Съдържание
Тежките комбинирани имунодефицити са група тясно свързани генетични заболявания, които сериозно увреждат имунната система. Понякога се наричат „SCID“ (произнася се „плъзгане“). Ако не бъдат разпознати и нелекувани, SCID са потенциално фатални. SCID са редки, засягат приблизително едно бебе на 58 000. Идентифицирани са над 200 различни форми на SCID.През 70-те и 80-те години терминът „болест на момчетата с мехурчета“ се популяризира благодарение на известно дете с SCID, което през по-голямата част от своя съкратен живот е живяло в пластмасов балон (за да го предпази от микроорганизми). условията са се подобрили радикално от този момент.
Симптоми
Проблемите с имунната система на SCID могат да причинят различни симптоми поради нарушената имунна система на организма. Децата, родени с SCID, обикновено изглеждат здрави при раждането. По време на ранна детска възраст детето има частична защита от определени заболявания поради антитела, които е получило от майката. Тази защита обаче намалява с времето. Тези бебета са предразположени към тежки вирусни, бактериални и гъбични инфекции, тъй като тялото има проблеми с борбата с тези микроорганизми.
Честите симптоми и проблеми през първата година от живота включват:
- Орална гъбична инфекция (кандидоза на устната кухина или по-тежки инфекции)
- Повтарящи се и персистиращи стомашно-чревни инфекции (причиняващи проблеми като диария)
- Неуспешно наддаване на тегло нормално (обикновено след период на нормално наддаване на тегло)
- Повтарящи се и персистиращи белодробни инфекции (причиняващи симптоми като кашлица и задръствания)
- Други бактериални инфекции (причиняващи инфекции на средното ухо, пневмония или други проблеми)
- Присадка срещу гостоприемник
За съжаление, понякога тези инфекции са тежки и фатални.
В зависимост от точния тип SCID, някои симптоми и видове инфекции са по-склонни да се появят. Това е така, защото имунното увреждане не е идентично във всички случаи на SCID. Например в „класическия SCID“ тези проблеми обикновено започват през първата година от живота. При хората с „нетипичен SCID“ проблемите обикновено не са толкова тежки и обикновено стават очевидни едва по-късно.
В зависимост от точната генетична причина за SCID могат да се появят и допълнителни симптоми. Например, при тип SCID, известен като синдром на Omenn, следните симптоми също са често срещани:
- Удебелен, червен обрив
- Косопад
- Увеличаване на далака и черния дроб
Причини
SCID създават сериозни проблеми с развитието на имунната система, която играе важна роля за разпознаване на потенциално опасни микроорганизми и тяхното унищожаване. В нормалната имунна система белите кръвни клетки, наречени Т-клетки, играят много важни роли в борбата с тези микроорганизми. Друг вид бели кръвни клетки, наречени В клетки, също участват в защитата, особено чрез секреция на антитела.
При хората с SCIDs Т клетките (а понякога и В клетките) не работят правилно.Друга група важни имунни клетки, наречени естествени клетки убийци, също работят слабо при някои хора с SCID. Това причинява проблеми с различни имунни механизми на тялото, включително способността на вашето тяло да реагира бързо на организми, срещани по-рано. Поради тези дефекти в имунните клетки, хората с SCID са много податливи на определени форми на инфекция.
Ген Дефект
В крайна сметка SCID се причиняват от генетични дефекти - проблеми с гените, наследени от родителите. Изследователите са идентифицирали мутации в няколко различни гена, които могат да доведат до SCID.Някои от тези гени са необходими за нормалното узряване на Т клетките. Протеин, който обикновено се произвежда от засегнатия ген, може да не работи правилно, предотвратявайки развитието на Т-клетката в нормална имунна клетка. Други видове гени могат да играят важна роля за оцеляването на Т-клетките или В-клетките. Проблемите с тези гени могат да доведат до драстично намалена имунна функция на човек. Изследователите все още работят за идентифициране на специфичните генетични причини за някои видове SCID.
Може да чуете SCID, наречен първичен имунодефицит. Това означава, че тя възниква от проблеми с имунната система, които се дължат на генетични проблеми, налични от раждането. Това контрастира със вторичните имунодефицити, проблеми с имунната система, които идват от фактори на околната среда (като заразяване с ХИВ).
Някои други видове първични имунодефицитни заболявания причиняват по-малки проблеми с податливостта към инфекция. SCID са едни от най-тежките форми на първичен имунодефицит.
Диагноза
Много е важно децата с SCID да бъдат диагностицирани възможно най-бързо.
Без лечения за подобряване на имунната система на детето, децата с SCID обикновено умират през първите две години от живота от фатална инфекция.
SCID се диагностицират въз основа на клиничен преглед, медицинска история, фамилна анамнеза и лабораторни тестове. Ключов тест е кръвен тест за броя на присъстващите Т клетки. При хората с SCID този брой е много по-нисък от нормалния. Може да са необходими генетични тестове за потвърждаване на диагнозата и за намиране на специфичния подтип SCID.
