Съдържание
Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което има допълнителна пълна или частична хромозома 21. За повечето хора със синдром на Даун тази аномалия причинява множество отличителни физически характеристики, както и потенциални здравословни и медицински проблеми. Изключение правят тези, които имат относително рядката форма на синдрома на Даун, наречена мозаечен синдром на Даун, при която не всички клетки имат допълнителна хромозома 21. Човек с този тип синдром на Даун може да има всички характеристики на пълна тризомия 21, някои от тях тях или изобщо няма.Много характеристики на пълната тризомия 21 са доста забележими - например кръгло лице и обърнати очи и ниска, набита фигура. Хората със синдром на Даун понякога се движат неудобно, обикновено поради ниския мускулен тонус (хипотония) при раждането, който може да попречи на физическото развитие.
Синдромът на Даун също е свързан със забавяне на развитието и интелектуални предизвикателства, въпреки че е важно да се помни, че степента на тези варира значително.
Технически погледнато, родителите и лекарите търсят признаци на синдрома на Даун, а не симптоми. Те могат да се наблюдават след раждането на дете или, в някои случаи, вътреутробно.
Физически характеристики
Първата индикация, че детето може да има синдром на Даун, може да се появи по време на рутина пренатално тестване. В кръвен тест на майката, наречен четворна екрана, повишените нива на определени вещества могат да бъдат червен флаг за синдрома на Даун, но не означава, че бебето определено има разстройство.
Видими знаци
На ултразвук (изображение на развиващ се плод, наричан още сонограма), видимите признаци, които бебето може да има синдром на Даун, включват:
- Излишната кожа в задната част на врата (нухална полупрозрачност)
- По-къса от нормалната бедрена кост
- Липсваща носна кост
Тези признаци подтикват доставчиците на здравни услуги да препоръчат амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS), както пренатални тестове, които изследват клетки, взети от околоплодната течност или плацентата, съответно и които могат да потвърдят диагнозата на синдрома на Даун. Някои родители избират тези тестове, докато други не.
Характеристика
Хората със синдром на Даун споделят множество разпознаваеми лицеви и физически черти. Те са най-очевидни при раждането и могат да станат по-изразени с времето. Очевидните характеристики на синдрома на Даун включват:
- Кръгло лице с плосък профил и малки нос и уста
- Голям език, който може да излиза от устата
- Бадемовидни очи с кожа, покриваща вътрешното око (гънки на епикантуса)
- Бели петна в цветната част на очите (петна от Brushfield)
- Малки уши
- Малка глава, която е донякъде плоска отзад (брахицефалия)
- Къса врата
- Клинодактилия: Една гънка на дланта на всяка ръка (обикновено има две), къси пръсти и розов пръст, който се извива навътре
- Малки крака с по-голямо от нормалното пространство между големия и втория пръст
- Кратко, набито телосложение: При раждането децата със синдром на Даун обикновено са със среден размер, но са склонни да растат по-бавно и остават по-малки от другите деца на тяхната възраст. Също така е обичайно хората със синдром на Даун да са с наднормено тегло.
- Нисък мускулен тонус: Кърмачетата със синдром на Даун често изглеждат „флопи“ поради състояние, наречено хипотония. Въпреки че хипотонията може и често се подобрява с възрастта и физическата терапия, повечето деца със синдром на Даун обикновено достигат етапи в развитието - седнали, пълзещи и ходещи - по-късно от другите деца. Ниският мускулен тонус може да допринесе за проблеми с храненето и двигателни закъснения. Малките деца и по-големите деца могат да имат забавяне в речта и при усвояване на умения като хранене, обличане и обучение за тоалетна.
Ръководство за дискусия на лекар за синдром на Даун
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Интелект и развитие
Всички хора със синдром на Даун имат някаква степен на интелектуално увреждане или забавяне в развитието, което означава, че те са склонни да се учат бавно и могат да се борят със сложни разсъждения и преценки.
Има често срещано погрешно схващане, че децата със синдром на Даун имат предварително определени ограничения в способността си да учат, но това е напълно невярно. Невъзможно е да се предвиди степента, в която бебе, родено със синдром на Даун, ще бъде в интелектуално неравностойно положение.
