Рискът от рак на гърдата и яйчниците се увеличава със синдрома на Peutz-Jeghers (PJS), рядко ранно възникващо автозомно доминантно разстройство. Това е свързано със специфични физически характеристики в допълнение към повишени рискове от рак. Функциите, свързани с PJS, могат да включват следното:
Тъмносини или кафяви бенки. Тези бенки могат да бъдат разположени около и / или в устата (включително устните) и около очите, ноздрите и ануса. На пръстите също могат да се появят тъмни бенки. Тези лезии могат да избледнеят до зряла възраст.
Множество полипи в стомашно-чревния тракт
Повишен риск от доброкачествени (неракови) тумори на яйчниците и тестисите
Повишен риск от рак на стомаха, хранопровода, гърдата, дебелото черво, панкреаса, шийката на матката и яйчниците
Синдромът на Peutz-Jeghers се причинява от мутации в ген на хромозома 19, известен като STK11. Предлагат се генетични тестове. Положителна фамилна анамнеза се открива при около половината от хората, които са диагностицирани с PJS. Другата половина няма предишна фамилна история. Почти всички хора с PJS ще бъдат диагностицирани с един или повече от свързаните ракови заболявания през целия си живот.
Генът STK11 е ген на супресор на тумора. Този ген обикновено контролира клетъчния растеж и клетъчната смърт. И двете копия на туморен супресорен ген трябва да бъдат променени или мутирани, преди човек да развие рак. При PJS първата мутация се наследява или от майката, или от бащата и присъства от раждането във всички клетки на тялото. Това се нарича a мутация на зародишна линия. Дали човек, който има мутация на зародишна линия, ще развие рак и къде ще се развие ракът (ите) зависи от това къде (кой тип клетки) се случва втората мутация. Например, ако втората мутация е в гърдата, тогава може да се развие рак на гърдата. Ако е в дебелото черво, тогава може да се развие рак на дебелото черво. Процесът на развитие на тумора всъщност се нуждае от мутации в множество гени за контрол на растежа. Загубата на двете копия на STK11 е само първата стъпка в процеса. Какво причинява тези допълнителни мутации е неизвестно. Възможните причини включват химическо, физическо или биологично излагане на околната среда или случайни грешки в репликацията на клетките.
Някои хора, наследили зародишна мутация STK11, никога не развиват рак. Това е така, защото те никога не получават втората мутация, необходима за избиване на функцията на гена и за започване на процеса на образуване на тумор. Това може да накара рака да пропусне поколения в семейството, когато в действителност мутацията е налице. Хората с мутация, независимо дали развиват рак, имат шанс 50/50 да предадат мутацията на всяко от децата си.
Също така е важно да запомните, че генът STK11 не се намира върху половите хромозоми. Следователно мутациите могат да бъдат наследени от майчината или от бащината страна на семейството.