Съдържание
Миоклоничната епилепсия включва миоклонични припадъци. Те се характеризират с миоклонични дръпвания - внезапни, непреднамерени мускулни контракции. Има няколко вида миоклонична епилепсия, които обикновено започват по време на детството, обикновено се причиняват от генетични фактори и могат също да причинят когнитивни проблеми и проблеми в развитието. Ювенилната миоклонична епилепсия (JME) е най-честата форма на това състояние.Диагнозата на миоклоничните припадъци се основава на описанието на припадъците, както и на свързаните с тях модели на електроенцефалограма (ЕЕГ). Тези видове епилепсия могат да бъдат лекувани с предписани лекарства против гърчове и с интервенционни процедури, но е по-малко вероятно те да бъдат напълно контролирани от други видове гърчове.
Симптоми
Миоклоничните припадъци обикновено започват в ранна детска възраст и най-често се появяват малко преди заспиване или при събуждане, въпреки че могат да се появят и по друго време на деня. Ако имате миоклонични припадъци, вероятно също ще изпитате поне още един вид припадъци.
Докато по-долу са класически симптоми на всички видове миоклонична епилепсия, има и допълнителни, свързани със специфични форми и причини.
Миоклонични дрънки
Миоклонусът, описан също като миоклонични дръпвания, са бързи, неволни мускулни контракции. Някои хора редовно изпитват едно или две миоклонични дръпвания, когато заспиват, без прогресия до припадък.
Миоклонус може да възникне и поради няколко заболявания на гръбначния стълб или нервите. Понякога миоклонус може да възникне в резултат на електролитни или хормонални промени. В някои ситуации миоклоничните дръпвания могат да се появят само няколко пъти през целия живот на човека.
Какво е сън Myoclonus?Миоклонични припадъци
Миоклоничните припадъци са склонни да се повтарят в продължение на години. Те са по-чести по време на детството и младата зряла възраст и често се подобряват през възрастните години.
Миоклоничният припадък обикновено продължава няколко секунди и прилича на внезапно повтарящо се резки движение, което може да обхване ръка, крак или лице. Понякога миоклоничните припадъци могат да обхванат и двете страни на тялото или повече от една част на тялото, като ръка и крак.
Мускулните движения на миоклоничните припадъци се характеризират с бърза, повтаряща се скованост и отпускане. По време на миоклоничен припадък може да сте намалили доброволните движения на тялото си и да намалите нивото на съзнание.
Миоклоничните припадъци обикновено не причиняват пълна загуба на съзнание или силно разклащане или потръпване, както прави генерализираният тонично-клоничен припадък.
Миоклоничните припадъци могат да бъдат предшествани от аура или усещане, че припадъкът ще се случи. След миоклоничен припадък може да се почувствате уморени или сънливи, но това не винаги е така.
Видове и причини
Миоклоничните припадъци се причиняват от необичайна електрическа активност в мозъка, която задейства миоклоничните мускулни движения. Често те се влошават от умора, алкохол, треска, инфекции, фотична (светлинна) стимулация или стрес.
JME е най-често срещаният тип миоклонична епилепсия, а има и редица прогресивни миоклонични епилепсии, които са редки неврологични състояния. Освен това няколко синдрома на епилепсия предизвикват повече от един тип припадъци, включително миоклонични припадъци.
Всяка от миоклоничните епилепсии има различна причина и са идентифицирани много от генетичните фактори, отговорни за миоклоничните епилепсии.
Ювенилна миоклонична епилепсия (JME)
JME обикновено е наследствено състояние, въпреки че някои хора с него изобщо нямат идентифицирани генетични мутации. Той е най-силно свързан с дефект в гена GABRA1, който кодира α1 субединицата, важна част от GABA рецептора в мозъка.
GABA е естествено произведен инхибиторен невротрансмитер, който регулира мозъчната дейност. Този дефект води до промени и намаляване на броя на GABA рецепторите, което прави мозъка твърде възбудим, което води до гърчове.
Смята се, че наследяването на дефекта в гена GABRA1 е автозомно доминиращо, което означава, че дете, което наследява дефекта от единия родител, вероятно ще развие JME.
JME може да бъде причинено и от мутации в гена EFHC1, който предоставя инструкции за създаване на протеин, който регулира дейността на невроните в мозъка. Няколко други мутации са свързани с JME, но връзките не са толкова последователни, колкото с гените GABRA1 и EFHC1.
Като цяло хората с JME имат по-висока от средната честота на членове на семейството с епилепсия.
Малките деца често имат пристъпи на отсъствие през ранното детство, което може да остане незабелязано. Всъщност миоклоничните припадъци също може да не бъдат разпознати в продължение на години поради тяхното време и продължителност.
