Съдържание
Синдромът на MELAS (характеризиращ се с митохондриална миопатия, енцефалопатия, лактатна ацидоза и подобни на инсулт епизоди) е прогресивно невродегенеративно разстройство, причинено от мутации в митохондриалната ДНК. Митохондриите са структурите в нашите клетки, които до голяма степен са отговорни за производството на енергия, необходима на клетките, за да вършат своята работа. Митохондриите имат собствена ДНК, която винаги се наследява от майката. Въпреки това, синдромът на MELAS всъщност често не се наследява; мутацията при това разстройство обикновено възниква спонтанно.Тъй като болестта е слабо разбрана и може да бъде трудна за диагностициране, все още не е известно колко индивида са развили MELAS по целия свят. Синдромът засяга всички етнически групи, както мъже, така и жени.
Болестта често е фатална. Тъй като няма лечение за синдром на MELAS, медицинското обслужване до голяма степен подкрепя.
Симптоми
Тъй като дефектни митохондрии съществуват във всички клетки на пациенти със синдром на MELAS, могат да се развият много видове симптоми, които често са изтощителни. Отличителният белег на това заболяване е появата на подобни на инсулт симптоми, характеризиращи се с внезапни неврологични симптоми, като слабост, включваща едната страна на тялото или зрителни нарушения. Това не са истински удари, откъдето идва и терминът "подобен на инсулт".
Други често срещани симптоми, свързани с енцефалопатията, са повтарящи се мигреноподобни главоболия, гърчове, повръщане и когнитивно увреждане. Пациентите с MELAS често имат къса структура и загуба на слуха. В допълнение, миопатията (мускулна болест) причинява затруднения при ходене, движение, хранене и говорене.
Засегнатите индивиди обикновено започват да проявяват симптоми на възраст между 4 и 40 години.
Диагноза
При много хора със синдром на MELAS, подобни на инсулт симптоми, заедно с повтарящо се главоболие, повръщане или гърчове, са първата улика, че нещо не е наред. Първият подобен на инсулт епизод обикновено се случва в детството, на възраст между 4 и 15 години, но може да се появи при кърмачета или при млади възрастни. Преди първия инсулт детето може бавно да расте и да се развива или да има затруднения в ученето или разстройство с дефицит на вниманието.
Тестовете могат да проверят нивото на млечна киселина в кръвта и цереброспиналната течност. Кръвните тестове могат да проверят за наличие на ензим (креатин киназа) при мускулни заболявания. Мускулна проба (биопсия) може да бъде тествана за най-често срещания генетичен дефект, наличен в MELAS. Мозъчните образни изследвания, като компютърна томография (CT) или магнитно-резонансна томография (MRI), могат да покажат мозъчни аномалии по време на тези подобни на инсулт епизоди. За разлика от пациентите с инсулти обаче, кръвоносните съдове в мозъка на тези с MELAS обикновено са нормални.
Лечение
За съжаление все още няма лечение за спиране на щетите, причинени от синдрома на MELAS, а резултатът за хората със синдром обикновено е лош. Умереното обучение на бягаща пътека може да помогне за подобряване на издръжливостта на хората с миопатия.
Метаболитните терапии, включително хранителни добавки, показват ползи за някои хора. Тези лечения включват коензим Q10, L-карнитин, аргинин, филохинон, менадион, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, креатин монохидрат, идебенон, сукцинат и дихлорацетат. Дали тези добавки ще помогнат на всички лица със синдром на MELAS все още се проучва.