Съдържание
- Как се провежда теста
- Как да се подготвим за теста
- Как ще се почувства теста
- Защо се извършва теста
- Нормални резултати
- Какво означава необичайни резултати
- Рискове
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/15/2018
Кариотипирането е тест за изследване на хромозоми в проба от клетки. Този тест може да помогне да се идентифицират генетичните проблеми като причина за разстройство или заболяване.
Как се провежда теста
Тестът може да се проведе върху почти всяка тъкан, включително:
- Амниотична течност
- кръв
- Костен мозък
- Тъкан от орган, който се развива по време на бременност, за да нахрани растящо бебе (плацента)
За тестване на околоплодната течност се прави амниоцентеза.
Необходима е биопсия на костния мозък, за да се вземе проба от костния мозък.
Пробата се поставя в специална чиния или епруветка и се оставя да расте в лабораторията. По-късно клетките се вземат от новата проба и се оцветяват. Лабораторният специалист използва микроскоп за изследване на размера, формата и броя на хромозомите в клетъчната проба. Оцветената проба се фотографира, за да се покаже подредбата на хромозомите. Това се нарича кариотип.
Някои проблеми могат да бъдат идентифицирани чрез броя или подреждането на хромозомите. Хромозомите съдържат хиляди гени, които се съхраняват в ДНК, основния генетичен материал.
Как да се подготвим за теста
Следвайте инструкциите на лекаря как да се подготвите за теста.
Как ще се почувства теста
Как ще се почувства тестът зависи от това дали процедурата за вземане на проба е с изтеглена кръв (венепункция), амниоцентеза или биопсия на костния мозък.
Защо се извършва теста
Този тест може:
- Избройте броя на хромозомите
- Потърсете структурни промени в хромозомите
Този тест може да се направи:
- На двойка, която има анамнеза за спонтанен аборт
- Да изследва всяко дете или бебе, което има необичайни особености или забавяне на развитието
Изследването на костния мозък или кръвта може да се направи за идентифициране на хромозомата на Филаделфия, която се открива при 85% от хората с хронична миелогенна левкемия (ХМЛ).
Тестът с амниотична течност се прави, за да се провери развиващото се бебе за хромозомни проблеми.
Вашият доставчик може да поръча други тестове, които са заедно с кариотип:
- Microarray: Поглежда малки промени в хромозомите
- Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH): Търси малки грешки, като делеции в хромозомите
Нормални резултати
Нормалните резултати са:
- Женски: 44 автозоми и 2 полови хромозоми (XX), записани като 46, XX
- Мъже: 44 автозоми и 2 полови хромозоми (XY), записани като 46, XY
Какво означава необичайни резултати
Ненормалните резултати могат да се дължат на генетичен синдром или състояние, като:
- Синдром на Даун
- Синдром на Klinefelter
- Филаделфия хромозома
- Тризомия 18
- Синдром на Търнър
Химиотерапията може да причини хромозомни паузи, които влияят на нормалните кариотипични резултати.
Рискове
Рисковете са свързани с процедурата, използвана за получаване на пробата.
В някои случаи може да възникне проблем с клетките, които растат в лабораторната чиния. Тестовете с кариотип трябва да се повторят, за да се потвърди, че проблемът с хромозомите в действителност е в тялото на човека.
Алтернативни имена
Анализ на хромозома
Снимки
кариотипиране
Препратки
Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 81.
Stein CK. Приложения на цитогенетиката в съвременната патология. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клинична диагностика и управление на Хенри с лабораторни методи, 23-то изд. St Louis, MO: Elsevier; 2017: глава 69.
Дата на преразглеждане 10/15/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.