Генетични причини за загуба на слуха

Съдържание

• Генетични синдроми, които причиняват загуба на слуха
• Несиндромични причини за генетична загуба на слуха
• Как доставчиците на моите грижи обозначават моята генетична причина за загуба на слуха?
• Как може да се идентифицира генетично разстройство със загуба на слуха?

Генетиката играе огромна роля при загуба на слуха и глухота както при кърмачета, така и при възрастни хора. Около 60 до 80 процента от глухотата при кърмачета (вродена глухота) може да се отдаде на някакъв вид генетично състояние.

Също така е възможно да има комбинация от генетична загуба на слуха и придобита загуба на слуха. Придобитата загуба на слуха е загуба на слух, която възниква поради екологична причина, като странични ефекти от лекарства или излагане на химикали или силен шум.

Генетични синдроми, които причиняват загуба на слуха

Не всички вродени загуби на слуха са генетични и не всички генетично свързани загуби на слуха присъстват при раждането. Докато по-голямата част от наследствената загуба на слуха не е свързана със специфичен синдром, много генетични синдроми (вероятно повече от 300) са свързани с вродена загуба на слуха, включително:

• Синдром на Алпорт: характеризира се с бъбречна недостатъчност и прогресивна сензоневрална загуба на слуха.
• Синдром на Branchio-Oto-Renal
• X-свързани Charcot Marie Tooth (CMT): също причинява периферна невропатия, проблеми в краката и състояние, наречено „прасци от бутилка шампанско“.
• Синдром на Goldenhar’s: характеризира се с недоразвитие на ухото, носа, мекото небце и долната челюст. Това може да засегне само едната страна на лицето и ухото може да изглежда частично оформено.
• Синдром на Jervell и Lange-Nielsen: освен сензоневрална загуба на слуха, това състояние също причинява сърдечни аритмии и припадъци.
• Синдром на Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): този синдром причинява сензоневрална загуба на слуха, която започва в детството (обикновено след като детето се научи да говори) и се влошава прогресивно. Освен това причинява проблеми с движението (неволни мускулни контракции) и затруднено преглъщане наред с други симптоми.
• Болест на Нори: този синдром също причинява проблеми със зрението и психични разстройства.
• Pendred синдром: Pended синдром причинява сензоневрална загуба на слуха в двете уши заедно с проблеми с щитовидната жлеза (гуша).
• Синдром на Stickler: синдромът на Stickler има много други характеристики в допълнение към загубата на слуха. Те могат да включват цепнатина на устните и небцето, проблеми с очите (дори слепота), болки в ставите или други ставни проблеми и специфични характеристики на лицето.
• Синдром на Treacher Collins: този синдром води до недоразвитие на костите в лицето. Хората могат да имат ненормални характеристики на лицето, включително клепачи, които са склонни да се наклонят надолу и малко или никакви мигли.
• Синдром на Ваарденбург: в допълнение към загуба на слуха този синдром може да причини проблеми с очите и аномалии в пигмента (цвета) на косата и очите.
• Синдром на Usher: може да причини както загуба на слуха, така и вестибуларни проблеми (световъртеж и загуба на равновесие).

Несиндромични причини за генетична загуба на слуха

Когато наследствената загуба на слуха не е придружена от други специфични здравословни проблеми, тя се нарича несиндромна. По-голямата част от генетичната загуба на слуха спада към тази категория.

Несиндромната загуба на слуха обикновено се причинява от рецесивни гени. Това означава, че ако единият родител предаде гена, свързан със загуба на слуха, той няма да се изрази или няма да се появи при детето. И двамата родители трябва да предадат рецесивен ген на детето, за да има загуба на слуха.

Докато загубата на слуха, свързана с рецесивен ген, изглежда малко вероятно да се случи, около 70 от 100 случая на загуба на слуха са несиндромни и 80 от 100 от тези индивиди имат загуба на слуха, причинена от рецесивни гени. Останалите 20 процента се появяват в резултат на доминиращи гени, което изисква ген само от един родител.

Как доставчиците на моите грижи обозначават моята генетична причина за загуба на слуха?

Ако преглеждате бележките на Вашия лекар, може да намерите съкращения, които не разбирате. Ето обяснение за това как несиндромната загуба на слуха може да бъде обозначена в бележките на лекаря:

1. наречен от разстройството
   1. ___ - свързана глухота (където ___ е генът, причиняващ глухота)
2. назовани по местоположение на гена
   1. DFN просто означава глухота
   2. Средство автозомно доминиращо
   3. B означава автозомно-рецесивен
   4. X означава X-свързана (предадена чрез родителската X хромозома)
   5. число представлява реда на гена при картографиране или откриване

Например, ако слуховото разстройство е наречено от конкретния ген от Вашия лекар, може да видите нещо подобно на свързаната с OTOF глухота. Това би означавало, че генът OTOF е причината за вашето слухово разстройство. Ако обаче Вашият лекар е използвал местоположението на гена, за да опише слухово разстройство, ще видите комбинация от точките, изброени по-горе, като DFNA3. Това би означавало, че глухотата е автозомно доминиращ ген с 3-ти ред на генно картографиране. DFNA3 се нарича още глухота, свързана с конексин 26.

Как може да се идентифицира генетично разстройство със загуба на слуха?

Идентифициране на генетични причини, наричани също от лекарите етиология, може да бъде много разочароващо. За да помогнете за минимизиране на трудността при идентифициране на причината, трябва да имате подход, основан на екип. Вашият екип трябва да се състои от отоларинголог, аудиолог, генетик и съветник по генетика. Това изглежда като голям екип, но с повече от 65 генетични варианта, които могат да причинят загуба на слуха, ще искате да сведете до минимум количеството тестове, ако е необходимо.

Вашият отоларинголог или УНГ може да е първият лекар, когото виждате, опитвайки се да определите причината за генетична загуба на слуха. Те ще направят подробна история, ще завършат физически изпит и ако е необходимо ще ви насочат към аудиолог за задълбочена аудиологична работа.

Друга лабораторна работа може да включва токсоплазмоза и цитомегаловирус, тъй като това са често срещани пренатални инфекции, които могат да причинят загуба на слуха при кърмачета. На този етап могат да бъдат идентифицирани често срещани синдромни причини за загуба на слуха и можете да бъдете насочени към генетик, за да тествате специфичните гени, свързани със предполагаемия синдром.

След като общите синдроми бъдат идентифицирани или елиминирани, вашият УНГ ще ви препоръча на генетик и генетичен съветник. Ако има съмнения за генетични варианти, тестването ще бъде ограничено до тези гени. Ако няма съмнение за генетичен вариант, тогава вашият генетик ще обсъди кои варианти за тестване е най-добре да бъдат разгледани.

Вашият генетик ще вземе информацията от аудиологичната оценка, за да отхвърли някои от тестовете. Те могат също така да наредят други тестове като електрокардиограма (ЕКГ или ЕКГ), за да разгледат сърдечния ви ритъм, което също ще помогне да се стесни това, което тестват. Целта е генетикът да максимизира ползата от тестването, преди да поръча тестове, които биха могли да бъдат загуба на време, усилия и ресурси.