Съдържание
Мукополизахаридози (MPS) са група от редки болести, при които тялото липсва или не разполага с достатъчно ензим, необходим за разрушаване на дългите вериги на захарните молекули. Тези вериги от молекули се наричат гликозаминогликани (преди наричани мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми. Има още няколко вида MPS, включително:
- MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
- MPS II (синдром на Хънтър)
- MPS III (синдром на Sanfilippo)
- MPS IV (синдром на Morquio)
Алтернативни имена
MPS; Болест на лизозомно съхранение - мукополизахаридоза
Препратки
Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.
Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 88.
Wraith JE. Мукополизахаридози и олигозахаридози. В: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Вродени метаболитни заболявания: диагностика и лечение, 5-то изд. Ню Йорк, Ню Йорк: Springer; 2013: глава 40.
Дата на преразглеждането 5/1/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.