Съдържание
- Причини
- Видове
- Niemann-Pick Type A
- Niemann-Pick Type B
- Niemann-Pick Type C
- Niemann-Pick Type D
- Изследвания
За съжаление няма окончателно лекарство за болестта на Niemann-Pick и хората, които имат болестта, претърпяват значително заболяване и смърт в ранна възраст. Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с болест на Niemann-Pick, можете да се възползвате, като знаете колкото се може повече за състоянието.
Причини
Причината за болестта на Niemann-Pick е относително сложна. Хората, които имат това заболяване, наследяват един от няколко генетични дефекта, което води до натрупване на сфингомиелин, вид мазнини. Тъй като сфингомиелинът се натрупва в клетките на черния дроб, далака, костите или нервната система, тези области на тялото не могат да функционират както трябва, което води до някои от симптомите, характерни за заболяването.
Видове
Различните видове болест на Niemann-Pick се различават помежду си по няколко начина.
- Те са причинени от различни генетични дефекти.
- Всеки от тях се характеризира с различни биохимични процеси, които карат сфингомиелина да се натрупва.
- Излишъкът от сфингомиелин засяга различни части на тялото.
- Всеки от тях започва на различна възраст.
- Резултатът от всеки тип не е еднакъв.
Общото между всички е, че всички те са генетични дефекти, които водят до прекомерен сфингомиелин.
Niemann-Pick Type A
Тип А започва да произвежда симптоми по време на ранна детска възраст и се счита за най-тежкият вариант на болестта на Niemann-Pick. Това е и един от вариантите, който включва нервната система.
- Симптоми: Симптомите започват около шестмесечна възраст и включват: бавен физически растеж, слаби мускули и слаб мускулен тонус, проблеми с храненето, проблеми с дишането и бавно или забавено развитие на когнитивните способности като седене и говорене. Често кърмачетата с Niemann-Pick тип А се развиват нормално или почти нормално през първите няколко месеца от живота и след това започват да имат симптоми.
- Диагноза: Ако детето ви не се развива нормално, може да има редица възможни причини. Много деца, които имат Niemann-Pick тип А, имат голям далак и голям черен дроб, високи нива на холестерол и появяващо се черешово червено петно, което се вижда при изследване на окото. Тези признаци обаче не потвърждават диагнозата. Ако Вашият лекар смята, че Niemann-Pick тип А е причината за симптомите на Вашето дете, има няколко теста, които потвърждават заболяването. Очаква се киселинната сфингомиелиназа да бъде намалена и това ниво може да бъде измерено в белите кръвни клетки. Съществува и генетичен тест, който може да идентифицира гена необичайно.
- Лечение: Ако детето ви е диагностицирано с Niemann-Pick тип A, няма лечение, освен подкрепа и комфорт. За съжаление не се очаква децата с това заболяване да оцелеят след 3 или 4-годишна възраст.
- Причина: Niemann-Pick тип A се причинява от неравномерност на ген, наречен SMPD1 ген. Този ген кодира производството на сфингомиелиназа, ензим, който разгражда сфингомиелин, мазнина, която обикновено присъства в клетките на тялото. Когато сфингомиелинът не може да бъде разграден както трябва, клетките в тялото го натрупват и наличието на тази излишна мазнина пречи на органите да функционират нормално.
- Генетика: Това заболяване е автозомно-рецесивно, което означава, че детето трябва да е получило гена и от двамата родители, за да се развие болестта. Хората от еврейски произход Ашкенази имат по-голям шанс да наследят това състояние.
Niemann-Pick Type B
Тип В се счита за по-лека форма на болест на Niemann-Pick от тип А. Причинява се от същия тип генетични аномалии, което води до дефицит на сфингомиелиназа. Голяма разлика между тип A и тип B е, че хората, които имат тип B, са в състояние да произведат значително повече сфингомиелиназа от хората, които имат тип A. Тази разлика води до по-малко натрупване на сфингомиелин, което може поне отчасти да отчете по-възрастната възраст при които започва заболяването тип Б, толкова по-добри резултати и по-дълго оцеляване. Това не обяснява напълно защо тип А, докато неврологичното засягане е необичайно при тип Б.
- Симптоми: Симптомите започват по време на зряла възраст и могат да включват голям черен дроб, голям далак, затруднено дишане и кървене. Възрастните възрастни обикновено имат по-добър резултат и по-дълго оцеляване от по-младите, които имат този вариант на заболяването.
