличието на прекомерни тромбоцити може да бъде проблематично, причинявайки необичайно образуване на съсиреци в кръвоносния съд (състояние, известно като тромбоза).
Докато конкретната причина за ЕТ е неизвестна, около 40 до 50 процента от хората с разстройството имат генетична мутация, известна като JAK2 киназа. Други клонални мутации, които понякога се наблюдават, включват гените на калретикулин и MPL. ET е изключително необичайно разстройство, което засяга по-малко от трима от 100 000 души годишно. Той засяга жени и мъже от всички етнически произход, но има тенденция да се наблюдава повече при възрастни над 60 години.
Симптоми
Хората с есенциална тромбоцитемия често се диагностицират след развитие на специфични симптоми, свързани с кръвен съсирек, който може да бъде венозен или артериален. В зависимост от това къде се намира съсирек, симптомите могат да включват:
- Главоболие
- Замайване или замаяност
- Слабост
- Livedo reticularis (характерен кожен обрив)
- Припадък
- Болки в гърдите
- Промени във зрението
- Изтръпване, зачервяване, изтръпване или усещане за парене в ръцете и краката
- По-висок риск от кървене
По-рядко анормално кървене може да се развие в резултат на ЕТ. Докато ниският брой на тромбоцитите може да причини кървене поради липсата на съсирване, прекомерните тромбоцити могат да имат същия ефект като протеините, необходими за тяхното слепване (наречен фактор на фон Вилебранд), може да се разпространят твърде тънко, за да бъдат ефективни. Когато това се случи, могат да се появят необичайни синини, кървене от носа, кървене от устата или венците или кръв в изпражненията.
Образуването на кръвни съсиреци понякога може да бъде сериозно и потенциално да доведе до инфаркт, инсулт, преходна исхемична атака („мини инсулт“) или дигитална исхемия (загуба на приток на кръв към пръст или пръст). Увеличен далак се наблюдава също в около 28 до 48% от случаите поради препятствие на кръвообращението.
Допълнителните усложнения включват повишен риск от загуба на бременност и други усложнения на бременността при хора с ЕТ. Хората с ЕТ допълнително имат повишен риск от развитие на миелодиспластични синдроми (MDS) или остра миелоидна левкемия (AML).
Диагноза
Съществената тромбоцитемия често се забелязва по време на рутинен кръвен преглед при лица, които или нямат симптоми, или неясни, неспецифични симптоми (като умора или главоболие). Всяка кръвна картина от над 450 000 тромбоцити на микролитър се счита за червен флаг. Тези над един милион на микролитър са свързани с по-висок риск от необичайни синини или кървене.
Физическият преглед може да разкрие увеличаване на далака, характеризиращо се с болка или пълнота в лявата горна част на корема, която може да се разпространи към лявото рамо. Може да се извърши и генетично тестване за откриване на мутации JAK2, калретикулин и MPL.
Диагнозата ЕТ е до голяма степен изключваща, което означава, че всяка друга причина за високия брой тромбоцити трябва първо да бъде изключена, за да се постави окончателна диагноза. Други състояния, свързани с висок брой тромбоцити, включват полицитемия вера, хронична миелоидна левкемия и миелофиброза.
Лечения
Лечението на есенциална тромбоцитемия зависи до голяма степен от това колко е повишен броят на тромбоцитите, както и от вероятността от усложнения. Не всички хора с ЕТ се нуждаят от лечение. Някои просто трябва да бъдат наблюдавани, за да се гарантира, че състоянието не се влошава.
Ако е необходимо, лечението може да включва дневна ниска доза аспирин за тези, за които се смята, че са изложени на по-висок риск от кървене (въз основа на по-напреднала възраст, медицинска история или фактори на начина на живот като пушене или затлъстяване), или за пациенти с по-нисък риск, които имат вазомоторни симптоми (признаци на разширяване и свиване на кръвоносните съдове).
Лекарства като хидроксиурея често се използват за брой на тромбоцитите над 1 милион, за да помогнат за намаляване на нивата на тромбоцитите. Други лекарства, които могат да бъдат предписани, включват анагрелид и интерферон-алфа.
При спешни случаи може да се извърши тромбоцитофереза (процес, при който кръвта се отделя на отделните й компоненти) за бързо намаляване на броя на тромбоцитите. Това обаче е краткосрочно решение, което обикновено е последвано от използването на лекарства за понижаване на тромбоцитите до по-малко от 400 000.