Може да са необходими други кръвни изследвания за изследване на инфекция и оценка на общата функция на органите. Например, важно е да се изключи HIV инфекцията като възможна причина за симптоми. Децата с атипични форми на SCID могат да отнемат повече време за диагностициране, тъй като техните клинични и лабораторни находки не са толкова лесни за разграничаване.
В повечето щати на САЩ и в някои страни по света бебетата се изследват за SCID при раждане, заедно с скрининг за други редки и тежки генетични заболявания.Това дава възможност на бебетата да бъдат идентифицирани и лекувани възможно най-бързо. Не всички новородени обаче получават такива ранни скринингови тестове за SCID.
Лечение
Бебетата с SCID се нуждаят от специализирано лечение от лекар с опит в лечението на тези редки състояния.
Трансплантация на стволови клетки
Понастоящем има само едно лечение, което потенциално може да излекува повечето форми на SCID: алогенна (от донор) трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT). В зависимост от обстоятелствата тези стволови клетки се вземат от дарение на костен мозък чрез специфично вид кръводаряване или чрез кръв, взета от пъпната връв. Преди процедурата засегнатото лице получава химиотерапия, за да му помогне да се подготви за приемане на нови стволови клетки. Тогава човекът с SCID получава стволови клетки, взети от донор (често роднина). Идеята е, че тези стволови клетки могат да узреят в нормални Т и В имунни клетки, излекувайки индивида от техния SCID.
Идеалният донор на стволови клетки е брат или сестра, който споделя специфични генетични прилики със засегнатото бебе (известно като HLA съвпадение). Въпреки това, HSCT все още може да бъде опция, дори ако не е налице брат или сестра или друг роднина с точно HLA съвпадение. Това може да използва стволови клетки от несвързан донор или може да използва дарение от роднина само с частично съвпадение на HLA. Ако лечението първоначално е успешно, засегнатите хора обикновено могат да живеят нормален живот без продължително лечение.
Преди да се появи HSCT, е важно да се направи всичко възможно, за да се предотврати инфекция. Може да се наложи да се намали броят на хората, ангажирани с грижите за бебета с HSCT, а доставчиците на здравни грижи може да се наложи да вземат специални предпазни мерки, за да предотвратят заболяване. Понякога антибиотиците се дават дори преди да се появи инфекция, за да се предотврати. Инфузии на антитела също могат да се дават за временно повишаване на имунитета.
Генна терапия и ензимна терапия
Понастоящем се предлага генна терапия и ензимна терапия за определени форми на SCID със специфични генетични причини. Например, както генната терапия, така и ензимното лечение са достъпни за хора с SCID поради мутация в ген, известен като ADA. Подобно на HSCT, генната терапия е потенциално лечебно лечение. Особено може да е добър вариант, ако не е налице HLA съвпадение за HSCT. Последните разработки в научните изследвания скоро могат да направят генната терапия опция и за повече хора с други видове SCID мутации.
Ензимната терапия е друга потенциална възможност за някои видове SCID, но тя изисква терапия през целия живот, за разлика от тези други потенциални лечения.
Лечение на инфекции
Децата с SCID също се нуждаят от лечение на инфекции, когато се появят. Това може да включва различни интервенции, като следното:
- Антибиотици
- Противогъбични лекарства
- Интравенозни течности
- Интравенозно хранене за хранителна подкрепа
- Изкуствени вентилационни грижи и подкрепа в отделението за интензивно лечение на новородени
Наследяване
SCID са генетични заболявания и те могат да протичат в семейства. Някои форми на заболяването са автозомно-рецесивни, което означава, че човек трябва да получи копие на засегнат ген както от майка си, така и от баща си. Хората само с един засегнат ген (наречени носители) нямат заболяване. Ако една двойка е родила едно дете с този вид SCID, има шанс всеки четвърти, че следващото им дете също ще има този SCID.
Други форми на SCID са свързани с пола. За тези форми засегнатата жена получава два засегнати гена: един от майка си и един от баща си. Момчетата обаче трябва да получат само един засегнат ген, за да получат болестта. Например, незасегната майка, която е носител на SCID, може да предаде болестта на сина си. Такава жена би имала 50 процента шанс следващото й момче също да има SCID. Бъдещата дъщеря обаче е изключително малко вероятно да има SCID. Тези специфични форми на SCID са много по-чести при момчетата, отколкото при момичетата.
Може да бъде много полезно да говорите с генетичен съветник за рисковете във вашата конкретна ситуация. В някои случаи може да е налице пренатално тестване.
Дума от Verywell
SCID са много сериозни състояния. Разбираемо е, че може да бъде поразително да научите, че детето ви има потенциално фатално заболяване. Екип от здравни специалисти обаче е на разположение, за да помогне на вас и вашето дете през този труден момент. Успокояващо е да се знае, че висок процент от бебетата, които се лекуват, оцеляват. Не се колебайте да се свържете с приятели, членове на семейството и други семейства, които са били засегнати от SCID. Това може да ви помогне да дадете необходимата сила и знания, за да вземете най-добрите здравни решения за вашето семейство.
- Дял
- Флип
- електронна поща
- Текст