Съдържание
Синдромът на Фелан-Макдермид (ПМС) е рядко генетично заболяване, наричано още синдром на делеция 22q13. Понастоящем не е ясно колко хора имат това разстройство. Към 2017 г. повече от 1500 лица са се регистрирали във Фондация за синдром на Фелан-Макдермид (PMSF) във Венеция, Флорида, но това не отчита световните случаи на ПМС, тъй като не всички семейства влизат в регистъра. PMS вероятно ще засегне еднакво и мъжете, и жените.Синдромът е описан за първи път през 1985 г. в медицинската литература. През 1988 г. група лекари изтъкнаха случай, който са видели, при който на пациента липсва част от дългото рамо на хромозома 22 на срещата на Обществото по човешка генетика. През 2002 г. група родители предлагат официалното име на синдрома да се нарича Синдром на Фелан-Макдермид, след д-р Кейти Фелан и изследователката Хедър Макдермид от университета в Алберта. През 2003 г. синдромът на делеция 22q13 официално стана известен като синдром на Фелан-Макдермид.
Симптоми
Повечето деца с ПМС растат нормално вътреутробно и директно след раждането. Децата с ПМС са най-склонни да демонстрират признаци и симптоми през първите шест месеца от живота.
Родителите могат да забележат, че детето им се затруднява с умения като преобръщане, седене или ходене. Тези наблюдаеми симптоми често подтикват родителите да потърсят съвет от своя лекар защо детето не е в състояние да постигне тези важни етапи в развитието.
Симптомите и тяхната тежест се различават при всеки човек, но има някои общи характеристики, свързани с ПМС:
- Нисък мускулен тонус при новородени, известен също като неонатална хипотония
- Лош контрол на главата
- Слаб вик
- Речта се забавя или липсва
- Закъснения в развитието в няколко области, наричани глобални закъснения в развитието (GDD)
- Аномалии в структурите на лицето, като по-дълга форма на главата от очакваното, дълбоко поставени очи, големи уши и др.
- Големи, месести ръце
- Деформации на ноктите на ноктите
- Намалена способност за изпотяване
- По-рядко, дефекти на сърцето или бъбреците
С порастването на детето могат да последват и други симптоми, като например:
- Умерено до тежко увреждане на развитието и интелектуалното развитие
- Диагноза на разстройство от аутистичния спектър
- Поведенчески предизвикателства
- Нарушения на съня
- Трудност с обучението в тоалетната
- Проблеми с храненето и преглъщането
- Припадъци
- Намалена способност за възприемане на болка
- Симптоми на синдрома на DiGeorge.
Причини
ПМС е генетично състояние, причинено от заличаването на дългата част на хромозома 22 в областта на 22q13 или мутация в гена, известен като SHANK3. Въпреки че генът SHANK3 е важен фактор, допринасящ за ПМС, аспектите, които контролират тежестта на състоянието са слабо разбрани.
За по-нататъшно обяснение, повечето случаи на ПМС се случват, защото част от хромозомата на индивида отсъства, процес, известен като делеция. Често изтриването се случва като ново събитие (de novo) в тялото на човека, за разлика от предаването му от родител.
Като цяло изтриванията се случват на случаен принцип, което означава, че няма начин да се предскажат или да се предотврати тяхното възникване и не е резултат от нещо, което дете или родител е направил или не.
В приблизително 20 процента от случаите на ПМС делецията се дължи на процес, известен като хромозомна транслокация, при който едно или повече рамена от хромозомите се отделят и сменят местата си.
Друг начин за развитие на ПМС е чрез мутация в гена SHANK3. Подобно на изтриването, мутациите обикновено са и нови събития, а не наследен вариант от родител.
Диагноза
Лекарят може да подозира диагноза ПМС въз основа на симптоми като нисък мускулен тонус при новородени, забавяне на говора и интелектуални увреждания. Въпреки това, човек може да се подложи на няколко теста, преди да бъде поставена окончателна диагноза.
Първоначално здравният специалист ще направи подробна история, ще извърши физически преглед и може да поръча тестове като ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).
Генетичното изследване също ще бъде неразделна част от диагностичния процес. Най-често срещаният генетичен тест е вземането на кръв, наречено хромозомно микрочипо. Този тип тестване помага да се открие дали сегмент от хромозома 22 е бил изтрит или не. Освен това може да се използва друг генетичен тест за оценка на вариациите в гена SHANK3.
Лечение
Понастоящем лечението на ПМС е насочено към управление на масива от симптоми, които човек може да изпитва - няма специфично лечение за състоянието.
За да отговорят на широкия спектър от нужди на човек с ПМС, може да се наложи пациентите и техните семейства да съберат медицински екип от професионалисти, като педиатър, невролог, генетичен консултант и физически, професионални и логопеди, за да изготвят план на грижи за множество области на безпокойство.
Освен това изследователите разработват клинични изпитвания за ПМС, за да идентифицират нови възможности за лечение.
Справяне
Ако детето ви е диагностицирано с ПМС, това състояние ще играе роля в повечето решения, които вземате за благосъстоянието на вашето семейство. Може да се наложи да вземете решения относно медицинските грижи на детето си, жизнената си ситуация, финансови проблеми и др. Освен това тези решения могат да се различават в зависимост от тежестта на симптомите, които детето ви изпитва.
Може да се наложи да се свържете с лекарите, терапевтите, училищата и местните, щатските и федералните агенции на детето си. Знайте, че е напълно разумно от време на време да се нуждаете от някакви насоки и подкрепа, докато се застъпвате за грижите на детето си.
За списък на текущите ресурси посетете раздела „Ресурси“ на уебсайта на Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Ако търсите информация за клинични изпитвания, посетете clinictrials.gov, за да научите за изследванията, които се провеждат по целия свят.
Дума от Verywell
Диагнозата на ПМС може да бъде поразителна за семействата и понякога терминологията, свързана с генетично заболяване, може да се чувства объркваща. Когато създавате своя медицински екип, уверете се, че имате доставчици на здравни услуги, с които смятате, че можете ефективно да съобщавате вашите въпроси и притеснения. Въпреки че има още много какво да се научи за ПМС, са отпуснати допълнителни средства за ускоряване на изследванията за това рядко медицинско състояние. В момента лекари и изследователи от цял свят работят, за да разберат по-добре болестта и да подобрят възможностите за лечение на пациентите.