Съдържание
Синдромът на Jarcho-Levin е генетичен вроден дефект, който причинява деформирани кости в гръбначния стълб (прешлените) и ребрата. Бебетата, родени със синдром на Jarcho-Levin, имат къси вратове, ограничено движение на врата, нисък ръст и затруднено дишане поради малки, деформирани гърди, които имат отличителен вид на раци.Синдромът на Jarcho-Levin се предлага в 2 форми, които се наследяват като рецесивни генетични признаци и се наричат:
- Спондилокостална дизостоза тип 1 (SCDO1)
- Спондилокостална диостоза тип 2 (SCDO2) (тази форма е по-лека от SCDO1, тъй като не всички прешлени са засегнати)
Съществува друга група подобни нарушения, наречени спондилокостални дизостози (не толкова тежки като синдрома на Jarcho-Levin), които също се характеризират с неправилно оформен гръбначен стълб и кости на ребрата.
Синдромът на Jarcho-Levin е много рядък и засяга мъже и жени. Не е известно колко често се случва, но изглежда има по-висока честота при хората от испански произход.
Симптоми
В допълнение към някои от симптомите, споменати във въведението, други симптоми на синдрома на Jarcho-Levin могат да включват:
- Неправилно оформени кости на прешлените (гръбначния стълб), като слети кости
- Неправилно оформените кости на гръбначния стълб карат гръбначния стълб да се извива навън (кифоза), навътре (лордоза) или настрани (сколиоза)
- Неправилно оформените кости на гръбначния стълб и необичайните извивки правят торса малък и причиняват нисък ръст, който е почти като джудже
- Някои от ребрата са слети заедно, а други са деформирани, придавайки на гърдите вид, подобен на раци
- Вратът е къс и има ограничен обхват на движение
- Понякога могат да се появят отличителни черти на лицето и лек когнитивен дефицит
- Вродените дефекти могат също да засегнат централната нервна система, гениталиите и репродуктивната система или сърцето
- Деформация на гръдната кухина, която е твърде малка за белите дробове на бебето (особено когато белите дробове растат), може да причини повтарящи се и тежки инфекции на белите дробове (пневмония).
- Мрежести (синдактилия), удължени и постоянно огънати (камптодактилия) пръсти са често срещани
- Широко чело, широк носен мост, ноздри, които се въртят напред, наклонени нагоре клепачи и увеличен заден череп
- Запушването на пикочния мехур може понякога да причини подуване на стомаха и таза при бебето
- Неопусканите тестиси, отсъстващите външни гениталии, двойна матка, затворени или отсъстващи отвори на анала и пикочния мехур или единична пъпна артерия са други симптоми, които могат да бъдат очевидни
Диагноза
Синдромът на Jarcho-Levin обикновено се диагностицира при новороденото въз основа на външния вид на детето и наличието на аномалии в гръбначния стълб, гърба и гърдите. Понякога пренаталното ултразвуково изследване може да разкрие деформирани кости. Въпреки че е известно, че синдромът на Jarcho-Levin е свързан с мутация в гена DLL3, няма специфичен генетичен тест за диагностика.
Лечение
Децата, родени със синдром на Jarcho-Levin, имат затруднено дишане поради малките си, деформирани гърди и поради това са склонни към повтарящи се респираторни инфекции (пневмония). Тъй като бебето расте, гръдният кош е твърде малък, за да побере нарастващите бели дробове и е трудно за детето да оцелее след 2-годишна възраст. Лечението обикновено се състои от интензивни медицински грижи, включително лечение на респираторни инфекции и костни операции.