След като пристъпите започнат да се появяват през деня, те първоначално могат да бъдат объркани с тикове или синдром на Турет, но в крайна сметка те се разпознават като припадъци поради ритмичната повтаряемост на движенията. Много хора, които имат JME, също изпитват генерализирани тонично-клонични гърчове (наричани по-рано гърчове на гърба).
Честотата на припадъците в JME може да се подобри по време на зряла възраст, но пристъпите обикновено се случват през целия живот, което налага лечение през целия живот.
Прогресивна миоклонична епилепсия
Редица синдроми на епилепсия причиняват миоклонични припадъци и те често се категоризират като прогресивна миоклонична епилепсия.Всеки от тези прогресиращи миоклонични синдроми на епилепсия създава колекция от признаци и симптоми, както и характерна прогресия и прогноза.
Всички те имат няколко общи черти, включително множество видове припадъци, трудно контролируеми припадъци и учене през целия живот, развитие и физическо увреждане. Миоклоничните гърчове обикновено се подобряват по време на зряла възраст, докато други видове гърчове, като генерализирани тонично-клонични гърчове, обикновено се влошават през цялата зряла възраст.
Синдромите на епилепсия, които попадат в категорията на прогресивните миоклонични епилепсии, включват:
Епилепсия, прогресивен миоклонус 1 (EPM1), болест на Unverricht – Lundborg
Това е рядко, наследствено състояние на развитието, характеризиращо се с тежки детски миоклонични припадъци, генерализирани тонично-клонични припадъци, проблеми с равновесието и затруднения в ученето. Причинява се от мутации, които удължават гена CSTB. Хората с това състояние могат да имат нормална продължителност на живота.
Епилепсия, прогресивен миоклонус 2 (EPM2A), болест на Лафора
Това е рядко наследствено метаболитно състояние, характеризиращо се с миоклонични гърчове, генерализирани тонично-клонични гърчове, силна тенденция към поява на гърчове в отговор на мигащи светлини. Обикновено се причинява от мутация в гените EPM2A или NHLRC1, и двете обикновено помагат за оцеляването на невроните в мозъка. Може да настъпи загуба на зрение и тежки обучителни увреждания и хората с това състояние се очаква да оцелеят около 10 години след поставяне на диагнозата.
Митохондриална енцефаломиопатия
Редица редки наследствени състояния, митохондриални заболявания увреждат способността на организма да произвежда енергия. Тези състояния обикновено започват със симптоми на ниска енергия и миопатия (мускулни заболявания), но те също могат да причинят енцефалопатия или мозъчна дисфункция.
Симптомите включват тежка мускулна слабост, проблеми с координацията и баланса и няколко вида припадъци, особено миоклонични припадъци.
Диагнозата често може да бъде потвърдена с мускулна биопсия и метаболитни нарушения в кръвта, като повишена млечна киселина. Понякога може да бъде полезно и генетичното тестване, в зависимост от това дали е установен генетичният дефект.
Болест на летва, невронална цероидна липофусциноза
Това е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с тежки проблеми с баланса, дефицит в обучението, загуба на зрение и множество видове припадъци. Може да се появи при кърмачета, деца, тийнейджъри или възрастни. Децата, които развиват това заболяване в ранна детска възраст, обикновено не оцеляват повече от 10 години след поставяне на диагнозата, докато възрастните, които развиват болестта, могат да имат нормална продължителност на живота.
Смята се, че е автозомно-рецесивен, което означава, че детето трябва да наследи дефектния ген и от двамата родители, за да развие състоянието. Този модел на автозомно-рецесивно наследяване също означава, че родителите, които носят болестта, може да не знаят, че са носители. Този генетичен дефект причинява неправилно функциониране на лизозомите, които са структури, които елиминират отпадъчните материали от тялото. Този отпадъчен материал пречи на нормалното функциониране на мозъка, което води до симптоми.
Синдроми на епилепсия
Няколко синдрома на епилепсия се характеризират с модели на проблеми в развитието и гърчове, включително миоклонична епилепсия.
Синдром на Lennox-Gastaut (LGS)
LGS е неврологично разстройство, характеризиращо се с много видове припадъци, тежки учебни затруднения и значителни физически ограничения. Припадъците на LGS са известни трудно за лечение и много стратегии, включително кетогенна диета и хирургия на епилепсия, обикновено се обмислят за LGS.
Синдром на Rett
Синдромът на Rett, рядко генетично заболяване, е състояние на невроразвитие, което засяга младите момичета. Характеризира се с комуникационни и аутистични поведенчески проблеми и множество видове припадъци, включително миоклонични припадъци. Умишленото задържане на дъха често предизвиква припадъци.
