Съдържание
Синдромът на Барт, известен също като 3-метилглутаконова ацидурия тип II, е рядко Х-свързано генетично заболяване. Среща се само при мъжете и присъства при раждането. Той засяга множество органи, но много от основните симптоми са сърдечно-съдови. Състоянието е описано за първи път от холандски педиатър на име Питър Барт през 1983 г.Симптоми
Синдромът на Барт е рядко генетично заболяване, което е налице при раждането. Обикновено се диагностицира малко след раждането на бебето, ако не по време на пренатални скрининг. В някои случаи здравословните проблеми, свързани със синдрома на Барт, стават очевидни едва в детството или по-рядко в зряла възраст.
Докато синдромът на Барт може да засегне множество органи, състоянието обикновено се свързва с три ключови характеристики: отслабен сърдечен мускул (кардиомиопатия), ниски бели кръвни клетки (неутропения) и недоразвит скелетен мускул, което води до слабост и забавяне на растежа.
Кардиомиопатията е състояние, при което мускулите на сърцето стават тънки и слаби, което води до разтягане и разширяване на камерите на органа (разширена кардиомиопатия). Някои пациенти със синдром на Барт развиват кардиомиопатия отчасти, защото мускулите на сърцето им имат еластични влакна (ендокардна фиброеластоза), които затрудняват мускула да свива и изпомпва кръв. Сериозната кардиомиопатия може да доведе до сърдечна недостатъчност. В някои редки случаи кардиомиопатията, налична при бебета със синдром на Барт, се е подобрила с напредването на възрастта на детето, въпреки че това не е често срещано явление.
Неутропенията е необичайно нисък брой бели кръвни клетки, наречени неутрофили. Тези клетки са важна част от имунната система и способността на организма да се бори с инфекцията. При хора със синдром на Барт неутропенията може да бъде хронична или да идва и си отива.
Някои хора със синдром на Барт имат нормални нива на неутрофили. Наличието на малък брой бели кръвни клетки може да направи човек по-вероятно да получи инфекции, някои от които могат да бъдат много сериозни. Бебетата, родени с тежка неутропения, могат да бъдат изложени на риск от развитие на сепсис.
Слабите или недоразвити мускули (хипотония) могат да доведат до забавен растеж. Децата със синдром на Барт често са малки за възрастта си, въпреки че мнозина в крайна сметка се изравняват с връстниците си по ръст и тегло след преминаване през пубертета. Отслабените мускули означават, че човек със синдром на Барт често се затруднява с упражнения и може да се умори много бързо.
Тези първични симптоми, макар и често наблюдавани, не са налице при всеки човек, който има синдром на Барт. Съществуват и други симптоми, свързани със състоянието, много от които ще станат очевидни по време на детството. Тези симптоми могат да включват:
- Сърдечни заболявания като аритмии, сърдечна недостатъчност и кардиомиопатия
- Неуспех за процъфтяване
- Забавяния при изпълнението на важни етапи в развитието
- Забавяне при придобиването на груби двигателни умения
- Упражнявайте непоносимост
- Мускулна слабост
- Лесно уморен
- Хронична или рецидивираща диария
- Проблеми с храненето в ранна детска възраст, „придирчиво хранене“ при деца
- Хранителни недостатъци
- Проблем с обръщането на внимание и леки обучителни затруднения
- Трудност със задачи, които изискват визуално-пространствени умения
- Трудност при слухова обработка
- Повтарящи се инфекции
- Забавен растеж и нисък ръст
- Забавен пубертет
Хората със синдром на Барт понякога имат много различни черти на лицето, включително изпъкнали уши, скули и дълбоко поставени очи.
Причини
Синдромът на Барт е Х-свързано генетично заболяване, което означава, че неговият модел на наследяване е свързан с Х-хромозомата. Свързаните с пола генетични нарушения се наследяват чрез X или Y хромозомата.
Женските фетуси имат две Х хромозоми, едната от които е неактивна. Мъжките фетуси имат само една Х хромозома, което означава, че е по-вероятно да развият състояния, свързани с Х хромозомата. Въпреки това, мъжете със засегнатия ген го предават само на женски потомци, които стават носители.
Жените със засегнатия ген може да не проявяват симптоми (безсимптомно) или да бъдат засегнати от X-свързано състояние като синдром на Барт, но те могат да предадат състоянието на мъжкото потомство. Това се нарича X-свързан рецесивен модел на наследяване.
В някои случаи се установява, че хората, които са преживели многократни спонтанни аборти или мъртво раждане на мъжки плодове, са асимптоматични носители на синдрома на Барт. С всяка бременност женският носител на гена има 25 процента шанс да роди:
- Незасегнат женски носител
- Жена, която не е носител
- Мъж със синдром на Барт
- Мъж, който няма синдром на Барт
Специфичният ген, свързан със синдрома на Барт, се нарича TAZ, който е отговорен за програмирането на протеин, наречен тафазин. Протеинът помага на митохондриите на клетките на тялото да произвеждат енергия чрез вид мазнини, наречени кардиолипин.
