Съдържание
- Дифузен рак на стомаха (стомаха)
- Идентификация на членовете на семейството на HDGC
- Наследственият дифузен рак на стомаха често се диагностицира в семейства с:
- Скрининг на рак на стомаха CDH1
Прегледан от:
Фабиан Джонстън, M.D., M.H.S.
Около 1% до 3% от рака на стомаха (стомаха) са наследствен дифузен рак на стомаха (HDGC). Разстройството се причинява от мутация в гена CDH1. HDGC е наследствен синдром на рак, който води до повишен риск както за дифузен рак на стомаха, така и за лобуларен рак на гърдата. Хората, които наследяват генетичната мутация за HDGC, са изложени на висок риск от развитие на рак на стомаха в млада възраст.
Дифузен рак на стомаха (стомаха)
HDGC кара клетките под формата на пръстен да се образуват в лигавицата на стомаха. Тези анормални клетки могат да растат една по една или на малки клъстери (формация, известна като дифузна). Дифузният тип рак на стомаха, свързан с HDGC, е труден за диагностициране, тъй като ракът не се вижда при горна ендоскопия. Поради тази причина повечето случаи на дифузен рак на стомаха се диагностицират на късни етапи.
Идентификация на членовете на семейството на HDGC
Хората от семейства, които носят HDGC гена, са изложени на повишен риск от развитие на дифузен тип рак на стомаха. Доживотният риск от развитие на рак на стомаха е около 80%. Жените, които имат гена, също са изложени на 60% риск през целия живот от развитие на лобуларен рак на гърдата.
Наследственият дифузен рак на стомаха често се диагностицира в семейства с:
- Два или повече случая на дифузен рак на стомаха при роднини от първа или втора степен, при които поне един случай е диагностициран преди 50-годишна възраст, ИЛИ
- Три или повече случая на дифузен рак на стомаха при роднини от първа или втора степен, независимо от възрастта при поставяне на диагнозата.
Сред семействата, които отговарят на тези условия, около 25% до 40% ще имат CDH1 генна мутация. Семейства с множество случаи на дифузен рак на стомаха, както и пациенти, диагностицирани с дифузен рак на стомаха преди 40-годишна възраст, са насочени за генетично консултиране и тестване за CDH1 генни мутации.
Скрининг на рак на стомаха CDH1
Пациенти от семейства с HDGC ген, както и пациенти, диагностицирани с дифузен рак на стомаха преди 40-годишна възраст, се насочват за генетично консултиране и тестване за CDH1 генни мутации и трябва също да бъдат последвани от медицински екип.
Настоящите препоръки за скрининг са горната ендоскопия с биопсии всяка година. Тъй като наследственият дифузен рак на стомаха е почти невъзможно да се открие на ранен етап, препоръчваната процедура за предотвратяване на рак на стомаха е пълна гастректомия или пълно отстраняване на стомаха. Въпреки че тази процедура е сложна и често води до загуба на тегло, диария, променени хранителни навици и недостиг на витамини, тя е може би единственият метод за предотвратяване на рак на стомаха.