Dravet синдром
Синдромът на Dravet е тежко невроразвитие, което се характеризира с множество видове припадъци, включително миоклонични припадъци, проблеми с баланса и дефицит в обучението. Припадъците често се влошават от треска и инфекции, но могат да се появят при липса на тригери.
Диагноза
Диагнозата на миоклоничните припадъци започва с описание на пристъпите. Ако кажете на Вашия лекар или на лекаря на Вашето дете, че имате кратки повтарящи се резки движения, със или без загуба на съзнание, вероятно ще Ви бъдат направени няколко теста, насочени към диагностициране на епилепсия
Други диагностични съображения освен миоклонични припадъци включват тикове, двигателно разстройство, нервно-мускулно заболяване или неврологично състояние като множествена склероза.
Ако Вашият лекар установи, че имате миоклонични припадъци, може да се наложи допълнителни тестове за установяване на причината. Диагнозата на специфичен синдром на епилепсия, който може да причини миоклонични припадъци, често зависи от другите симптоми, както и от кръвни тестове и генетични тестове.
- Кръвни тестове и лумбална пункция: Епилепсията не се диагностицира конкретно въз основа на кръвни тестове или лумбална пункция, но тези тестове често се правят, за да се определи дали имате инфекция или електролитно разстройство, което може да предизвика припадък и което трябва да се лекува.
- Образ на мозъка: Мозъчно-магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография на мозъка (CT) може да идентифицира анатомични аномалии, характерни за синдромите на епилепсията. Освен това могат да бъдат идентифицирани и лекувани травматични наранявания, тумори, инфекции и инсулти, които могат да причинят гърчове.
- ЕЕГ и липса на сън ЕЕГ: ЕЕГ е тест за мозъчна вълна, който открива припадъчна активност в мозъка. Миоклонусът се счита за припадък, когато е придружен от промени в ЕЕГ. Лишеният от сън ЕЕГ е особено полезен при миоклонични припадъци, тъй като припадъците често се появяват непосредствено преди или след сън. ЕЕГ в JME може да покаже характерен модел по време на припадъци (иктален ЕЕГ) и между пристъпите (интерктиктален ЕЕГ). Икталният ЕЕГ модел се описва като 10 до 16 херца (Hz) полиспикове, докато интеректалният ЕЕГ е генерализиран (в целия мозък) 3 до 6 Hz пик и вълнов модел. ЕЕГ моделите за други видове миоклонична епилепсия са в съответствие със специфичния модел на ЕЕГ за всеки синдром. Например, при LGS има междинен бавен пик и вълна.
- Генетично тестване: JMA и няколко от прогресивните синдроми на епилепсия, характеризиращи се с миоклонични припадъци, са свързани с известни генетични мутации.
Тъй като синдромите на епилепсия реагират на специфични лекарства и стратегии за лечение, генетичните тестове могат да помогнат при планирането на лечението. Идентифицирането на тези синдроми помага на семействата да разберат прогнозата и може да помогне и при семейното планиране.
Лечение
Има няколко възможности за лечение на миоклонични припадъци. Планът за лечение обикновено е доста сложен по няколко причини.
Миоклоничните припадъци често са трудни за лечение и честото присъствие на други видове припадъци, които също трябва да бъдат разгледани, усложнява нещата още повече. В идеалния случай се счита за по-добре да се приема едно лекарство против припадъци в приемлива доза, за да се ограничат нежеланите реакции, но понякога са необходими множество антиконвулсанти за намаляване на пристъпите.
Най-често използваните антиконвулсанти за профилактика на миоклонични припадъци включват:
- Депакот (валпроева киселина)
- Топамакс (топирамат)
- Zonegran (зонисамид)
- Keppra (леветирацетам)
Миоклоничните припадъци обикновено са с кратка продължителност и рядко прогресират до конвулсивен епилептичен статус, което изисква спешна намеса.
Някои други лечения включват кетогенна диета, хирургия на епилепсия и устройства против припадъци като стимулатор на вагусния нерв. Обикновено за трудно лечима епилепсия е необходима комбинация от стратегии за лечение.
Как се лекува епилепсиятаДума от Verywell
Колкото и да са кратки, миоклоничните припадъци могат да бъдат плашещи. Предприемането на стъпки за предотвратяването им - и за запазване на безопасността, в случай че се появят - може да помогне много на вас и вашето семейство да се почувствате по-контролирани. Най-добре е да избягвате повдигнати ситуации за сън, като двуетажни легла. Задайте аларма за детето си (или себе си), за да му напомните да вземе лекарствата си и да ги предупреди кога е време да се отправите към леглото, за да може да си почине правилно.
Живей най-добрия си живот с епилепсия