Съдържание
Болестта на Von Hippel-Lindau (VHL) е генетично състояние, което причинява анормален растеж на кръвоносните съдове в различни области на тялото ви. Тези необичайни израстъци могат допълнително да се развият в тумори и кисти. VHL се причинява от мутация в гена, който контролира клетъчния растеж, разположен на вашата трета хромозома.Както мъжете, така и жените от всички етнически произход са засегнати от VHL, като приблизително 1 на 36 000 са в състояние. Повечето хора започват да изпитват симптоми около 23-годишна възраст и средно получават диагноза до 32-годишна възраст.
Симптоми
Повечето от туморите, причинени от VHL, са безвредни, но могат да станат ракови. Туморите най-често се срещат в:
- Очи. Наречени ретинални хемангиобластоми (маси от заплетени кръвоносни съдове), тези тумори не са ракови, но могат да причинят проблеми в окото като загуба на зрение и повишено очно налягане (глаукома).
- Мозък. Известни като хемангиобластоми (маси от заплетени кръвоносни съдове), тези маси не са ракови, но могат да причинят неврологични симптоми (като затруднено ходене) поради натиска, който оказват върху части от мозъка.
- Бъбреци. Тези маси са тези, които най-вероятно ще станат ракови. Този тип рак, наречен бъбречно-клетъчен карцином, е водещата причина за смърт при хора с VHL.
- Надбъбречни жлези. Наричани феохромоцитоми, те обикновено не са ракови, но могат да причинят повече адреналин.
- Панкреас. Тези тумори обикновено не са ракови, но понякога могат да се развият в рак.
Масите могат да се развият и в гръбначния стълб, вътрешното ухо, гениталния тракт, белия дроб и черния дроб. Някои хора могат да получат тумори само в една област, докато други могат да бъдат засегнати в множество региони. Само 10% от хората с VHL развиват тумори на ухото. Ушните тумори трябва да се лекуват, за да се предотврати глухота.
Получаване на диагноза
Генетичното изследване чрез кръвен тест е най-ефективният начин за диагностициране на VHL. Ако вашият родител има VHL, тогава има 50% шанс да сте наследили състоянието. Не всички случаи на VHL обаче се наследяват. Приблизително 20% от VHL имат генетична мутация, която не е предадена от родителите им. Ако имате VHL, има изключително голям шанс да развиете поне един тумор през живота си - 97% от случаите, когато туморите се развият преди 60-годишна възраст.
Лечение
Възможностите за лечение зависят от това къде се намира вашият тумор. Много тумори могат да бъдат отстранени с операция. Други не трябва да бъдат премахнати, освен ако не причиняват симптоми (например мозъчен тумор, притискащ мозъка ви).
Ако имате VHL, ще трябва да правите чести физически прегледи, както и ядрено-магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография (CT) на мозъка, корема и бъбреците, за да следите за нови тумори. Очните прегледи също трябва да се правят редовно.
Трябва да се следи отблизо всяка бъбречна киста. Те могат да бъдат отстранени хирургично, за да се намали рискът от развитие на рак на бъбреците. Приблизително 70% от хората с VHL развиват рак на бъбреците до 60-годишна възраст. Ако обаче ракът на бъбреците не се развие дотогава, има голяма вероятност той да не се появи.