Според международната организация за застъпничество Образование по синдром на Даун (DSE), свързаните с тях предизвикателства могат да бъдат групирани, както следва:
- Бавно развитие на двигателните умения:Забавянията в постигането на етапи, които позволяват на детето да се движи, да ходи и да използва ръцете и устата си, могат да намалят възможностите му за опознаване и опознаване на света, което от своя страна може да повлияе на когнитивното развитие и да повлияе на развитието на езиковите умения.
- Изразителен език, граматика и яснота на речта:Поради забавяне в развитието на езиковото разбиране, повечето деца със синдром на Даун бавно усвояват правилната структура на изреченията и граматиката, според DSE. Те също така вероятно ще имат проблеми с говоренето ясно, дори когато знаят точно какво се опитват да кажат. Това може да бъде разочароващо и понякога да доведе до проблеми с поведението. Дори може да доведе до подценяване на когнитивните способности на детето.
- Брой умения:Повечето деца със синдром на Даун са по-трудни за овладяване на цифрови умения, отколкото за четене. Всъщност DSE казва, че първите обикновено изостават с около две години.
- Вербална краткосрочна памет:Краткосрочната памет е непосредствената система на паметта, която виси върху току-що научената информация за кратки периоди от време. Той поддържа цялата учебна и когнитивна дейност и има отделни компоненти за обработка на визуална или словесна информация. Децата, които имат синдром на Даун, не са толкова способни да задържат и обработват информацията, която им идва устно, колкото да запомнят какво им се представя визуално. Това може да ги постави в особено неблагоприятно положение в класните стаи, където повечето нови информации се преподават чрез говорим език.
Това, което е сигурно е, че хората със синдром на Даун имат потенциала да учат през целия си живот и че техният потенциал може да бъде увеличен чрез ранна намеса, добро образование, високи очаквания и насърчение от семейството, болногледачите и учителите. Децата със синдром на Даун могат и учат и са способни да развиват умения през целия си живот. Те просто постигат цели с различно темпо.
Психологически характеристики
Хората със синдром на Даун често се считат за особено щастливи, общителни и изходящи. Макар че като цяло това може да е вярно, важно е да не ги стереотипизирате, дори когато става въпрос за етикетирането им с такива положителни характеристики.
Хората, които имат синдром на Даун, изпитват пълен набор от емоции и имат свои собствени характеристики, силни, слаби страни и стилове - точно както всеки друг.
Има някои поведения, свързани със синдрома на Даун, които до голяма степен се дължат на уникалните предизвикателства, които състоянието представлява. Например, повечето хора със синдром на Даун са склонни да се нуждаят от ред и рутина, когато се справят със сложността на ежедневието. Те процъфтяват в рутината и често ще настояват за еднаквост. Това може да се тълкува като вродена упоритост, но това рядко се случва.
Друго поведение, което често се наблюдава при хора със синдром на Даун, е самостоятелно говорене - нещо, което всеки прави понякога. Смята се, че хората със синдром на Даун често използват саморазговор като начин за обработка на информация и обмисляне на нещата.
Усложнения
Както можете да видите, е трудно да се отделят някои от признаците на синдрома на Даун от потенциалните му усложнения. Имайте предвид обаче, че докато много от горепосочените въпроси пораждат безспорна загриженост, други просто очертават курс за дадено лице, който е извън „нормата“. Хората със синдром на Даун и техните семейства възприемат всичко това по свой начин.
Въпреки това хората със синдром на Даун са по-склонни от здрави хора да имат определени физически и психически проблеми. Грижата през целия живот може да бъде усложнена от тези допълнителни грижи.
Загуба на слуха и ушни инфекции
Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията до 75% от децата със синдром на Даун ще имат някаква форма на загуба на слуха.В много случаи това може да се дължи на аномалии в костите на вътрешното ухо.
Важно е да откриете слуховите проблеми възможно най-рано, тъй като неспособността да чувате добре може да е фактор за забавянето на речта и езика.
Децата със синдром на Даун също са изложени на повишен риск от ушни инфекции. Хроничните ушни инфекции могат да допринесат за загуба на слуха.
Проблеми със зрението или здравето на очите
До 60 процента от децата със синдром на Даун ще имат някакъв проблем със зрението, като например късогледство, далекогледство, кръстосани очи, катаракта или запушени слъзни канали, според CDC. Половината ще трябва да носят очила.
