Какво е сърповидно-клетъчна черта?

Posted on
Автор: Charles Brown
Дата На Създаване: 4 Февруари 2021
Дата На Актуализиране: 15 Може 2024
Anonim
С генна терапия учени могат да излекуват сърповидно-клетъчна анемия
Видео: С генна терапия учени могат да излекуват сърповидно-клетъчна анемия

Съдържание

Наличието на сърповидно-клетъчна черта означава, че сте носител на гена на сърповидно-клетъчните клетки. Генът на сърповидните клетки е малко парче ДНК, предадено от родителите, точно като пол (мъж / жена) или цвят на косата, което кара някой да произвежда сърпови хемоглобин.

Болест ли е сърповидно-клетъчната черта?

Не. При раждането или имате сърповидно-клетъчна болест, или не. Ако имате сърповидно-клетъчна черта, тя не може да се превърне в сърповидно-клетъчна болест.

Ще ми причини ли сърповидно-клетъчна черта някакви медицински проблеми?

Не е вероятно. В редки случаи сърповидно-клетъчната черта може да причини сърповидни червени кръвни клетки, което да доведе до усложнения. Като цяло това се случва само при екстремни обстоятелства като дехидратация, голяма надморска височина или ниски нива на кислород. Повечето хора със сърповидно-клетъчни черти живеят целия си живот, без никакви проблеми, вторични за сърповидно-клетъчните. Важно е да запомните това, ако се чувствате съкрушени от притежаването на чертата.

В редки случаи човек със сърповидно-клетъчна черта може да развие рядък рак на бъбреците, наречен бъбречно-медуларен карцином. Връзката не е напълно изяснена, но почти всеки човек, който е развил този рак, също има сърповидно-клетъчна черта (и от време на време сърповидно-клетъчна болест). Поради тази връзка постоянните странични / болки в гърба и / или кръв в урината (хематурия) при някой със сърповидно-клетъчни черти трябва да се приемат сериозно.


Защо да знаем въпроси

Знанието дали имате сърповидно-клетъчна черта е най-важно, когато сте готови да имате деца. Ако имате сърповидно-клетъчна черта, вие правите хемоглобин А (нормален хемоглобин за възрастни) и хемоглобин S (сърпови хемоглобин). Това понякога се съкращава като AS. За щастие тялото произвежда повече хемоглобин А, отколкото хемоглобин S, поради което хората със сърповидно-клетъчна черта рядко имат проблеми.

Проблемът идва, ако партньорът ви също има сърповидно-клетъчна черта. Сърповидно-клетъчната болест се наследява като автозомно-рецесивно състояние.Ако и двамата родители имат сърповидно-клетъчна черта (AS + AS), има три възможности за техните деца: 25 процента шанс да имат дете с нормален хемоглобин (AA), 50 процента шанс да имат дете със сърповидно-клетъчна черта (AS) , и 25 процента шанс да имате дете със сърповидно-клетъчна черта (SS). Този шанс за раждане на дете със сърповидно-клетъчни черти се случва с всяка бременност, независимо от това какво се е случило при предишни бременности.


Не е достатъчно да разберете дали вашият партньор има сърповидно-клетъчна черта или не, защото сърповидно-клетъчната характеристика може да бъде в комбинация с други състояния на хемоглобин като черта на хемоглобин С и бета-таласемия. Ако единият родител има сърповидно-клетъчен признак (AS), а другият признак на хемоглобин C (AC), има четири възможности: AA (25%), AC (25%), AS (25%) и SC. SC хемоглобин е форма на сърповидно-клетъчна болест. По същия начин сърповидната бета-таласемия е форма на сърповидно-клетъчна болест.

Как да разберете

В момента всички деца, родени в САЩ, се изследват за сърповидно-клетъчна болест на екрана за новородено. Това позволява на децата със сърповидно-клетъчна болест да започнат лечение, преди да започнат усложненията. Този тест също така ще идентифицира деца, родени със сърповидно-клетъчни признаци. Ако сте родени преди да бъдат тествани всички деца или просто не знаете, можете да се консултирате с вашия лекар за сърповидно-клетъчна характеристика.

Има два теста, които обикновено се използват за определяне на състоянието на признаците на сърповидните клетки. Първият е тестът за разтворимост на сърпа, известен също като сърповиден. Проблемът със сърповидния израстък е, че положителен резултат само ви казва дали сърповият хемоглобин е налице или не. Положителен резултат може да се получи както при сърповидно-клетъчна черта, така и при сърповидно-клетъчна болест.


По-специфичен тест често се нарича хемоглобинова електрофореза или профил. Този тест идентифицира различните видове хемоглобин, които човек има. По принцип хората, които имат сърповидно-клетъчна характеристика, произвеждат около 60 процента хемоглобин А и 40 процента хемоглобин С.

Въпреки че наличието на сърповидно-клетъчна черта не трябва да ви създава проблеми, познаването на състоянието ви на сърповидно-клетъчна (и на вашия партньор) ще ви помогне да разберете риска от раждане на дете със сърповидно-клетъчна болест в бъдеще.