Енциклопедия

Адренолевкодистрофия

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата На Създаване: 1 Април 2021
Дата На Актуализиране: 1 Декември 2024
Anonim
Миша Фролов, 13 лет, редкое генетическое заболевание – адренолейкодистрофия головного мозга
Видео: Миша Фролов, 13 лет, редкое генетическое заболевание – адренолейкодистрофия головного мозга

Съдържание

Adrenoleukodystrophy описва няколко тясно свързани нарушения, които нарушават разграждането на някои мазнини. Тези разстройства се предават (наследяват) в семействата.


Причини

Adrenoleukodystrophy обикновено се предава от родител на дете като Х-свързан генетичен признак. Тя засяга предимно мъже. Някои жени, които са носители, могат да имат по-леки форми на заболяването. Тя засяга около 1 на 20 000 души от всички раси.

Състоянието води до натрупване на много дълговерижни мастни киселини в нервната система, надбъбречните жлези и тестисите. Това нарушава нормалната активност в тези части на тялото.

Има три основни категории заболявания:

  • Детска церебрална форма - се появява в средата на детството (на възраст от 4 до 8 години)
  • Адреномиелопатия - се среща при мъже на възраст 20 или по-късно в живота
  • Нарушена функция на надбъбречната жлеза (наречена болест на Addison или фенотип, подобен на Addison) - надбъбречната жлеза не произвежда достатъчно стероидни хормони

Симптоми

Симптомите на детския церебрален тип включват:

  • Промени в мускулния тонус, особено мускулни спазми и неконтролирани движения
  • Кръстосани очи
  • Почеркът се влошава
  • Трудности в училище
  • Трудност при разбирането на това, което казват хората
  • Загуба на слуха
  • Хиперактивността
  • Влошаване на увреждането на нервната система, включително кома, намален фин двигателен контрол и парализа
  • Припадъци
  • Трудности при преглъщане
  • Зрително увреждане или слепота

Симптомите на адреномиелопатията включват:


  • Затруднено контролиране на уринирането
  • Възможно е влошаване на мускулната слабост или скованост на краката
  • Проблеми със скоростта на мислене и визуалната памет

Симптомите на недостатъчната надбъбречна жлеза (тип Addison) включват:

  • кома
  • Намален апетит
  • Повишен цвят на кожата
  • Загуба на тегло и мускулна маса (загуба)
  • Мускулна слабост
  • повръщане

Изпити и тестове

Тестовете за това условие включват:

  • Кръвните нива на мастни киселини с дълги вериги и хормони, които се произвеждат от надбъбречната жлеза
  • Проучване на хромозома за търсене на промени (мутации) в ABCD1 ген
  • ЯМР на главата
  • Кожна биопсия

лечение

Надбъбречната дисфункция може да се лекува със стероиди (като кортизол), ако надбъбречната жлеза не произвежда достатъчно хормони.

Не е налице специфично лечение за Х-свързана адренолекодистрофия. Трансплантацията на костен мозък може да излекува хората от това състояние.


Поддържащите грижи и внимателното проследяване на нарушената функция на надбъбречната жлеза могат да помогнат за подобряване на комфорта и качеството на живот.

Групи за подкрепа

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за адренолукодистрофията:

  • Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetics Начало Справочник - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (Прогноза)

Детската форма на Х-свързана адренолекодистрофия е прогресиращо заболяване. Това води до дългосрочна кома (вегетативно състояние) около 2 години след развитието на симптомите на нервната система. Детето може да живее в това състояние до 10 години, докато настъпи смъртта.

Другите форми на това заболяване са по-леки.

Възможни усложнения

Тези усложнения могат да възникнат:

  • Надбъбречна криза
  • Вегетативно състояние

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:

  • Вашето дете развива симптоми на X-свързана адренолукодистрофия
  • Вашето дете има Х-свързана адренолукодистрофия и се влошава

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки с фамилна анамнеза за X-свързана адренолекодистрофия. Майките на засегнатите синове имат 85% шанс да бъдат носител на това състояние.

Пренатална диагностика на Х-свързана адренолекодистрофия също е налична. Това се прави чрез изследване на клетки от вземане на проби от хорионни вируси или амниоцентеза. Тези тестове търсят или известна генетична промяна в семейството, или нива на мастни киселини с много дълга верига.

Алтернативни имена

X-свързана адренолекодистрофия; адреномиелоневропатия; Детска церебрална адренолекодистрофия; ALD; Комплекс Schilder-Addison

Снимки


  • Неонатална адренолукодистрофия

Препратки

James WD, Berger TG, Елстън DM. Грешки в метаболизма. В: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Заболявания на кожата на Андрюс: клинична дерматология, 12-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 26.

Лисауер Т, Карол W. Неврологични нарушения. В: Lissauer T, Carroll W, eds. Илюстриран учебник по педиатрия, 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 29.

Реймънд Г.В. Нарушения на мастни киселини с много дълга верига. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия. 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 86.

Vanderver A, Wolf NI. Генетични и метаболитни нарушения на бялото вещество. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Детска неврология на Swaiman, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 99.

Дата на прегледа 10/26/2017

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.