Инфекции
Националният институт по здравеопазване (NIH) заявява: „Синдромът на Даун често причинява проблеми в имунната система, които могат да затруднят организма да се бори с инфекциите.“ Бебетата с това разстройство имат 62% по-висока честота на пневмония в първата година от живота, отколкото другите нови бебета, например.
Обструктивна сънна апнея
Националното общество за синдром на Даун (NSDD) съобщава, че има 50 до 100 процента шанс човек със синдром на Даун да развие това нарушение на съня, при което дишането временно спира по време на сън. Състоянието е особено често при синдрома на Даун поради физически аномалии като нисък мускулен тонус в устата и горните дихателни пътища, тесни въздушни канали, увеличени сливици и аденоиди и относително голям език. Често първият опит за лечение на сънна апнея при дете със синдром на Даун е премахването на аденоидите и / или сливиците.
Мускулно-скелетни проблеми
Американската академия по ортопедични хирурзи изброява редица проблеми, засягащи мускулите, костите и ставите на хора със синдром на Даун. стават грешно подравнени. Не винаги причинява симптоми, но когато се случи, може да доведе до неврологични симптоми като тромавост, затруднено ходене или необичайна походка (напр. Куцане), нервна болка в областта на шията и мускулна стягане или контракции. Синдромът на Даун също е свързан със ставна нестабилност, което води до бедрата и коленете, които лесно могат да се разместят.
Сърдечни дефекти
Около половината от всички бебета със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти, съобщава CDC. Те могат да варират от леки проблеми, които е вероятно да се коригират с течение на времето, до сериозни дефекти, които ще изискват лекарства или операции.
Най-честият сърдечен дефект, наблюдаван при кърмачета със синдром на Даун, е атриовентрикуларен септален дефект (AVSD) - дупки в сърцето, които пречат на нормалния приток на кръв. Може да се наложи AVSD да бъде лекувано хирургично.
Децата със синдром на Даун, които не са родени със сърдечни проблеми, няма да ги развият по-късно в живота.
Стомашно-чревни проблеми
Хората със синдром на Даун са склонни да бъдат изложени на повишен риск от редица проблеми със стомашно-чревния тракт дуоденална атрезия, е деформация на малката тръбоподобна структура (дванадесетопръстника), която позволява на усвоения материал от стомаха да премине в тънките черва. При новородено това състояние причинява подуване на горната част на корема, прекомерно повръщане и липса на уриниране и изхождане (след първите няколко мекониеви изпражнения). Дуоденалната атрезия може успешно да се лекува с операция скоро след раждането.
Друго стомашно-чревно състояние, което трябва да се отбележи при синдрома на Даун, еБолест на Hirschsprung-отсъствие на нерви в дебелото черво, което може да причини запек. Целиакия, при която се развиват чревни проблеми, когато някой яде глутен, протеин, открит в пшеницата, ечемика и ръжта, е по-често срещана и при хора със синдром на Даун.
Хипотиреоидизъм
При това състояние щитовидната жлеза произвежда малко или никакъв хормон на щитовидната жлеза, който регулира телесните функции като температура и енергия. Хипотиреоидизмът може да присъства при раждането или да се развие по-късно в живота, така че редовното изследване на състоянието трябва да се прави, когато се роди бебе със синдром на Даун.
Нарушения на кръвта
Те включват анемия, при която червените кръвни клетки нямат достатъчно желязо за пренасяне на кислород до тялото и полицитемия (нива на червени кръвни клетки над нормалното). Детската левкемия, вид рак, който засяга белите кръвни клетки, се среща при около 2% до 3% от децата със синдром на Даун.
Епилепсия
Според NIH това припадъчно разстройство е най-вероятно да се появи през първите две години от живота на човек със синдром на Даун или да се развие след третото десетилетие.
Около половината от хората със синдром на Даун развиват епилепсия след 50-годишна възраст.
Нарушения на психичното здраве
Също така е жизненоважно да се разбере, че въпреки това, което може да изглежда като вродено непоклатимо веселие, по-високи нива на тревожни разстройства, депресия и обсесивно-компулсивно разстройство са докладвани при синдрома на Даун. Добрата новина е, че тези психологически проблеми могат да бъдат успешно лекувани с модификация на поведението, консултиране и понякога лекарства.
Рискувате ли да имате дете със синдром на Даун?- Дял
- Флип
- електронна поща