Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/15/2018
Синдромът на Ръсел-Силвър (RSS) е нарушение, присъстващо при раждането, което включва лош растеж. Едната страна на тялото може също да изглежда по-голяма от другата.
Причини
Един на всеки 10 деца с този синдром има проблем с хромозома 7. При други хора със синдрома, той може да повлияе на хромозома 11.
По-голямата част от времето се среща при хора без фамилна анамнеза за заболяването.
Очаква се броят на хората, които развиват това състояние, варира значително. Мъжете и жените са еднакво засегнати.
Симптоми
Симптомите могат да включват:
- Рождените белези, които са с цвят на кафе с мляко (марки от кафе-ло-лайт)
- Голяма глава за размер на тялото, широко чело с малко триъгълно лице и малка, тясна брадичка
- Извива розово към пръстена
- Неуспех да процъфтява, включително забавена костна възраст
- Ниско тегло при раждане
- Къси ръце, къси ръце, къси пръсти и пръсти
- Проблеми със стомаха и червата като киселинен рефлукс и запек
Изпити и тестове
Състоянието обикновено се диагностицира от ранно детство. Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит.
Няма специфични лабораторни тестове за диагностициране на RSS. Диагнозата обикновено се основава на преценката на доставчика на детето ви. Въпреки това, могат да се извършат следните тестове:
- Кръвна захар (някои деца могат да имат ниска кръвна захар)
- Костна възраст (костната възраст често е по-млада от действителната възраст на детето)
- Генетично изследване (може да открие хромозомни проблеми)
- Растежен хормон (някои деца могат да имат дефицит)
- Скелетно изследване (за да се изключи други условия, които могат да имитират RSS)
лечение
Ако този хормон липсва, може да помогне заместването на растежния хормон. Други лечения включват:
- Уверете се, че човек получава достатъчно калории, за да предотврати ниска кръвна захар и да стимулира растежа
- Физикална терапия за подобряване на мускулния тонус
- Образователна помощ за справяне с трудностите, свързани с ученето и дефицита на вниманието на детето
Много специалисти могат да участват в лечението на човек с това състояние. Те включват:
- Лекар, специализиран в областта на генетиката, за диагностициране на RSS
- Гастроентеролог или диетолог, който помага да се развие правилната диета за увеличаване на растежа
- Ендокринолог, който предписва хормон на растежа
- Генетичен съветник и психолог
Групи за подкрепа
Тези организации могат да предоставят подкрепа и повече информация за синдрома на Russell-Silver:
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-sindrom
- NIH / NLM Genetics Начало Референтен - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (Прогноза)
По-големите деца и възрастните не показват характерни черти толкова ясно, колкото бебетата или по-малките деца. Интелигентността може да е нормална, въпреки че лицето може да има увреждания при учене. Могат да се появят дефекти на раждането на пикочните пътища.
Възможни усложнения
Хората с RSS може да имат следните проблеми:
- Затруднено дъвчене или говорене, ако челюстта е много малка
- Трудности в ученето
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на доставчика на детето си, ако се развият признаци на RSS. Уверете се, че височината и теглото на детето Ви се измерват по време на всяко посещение на детето. Доставчикът може да ви насочи към:
- Генетичен специалист за пълна оценка и хромозомни изследвания
- Педиатричен ендокринолог за справяне с проблемите на растежа на детето Ви
Алтернативни имена
Синдром на Силвър-Ръсел; Сребърен синдром; RSS; Синдром на Russell-Silver
Препратки
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Хромозомни нарушения. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Болестите на Ейвъри на новороденото. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Диагностика и управление на синдрома на Силвър-Ръсел: първа международна консенсусна декларация. Nat Rev Endocrinol, 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Дата на преразглеждане 10/15/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.