Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждането 29.09.2018
Невродегенерацията с натрупване на желязо в мозъка (NBIA) е група от много редки нарушения на нервната система. Те се предават чрез семейства (наследени). NBIA включва проблеми с движението, деменция и други симптоми на нервната система.
Причини
Симптомите на NBIA започват в детска възраст или в зряла възраст.
Има 10 вида NBIA. Всеки тип се причинява от различен ген дефект. Най-често срещаният ген дефект причинява заболяването, наречено PKAN (невродегенерация, свързана с пантотенат киназа).
Хората с всички форми на NBIA имат натрупване на желязо в базалните ганглии. Това е област дълбоко в мозъка. Той помага за контрол на движението.
Симптоми
NBIA основно предизвиква проблеми с движението. Други симптоми могат да включват:
- деменция
- Трудност при говорене
- Затруднено преглъщане
- Мускулни проблеми като ригидност или неволеви мускулни контракции (дистония)
- Припадъци
- треперене
- Загуба на зрението, като например от пигментоза на ретинит
- Слабост
- Колесни движения
- Пешеходен ход
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще направи физически преглед и ще попита за симптомите и медицинската история.
Генетичните тестове могат да търсят дефектния ген, който причинява болестта. Въпреки това, тези тестове не са широко достъпни.
Тестове като ЯМР сканиране могат да помогнат за изключване на други нарушения на движението и заболявания. ЯМР обикновено показва отлагания на желязо в базалните ганглии и се нарича знак "око на тигъра" поради начина, по който депозитите изглеждат в сканирането. Този знак предполага диагноза на PKAN.
лечение
Няма специфично лечение за NBIA. Лекарствата, които свързват желязото, могат да помогнат за забавяне на заболяването. Лечението се фокусира главно върху контролирането на симптомите.
Групи за подкрепа
Следните ресурси могат да предоставят повече информация за NBIA:
- Национален институт за неврологични заболявания и инсулт - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Acumulation-InformationPage
- Асоциация за нарушения на NBIA - www.nbiadisorders.org
- Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-related -neurodegeneration
Outlook (Прогноза)
NBIA се влошава и вреди на нервите с течение на времето. Това води до липса на движение и често до смърт от ранна зряла възраст.
Възможни усложнения
Лекарствата, използвани за лечение на симптомите, могат да причинят усложнения. Неспособността да се премине от болестта може да доведе до:
- Кръвни съсиреци
- Респираторни инфекции
- Разрушаване на кожата
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако детето Ви се развие:
- Повишена скованост на ръцете или краката
- Нарастващи проблеми в училище
- Необичайни движения
Предотвратяване
Генетично консултиране може да се препоръча за семейства, засегнати от това заболяване. Няма известен начин да го предотвратим.
Алтернативни имена
Болест на Hallervorden-Spatz; Невродегенерация, свързана с пантотенат киназа; PKAN; NBIA
Препратки
Грегори А, Хейфлик С. Невродегенерация с обзор на нарушенията в натрупването на желязо в мозъка. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews, Сиатъл (Вашингтон): Университет на Вашингтон, Сиатъл; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Актуализирана на 24 април 2014 г. Достъп 5 септември 2018 г.
Янкович Й. Паркинсонова болест и други двигателни нарушения. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 96.
Асоциация за нарушения на NBIA. Преглед на нарушенията на НБИА. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Достъп до 5 септември 2018 г.
Дата на преразглеждането 29.09.2018
Актуализиран от: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, посещаващ невролог и асистент по клинична неврология, Медицински университет Стоуни Брук, Стони Брук, Ню Йорк. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.