Съдържание
- Получаване на правилната диагноза за рядко заболяване
- Защо поставянето на диагноза е толкова трудно
- Диагнозата е трудна, когато заболяването Ви е рядко
- Диагнозата е трудна, когато симптомите ви са неспецифични
- Диагнозата е трудна, ако симптомите Ви са необичайни
- Диагнозата е трудна, ако нямате симптоми на "учебник"
- Диагнозата е трудна, ако информацията е нова или се променя
- Чакали сте завинаги, за да видите специалист
- Разказването на вашата история беше лесно първите 50 пъти
- Защо може да си струва да повторите историята си 51-и път
- Когато няма налична диагноза
- Справяне с рядко заболяване
Получаване на правилната диагноза за рядко заболяване
Поставянето на правилната диагноза често е голямо препятствие за прескачане, за да получите правилното лечение за вашето заболяване. Това е особено предизвикателно за някой с по-рядко известна или рядка болест. Много хора не могат да получат диагноза, поставят им неправилна диагноза или имат множество противоречиви диагнози от различни лекари.
Търсенето на отговори защо ви е лошо може да бъде дълго и разочароващо преживяване. Много хора описват преживяването като пътуване с влакче в увеселителен парк или „пътешествие“ поради бурния характер на медицинските тестове и необходимостта да се ориентират в неизвестното.
Защо поставянето на диагноза е толкова трудно
Има много причини, поради които Вашият лекар може да изпитва затруднения при диагностицирането на Вашето състояние. Ето някои от основните причини, които биха могли да причинят забавяне на вашата диагноза:
Диагнозата е трудна, когато заболяването Ви е рядко
Може да посетите много лекари, преди най-накрая да намерите този, който знае нещо за вашето специфично състояние. Някои заболявания са толкова редки, че само генетични тестове, направени от генетик (специалист по генетика), могат да идентифицират водеща причина.
Рядко заболяване се среща при по-малко от 200 000 индивида в САЩ или по-малко от 5 на 10 000 индивида в Европейския съюз. Освен ако няма регистрирани случаи на това, което преживявате, може да бъде много трудно да сравните симптомите си с всички възможни заболявания там.
Диагнозата е трудна, когато симптомите ви са неспецифични
Някои редки заболявания имат симптоми като слабост, анемия, болка, проблеми със зрението, световъртеж или кашлица. Много различни заболявания могат да причинят тези симптоми, така че те се наричат „неспецифични“, което означава, че те не са признаци на конкретно заболяване. Лекарите са обучени първо да разглеждат по-често срещаните причини за симптомите, така че може да не мислят по линия на рядко заболяване, когато ви прегледат за първи път.
В медицината има поговорка, че в полето с коне търсите кон. В тази област рядко заболяване е зебра. Често може да отнеме много време, преди лекарите да осъзнаят, че не се занимават с кон и да променят мисленето си, за да търсят зебра.
Диагнозата е трудна, ако симптомите Ви са необичайни
Изглежда логично, че наличието на необичаен симптом би помогнало за определянето на диагнозата, но това е вярно само ако лекарят, който ви преглежда, е запознат със заболяване, което причинява същия конкретен симптом. Ако Вашият лекар не знае за заболяване, което причинява този симптом, вероятно ще бъдете насочени към специалист, който може да знае нещо за Вашето състояние.
Това може да бъде изключително разочароващо за вас, ако имате необичаен симптом. Може да почувствате, че Вашият лекар не само знае къде да търси обяснение за Вашия симптом, но може да почувствате, че тя наистина не вярва във Вашия симптом. Сега не само сте се справили с необичаен симптом, но се питате дали Вашият лекар Ви вярва и Ви вярва. Това е време, когато наистина трябва да бъдете свой защитник в медицинската си помощ и не забравяйте, че ако Вашият лекар не Ви вярва, това не е Ваш проблем. Не е нужно да се притеснявате и да се опитвате да "докажете", че имате симптом. Ако се чувствате задръстени по ъгъла по този начин, може да е време за второ и безпристрастно мнение.
Диагнозата е трудна, ако нямате симптоми на "учебник"
Може да имате рядко заболяване, но симптомите ви може да не отговарят на „класическата“ или типичната картина на заболяването. Може да имате симптоми, които обикновено не се съчетават с болестта, или да нямате всички симптоми, които се очакват с болестта. Лекарите може да се колебаят да ви диагностицират рядкото заболяване поради това.
Имайте предвид, че в списъка със симптоми за дадено състояние повечето хора имат само няколко от симптомите. Освен това хората могат да имат няколко симптома, които не са изброени.
Диагнозата е трудна, ако информацията е нова или се променя
Понякога лекарите могат да отбележат констатация на тест, но поради липса на актуална информация, отхвърлете констатацията. Това за съжаление може да бъде продължено, ако лекарят предаде доклада си на други лекари, оценяващи симптомите Ви.
Пример за това са хора с кисти на Тарлов или менингеални кисти. Има доказателства, че тези кисти могат да причинят мъчителна болка и неврологично увреждане, което нарушава живота на хората, живеещи с тези кисти. Ако трябва да изследвате скорошни проучвания, е ясно, че тези кисти причиняват големи страдания и увреждания, но че по-новите радиологични и хирургични процедури могат да донесат значително облекчение за повечето хора.