- Диагноза: Както при тип А, киселинната сфингомиелиназа е намалена в белите кръвни клетки и генетичният тест за SMPD1 може да потвърди заболяването. Нивата на холестерол и триглицериди в кръвта могат да бъдат повишени. Някои хора, които имат Niemann-Pick тип B, могат да имат вишнево-червено петно при изследване на окото.
- Лечение: Има няколко лечения за Niemann-Pick тип B, но те не лекуват болестта. Те включват преливане на кръв и тромбоцити и помощ при дишане. Трансплантацията на органи може да помогне за удължаване на оцеляването и за намаляване на последиците от болестта, но също така не е лек.
- Защото: Niemann-Pick тип B се причинява от дефект в гена SMPD1, което води до намалено производство на киселинна сфингомиелиназа, което води до натрупване на сфингомиелин в клетките, което от своя страна пречи на функцията на няколко органа в тялото.
- Генетика: Всички видове болест на Niemann-Pick са автозомно-рецесивни, включително тип B. Някои популации са по-склонни да наследят Niemann-Pick тип B, включително тези от еврейски произход от Ашкенази или тези, които произхождат от някои региони в Северна Африка.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick type C е най-често срещаният вариант на това заболяване, но все още е доста рядък, с около 500 новодиагностицирани хора годишно по света.
- Симптоми: Симптомите на Niemann-Pick type C могат да започнат на всяка възраст, но обикновено започват в ранна детска възраст. Симптомите включват забавяне на обучението, мускулна слабост и намалена координация. Тези проблеми започват, след като уменията вече се развиват нормално в продължение на няколко години. Децата с Niemann-Pick тип C също могат да загубят способността да гледат нагоре и надолу с очите си и да развият жълтеникав цвят на кожата. Може да се развият проблеми с говоренето и ходенето, заедно с несръчност. Припадъците и резки мускули, както и внезапната загуба на мускулен тонус в отговор на силни емоции са резултат от участието на мозъка.
- Диагноза: Деца и възрастни с Niemann-Pick тип C могат да имат увеличен черен дроб, увеличен далак и белодробно заболяване. Диагнозата на Niemann-Pick тип С зависи от клиничната история и физически преглед, както и тест, наречен тест за оцветяване с филипин, който може да открие холестерола в кожните клетки. Генетичният тест може да идентифицира дефекти в гените NPC1 и NPC2.
- Лечение: Няма лечение за Niemann-Pick тип C. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите, осигуряване на контрол на болката и максимален комфорт.
- Защото: Neimann-Pick тип C е малко по-различен от типове A и B. Има недостиг на протеини, които са свързани с трансфера и обработката на сфингомиелин. Този недостиг на протеини води до натрупване на сфингомиелин, който след това се натрупва в много органи на тялото, причинявайки симптомите.
- Генетика: Дефект на гена NPC1 или NPC2 води до недостиг на протеини, характерен за Niemann-Pick тип C. Както и при другите видове болест на Niemann-Pick, това е автозомно рецесивно разстройство, което означава, че дете или възрастен със заболяването трябва да наследи гените и от двамата родители (които обикновено сами нямат болестта).
Niemann-Pick Type D
Този вариант понякога се счита за същата болест като тип С. Първоначално е бил признат при малка популация в Нова Скотия и се е смятал за различен вариант на болестта на Niemann-Pick, но оттогава е установено, че тази група има същите характеристики на болестта и генетиката на Niemann-Pick тип C.
Изследвания
Продължават изследванията на възможностите за лечение на болестта на Niemann-Pick. Заместването на дефицитния ензим е проучено. Понастоящем този вид терапия е достъпна само чрез записване в клинично изпитване. Можете да намерите информация за това как да участвате в клинични изпитвания, като попитате Вашия лекар или като се свържете с организации за застъпничество и подкрепа на Niemann-Pick.
Дума от Verywell
Болестта на Niemann-Pick причинява редица симптоми, които пречат на нормалния живот и причиняват голям дискомфорт, болка и увреждане. Много е стресиращо за цялото семейство, когато такова сериозно заболяване стане част от живота ви.
Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с болест на Niemann-Pick, страданието през целия живот означава, че семейството ви трябва да намери силна мрежа за подкрепа и голямо разнообразие от професионалисти, които да предоставят мултидисциплинарни грижи. Тъй като това е рядко заболяване, може да се наложи да потърсите специалисти, които имат опит в предоставянето на услугите, от които се нуждаете.