Съдържание
Ниското ниво на холестерол често се смята за добро за здравето.Но фамилната хипобеталипопротеинемия е рядко наследствено състояние, което причинява леки до изключително ниски нива на LDL холестерол, малабсорбция на мазнини, чернодробни заболявания и дефицит на витамини. Може да предизвика симптоми, които може да се наложи да бъдат лекувани чрез специална диета и добавки. (Друго заболяване, което вероятно се посочва от ниски нива на HDL, е фамилен дефицит на алфа-липопротеини или болест на Танжер.)Видове
Това разстройство се проявява най-вече поради мутация в протеина, аполипопротеин b (apoB). Този протеин е прикрепен към LDL частици и помага за транспортирането на холестерола до клетките в тялото.
Има два вида хипобеталипопротеинемия: хомозиготна и хетерозиготна. Хората, които са хомозиготни за това състояние, имат мутации и в двете копия на гена. Симптомите при тези индивиди ще бъдат по-тежки и ще се появят по-рано в живота, обикновено през първите 10 години от живота.
Хетерозиготните индивиди, от друга страна, имат само едно копие на мутиралия ген. Симптомите им са по-леки и понякога може дори да не знаят, че имат това медицинско състояние, докато холестеролът им не бъде тестван по време на зряла възраст.
Ниските нива на холестерол, особено LDL холестерол, могат да намалят риска от сърдечни заболявания. Това разстройство обаче може да причини други здравословни проблеми, които могат да варират между изключително леки и много значими.
Симптоми
Тежестта на симптомите ще зависи от това кой тип фамилна хипобеталипопротеинемия имате. Хората с хомозиготна фамилна хипобеталипопротеинемия имат по-тежки симптоми от хетерозиготния тип, което би включвало:
- Диария
- Подуване на корема
- Повръщане
- Наличие на мазни, бледо оцветени изпражнения
Освен това това състояние може да причини затлъстяване на черния дроб (и рядко цироза на черния дроб), както и дефицит на мастноразтворимите витамини (A, E A и K).
Освен стомашно-чревни симптоми, бебе или дете с хомозиготна хипобеталипопротеинемия показва и други симптоми от много ниски нива на липиди в кръвта, подобно на състоянието, абеталипопротеинемия. Тези симптоми включват:
- Неврологични проблеми. Това може да се дължи на ниски количества липиди или мастноразтворими витамини, циркулиращи в тялото. Тези симптоми могат също да включват бавно развитие, липса на дълбоки сухожилни рефлекси, слабост, затруднено ходене и треперене.
- Проблеми със съсирването на кръвта. Това може да се дължи на ниски нива на витамин К. Червените кръвни клетки също могат да изглеждат ненормални.
- Недостиг на витамини. Мастноразтворимите витамини (А, К и Е) също са много ниски при тези индивиди. Липидите са важни при транспортирането на мастноразтворимите витамини до различни области на тялото. Когато липидите, като холестерола и триглицеридите, са ниски, те не могат да транспортират тези витамини там, където са необходими.
- Сензорни нарушения. Това включва проблеми със зрението и усещането за допир.
Хората с хетерозиготна хипобеталипопротеинемия могат да имат леки стомашно-чревни симптоми, въпреки че много от тях нямат симптоми.
И двете форми на тези състояния ще имат ниски нива на общ и LDL холестерол.
Диагноза
Ще бъде направен липиден панел, за да се изследват нивата на холестерола, циркулиращи в кръвта. Тестът за холестерол обикновено разкрива следните открития:
Хомозиготен
- Общи нива на холестерола <80 mg / dL
- Нива на LDL холестерол <20 mg / dL
- Много ниски нива на триглицеридите
Хетерозиготен
- Общи нива на холестерола <120 mg / dL
- Нива на LDL холестерол <80 mg / dL
- Нивата на триглицеридите обикновено са нормални (<150 mg / dL)
Нивата на аполипопротеин В могат да бъдат ниски до несъществуващи в зависимост от вида на наличната хипобеталипопротеинемия. Може да се направи и биопсия на черния дроб, за да се определи дали чернодробното заболяване допринася за понижените нива на липидите. Тези фактори, в допълнение към симптомите, които индивидът изпитва, ще помогнат за потвърждаване на диагнозата фамилна хипобеталипопротеинемия.
Лечение
Лечението на фамилна хипобеталипопротеинемия зависи от вида на заболяването. При хората с хомозиготен тип добавките с витамини, особено витамините А, К и Е, са важни. В тези случаи може да се направи консултация и с диетолог, тъй като може да се наложи прилагане на специална диета за добавяне на мазнини.
При хора с диагноза хетерозиготен тип хипобеталипопротеинемия може да не е необходимо лечение, ако те не изпитват никакви симптоми от заболяването. Въпреки това, някои хетерозиготни индивиди може да се наложи да бъдат поставени на специална диета или да получат добавки с мастноразтворими витамини, ако има симптоми - като диария или подуване на корема.