Когато възникнат мутации в гена TAZ, това означава, че клетките не могат да произвеждат достатъчно функционален кардиолипин, необходим на митохондриите, за да отговорят на енергийните нужди на тялото. Мускулите на тялото, включително сърцето, изискват много енергия, за да функционират, поради което те са силно засегнати при хора със синдром на Барт.
Когато дефектните митохондрии се открият в белите кръвни клетки, това може да доведе до неутропения - или защото тялото не може да произведе достатъчно клетки, или клетките, които се произвеждат, са неефективни.
Разбиране как се наследяват генетичните нарушенияДиагноза
Синдромът на Барт обикновено се диагностицира малко след раждането на бебето. Тъй като е свързано с Х хромозомата, състоянието почти винаги се диагностицира изключително при бебета от мъжки пол.
Около 150 случая са описани в медицинската литература и се смята, че засягат около един на 300 000 до 400 000 души по света. Синдромът на Барт е диагностициран при хора от всички етноси.
Диагнозата обикновено се прави по време на задълбочена оценка на новороденото, която може да открие сърдечно-съдови заболявания, неутропения и някои от физическите характеристики, които често са свързани със синдрома на Барт. Генетичното тестване може да потвърди наличието на мутации в гена TAZ.
Хората със синдром на Барт също имат тенденция да имат високи нива на 3-метилглутаконова киселина в урината и кръвта си; състояние, наречено 3-метилглутаконова киселина тип II. Специални тестове, които измерват това вещество, се използват и за поставяне на диагноза при кърмачета, деца и възрастни, ако лекарят подозира, че могат да имат синдром на Барт. Нивата на 3-метилглутаконовата киселина обаче не са свързани с тежестта на състоянието; за някои хора, които имат тежки симптоми на синдрома на Барт, е установено, че имат нормални нива на 3-метилглутаконова киселина.
Въпреки че се признава, че някои характеристики, признаци или симптоми може да не присъстват във всеки случай, официалните диагностични критерии за синдром на Барт включват:
- Забавяне на растежа
- Кардиомиопатия
- Неутропения
- Повишени нива на 3-метилглутаконова киселина (3-метилглутаконова киселина тип II)
Лечение
Няма лечение за синдрома на Барт. Обикновено лечението се подхожда за всеки отделен случай, въпреки че децата със заболяване обикновено трябва да работят с екип от медицински специалисти, за да се гарантира, че са удовлетворени всичките им здравни нужди.
Специалистите по кардиология, хематология и имунология могат да помогнат за управлението на някои от потенциално сериозните аспекти на състоянието. В някои случаи сърдечните заболявания, свързани със синдрома на Барт, не продължават, докато детето расте и може да не се нуждаят от лечение, когато навлязат в зряла възраст. Внимателното наблюдение на сърдечно-съдовото здраве обаче е от съществено значение, тъй като потенциалните усложнения могат да бъдат фатални.
Усложненията от ниския брой на белите кръвни клетки, като повтарящи се инфекции, могат да бъдат лекувани с антибиотици (понякога дадени профилактично). Превенцията на бактериални инфекции при тези със синдром на Барт също е важна, тъй като е установено, че сепсисът е втората водеща причина за смърт при бебета със заболяването.
Ерготерапевтите могат да помогнат на деца, които се борят с двигателни умения или физически увреждания поради мускулна слабост. Някои хора със синдром на Барт използват помощни средства за мобилност.
След като децата със синдром на Барт започнат училище, те могат да се възползват от специални образователни интервенции, ако се борят с обучителни затруднения. Децата също могат да се сблъскат със социални предизвикателства поради ограничената им способност да участват във физически дейности или, в някои случаи, свързани с храната социални дейности.
Групите за подкрепа и ресурси за семейства на деца със синдром на Барт могат да им помогнат да работят със специалисти в областта на здравеопазването, образованието и социалната подкрепа, за да координират грижите и да отговорят на индивидуалните нужди на детето си у дома и в училище.
Други лечения за подпомагане на специфичните симптоми на човек през детството и потенциално до зряла възраст обикновено са подкрепящи. Лечението може да помогне за избягване на усложнения, но не може да излекува състоянието.
Синдромът на Барт обикновено съкращава продължителността на живота на човек поради имунни или сърдечни усложнения в кърмаческа или детска възраст. Въпреки това, от тези със синдром на Барт, които са оцелели до зряла възраст, мнозина са доживели до средна възраст.
Дума от Verywell
Въпреки че понастоящем няма лек за синдрома на Барт и той може да съкрати продължителността на живота на човек, налично е лечение за справяне със симптомите и предотвратяване на инфекции. Много хора със синдром на Барт, които достигат зряла възраст, живеят и до средна възраст. Семействата на децата със синдрома имат на разположение много ресурси, които да помогнат за координиране на медицинските, образователните и социалните нужди на детето, за да се гарантира, че те могат да участват във възможно най-много детски дейности.