В литературата обаче тези кисти често се отхвърлят (все още) като случайни находки със съмнително значение. С други думи, дори ако имате диагноза, която „отговаря“ на симптомите ви, симптомите ви могат да бъдат отхвърлени и като такива диагнозата е пропусната. И при погрешна диагноза следва загубата на ефективно лечение.
Чакали сте завинаги, за да видите специалист
Може да е трудно да си уговорите среща с лекар, специалист по редки заболявания, понякога отнемащ от три до шест месеца или може би повече, преди да можете да видите някого. Може да бъде разочароващо и разочароващо да чакате толкова дълго, за да ви кажат, че не са сигурни какво имате или че искат да отидете при друг специалист.
Много хора, които са чакали по този начин, може да почувстват облекчение, ако чуят, че могат да видят някого без никакво чакане. Имайте предвид обаче, че причината, поради която някои лекари са толкова трудни да си уговорят среща, е често защото те отиват на допълнителните девет ярда, за да се опитат да намерят отговор. Това със сигурност не винаги е така, но нещо, което трябва да имате предвид.
Разказването на вашата история беше лесно първите 50 пъти
Познаваме майка на дете с рядка болест, която е набрала четири страници, обяснявайки какво е болестта на дъщеря й, нейната медицинска и хирургична история и настоящите й лекарства. Тя връчва копия на тези страници на всеки нов лекар, който преглежда дъщеря й, за да не се налага да повтаря всичко отново. Може да се почувствате разочаровани като нея, като се налага да давате една и съща информация много пъти. Може да изглежда така, сякаш лекарите не четат вашата диаграма или не разглеждат резултатите от теста ви.
Защо може да си струва да повторите историята си 51-и път
Истината е обаче, че понякога не искате друг лекар да чете бележките и заключенията на друг лекар. Не е необичайно в медицината да се пренебрегне доста лесен отговор, защото последователните лекари разчитат на бележките и заключенията на лекарите, които са ви виждали преди. Например, нов специалист може да пренебрегне важна част от вашия изпит, ако този изпит е докладван като нормален от предишен лекар. (В нашия пример по-горе, може би лекар, който не е бил в крак с времето, е отхвърлил констатациите на киста на Тарлов при ЯМР, считайки я за случайна находка. В този случай диагнозата ще бъде пренебрегната дори преди да се срещнете с лекаря.)
Техника, на която лекарите понякога се преподават в медицинското училище или ординатурата е да виждат пациент, сякаш този пациент не е имал предишни посещения или прегледи. Посланието на този урок е, че често може да се пренебрегне правилната диагноза, тъй като лекарите разчитат на резултатите от изпита и теста на лекарите, които са виждали пациента преди. Ако е допусната грешка рано, тази грешка понякога се продължава, освен ако лекар не отстъпи назад и не разглежда проблема като чисто нов и свеж. Има поговорката, че „два съзнания са по-добри от един“, но когато докторът вече е прочел за работата ви досега, нейното мнение не е напълно нов ум. Всички сме разклатени и предубедени от информация, която вече сме чували.
Някои лекари не четат напред (причината, поради която отново ви задават едни и същи въпроси), защото не искат да пренебрегнат понякога основните улики, които може да се наложи да предоставите. Лекарят, който ви помоли да започнете в началото и болезнено да прегледате цялата си история, може би е единственият, който ще намери лесен отговор, който е пренебрегнат като вече разгледан.
Когато няма налична диагноза
Понякога, въпреки че виждате най-добрите специалисти, просто не можете да получите правилна диагноза. Лекарите могат да използват думи като „с неизвестна етиология“ или „идиопатичен“ (което означава „не знаем какво го причинява“ или, както казват студентите по медицина, „нямаме представа“) или „нетипично“ ( което означава „необичайно“).
Може да Ви бъде поставена диагноза, която най-добре отговаря на симптомите Ви, или да Ви бъдат поставени две или повече диагнози заедно. Признавайки, че хората с редки заболявания могат да имат затруднения с поставянето на диагноза, Националният здравен институт на САЩ (NIH) стартира програмата за недиагностицирани болести през септември 2008 г.
Изследователската програма на NIH оценява около 50 до 100 случая на недиагностицирани заболявания, за да се опита да даде отговори на хората със загадъчни заболявания и да подобри медицинските знания за болестите. Ако имате медицинско състояние, но нямате диагноза, говорете с Вашия лекар за участие в тази програма.
Важно е да продължите да посещавате Вашия лекар за редовни последващи посещения, дори ако в момента нямате диагноза за Вашето състояние. Вашият лекар може да следи всички здравни промени, да попада на нова информация с течение на времето и да събира улики, които могат да доведат до евентуална диагноза.
Ако не сте имали възможност за лекар да оцени симптомите ви свежи и безпристрастни, това е важна следваща стъпка.
Справяне с рядко заболяване
Един от трудните проблеми при справянето с рядко заболяване е, че няма мрежи за подкрепа, каквито има, да речем, за рак на гърдата. За щастие, много хора с редки болести сега намират подкрепа чрез групи за подкрепа на редки болести и социални мрежи за редки болести, в които хората имат много различни видове редки болести, но разбират уникалните смущения и предизвикателства, пред които са изправени хората с трудни за диагностициране или недиагностицирани състояния .
Ако все още чакате диагноза, проверете тези мисли за емоциите от чакането на рядка диагноза.