Съдържание
Синдромът на Saethre Chotzen (SCS) е генетично състояние, което засяга сливането на определени черепни кости, променяйки формата на главата и лицето. Обикновено това е очевидно веднага след раждането поради физически промени, които засягат външния вид на бебето и могат да имат други свързани признаци и последици. SCS е известен също като акроцефалосиндактилия тип 3. Причинява се от мутация или делеция, засягащаЗАВЪРТВАНЕ1 ген и често се унаследява по автозомно доминиращ начин. SCS засяга 1 на 25 000 до 50 000 души.Симптоми на синдром на Saethre Chotzen
Често се отбелязва при раждането поради характерните физически промени, синдромът на Saethre Chotzen (SCS) е генетично състояние, характеризиращо се с преждевременно сливане на определени черепни кости (наречено краниосиностоза), плетене на пръсти или пръсти (наречено синдактилия), малки или необичайно оформени уши, и аномалии на гръбначните кости в гръбначния стълб.
Черепът обикновено е слят по короналния шев (линия на растеж, която преминава през горната част на главата от ухото до ухото) и това предотвратява нормалния растеж, който засяга формата на главата и лицето.
Физическите находки, които характеризират синдрома на Saethre Chotzen, често са най-ранните признаци на състоянието, отбелязани преди да се развият специфични симптоми. Тези признаци могат да включват:
- Аномалия във формата на черепа
- Високо чело
- Ниска челна линия на косата
- Асиметрия на лицето
- Широко разтворени очи
- Увиснали клепачи (птоза)
- Кръстосани очи (страбизъм)
- Стеноза на сълзотворен (слъзен) канал, засягащ разкъсването
- Широк носов мост
- Малки, необичайно оформени уши
- Аномалии на ръцете или краката
Един от класическите признаци на SCS, засягащ ръцете, е сливане на кожата между втория и третия пръст. Други аномалии могат да включват широк или дублиран палец на крака или постоянна извивка на пръста.
Повечето хора с диагноза SCS са с нормален интелект, но някои деца могат да получат забавяне в развитието или други учебни затруднения, особено ако е засегната по-голяма част от съответната хромозома. Това може да допринесе за интелектуални затруднения.
Ако деформацията на черепа не се лекува, възможно е повишаването на вътречерепното налягане да доведе до главоболие, загуба на зрение, гърчове и дори смърт. Следователно лечението може да бъде много важно за предотвратяване на дългосрочни последици.
Освен това, което е отбелязано по-горе, има и други открития или свързани състояния, които могат да се появят по-рядко при SCS, като например:
- Нисък ръст
- Аномалии на прешлените
- Загуба на слуха (проводяща и / или сензоневрална)
- Сърдечни дефекти
- Цепнато небце
- Хипертелоризъм (широко поставени очи)
- Бифидна (разделена) увула
- Максиларна хипоплазия (малка или слабо развита максила)
- Обструктивна сънна апнея
По принцип съзвездието от физически находки при новородено може да доведе до по-внимателна оценка, включително възможен генетичен тест за идентифициране на основната потенциална причина за отбелязаните аномалии.
Причини
Повечето случаи на синдром на Saethre Chotzen са причинени от мутация или делеция, засягащаЗАВЪРТАНЕ1 ген на хромозома 7р21. Тази промяна води до загуба на функция, която влияе върху определянето и диференциацията на клетъчната линия, предизвиквайки преждевременно сливане на черепния шев. Как се случва това?
Обикновено този ген предоставя инструкции за създаване на протеин, наречен транскрипционен фактор. Този протеин се свързва със специфични области на ДНК и помага да се контролират определени гени, които имат важна роля в ранното развитие. Смята се, чеЗАВЪРТАНЕ1 генът има активна роля в клетките, които пораждат костите, мускулите и други тъкани в главата и лицето. Това също влияе върху развитието на крайниците.
Генетичната промяна се наследява по автозомно доминиращ модел. Следователно, ако едното копие на гена е променено, въпреки че другото копие е нормално, това е достатъчно, за да причини разстройството. То може да бъде наследено от засегнат родител или може да е резултат от нова мутация (de novo). Възможно е някой да няма очевидни черти на синдрома и въпреки това да притежава ненормален ген, който може да бъде предаден на децата си.
Има малък брой случаи, които предполагат, че други делеции или пренареждания, засягащи хромозома 7, също могат да играят роля. Може да бъдат засегнати припокриващи се пътища, включително тези, които са критични за диференциацията на остеобластите (клетки, важни за създаването на костите). Някои от другите гени, които могат да бъдат засегнати и допринасят за подобни презентации, включват:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Смята се, че по-големите делеции, засягащи съседни гени, могат да причинят и по-тежки прояви (наречени фенотипове), включително по-значителни неврокогнитивни забавяния и интелектуални увреждания. Загубата на други близки гени може да играе роля в тази вариация.
И накрая, синдромът на Robinow-Sorauf е резултат от мутации в същотоЗАВЪРТАНЕ1 ген и може да представлява лек вариант на състоянието.
Диагноза
За съжаление, разпознаването и диагностиката на редки генетични заболявания като синдром на Saethre Chotzen може да бъде предизвикателство. Педиатърът може да е първият, който разпознава наличието на някои от класическите клинични находки, отбелязани в състоянието. По-късно може да се наложи среща с експерт по генетични заболявания.
След като вземете внимателна медицинска история, за да разберете всички предразполагащи фактори и свързаните с тях симптоми и завършите физически преглед, може да се извършат някои лабораторни изследвания. Това може да помогне за изключване на други потенциални условия.
Диференциалната диагноза за SCS включва други синдроми, които могат да причинят краниосиностоза, включително:
- Синдром на Muenke
- Синдром на Baller-Gerold
- Синдром на Pfeiffer
- Синдром на Крузон
- Изолирана едностранна коронална синостоза
За да се разбере по-добре анатомията на черепа, гръбначния стълб или крайниците, могат да бъдат поръчани диагностични изображения, включително КТ или рентгенови рентгенови снимки.
За идентифициране на aЗАВЪРТАНЕ1 мутация или заличаване, може да се поръча молекулярно генетично тестване и това често включва консултация с генетик. Когато има фамилна анамнеза, е възможно и пренатално тестване.
Като рядко заболяване, необходимото ниво на медицинска помощ може да наложи посещение на специалисти в университетски или висш медицински център. За щастие тези специализирани доставчици може да са и по-опитни в сложни случаи и да имат достъп до авангардни изследвания, нови технологии и най-новите възможности за лечение.
Лечение
В крайна сметка лечението, необходимо за синдром на Saethre Chotzen, може да зависи от наличието и тежестта на установените аномалии. Интервенциите могат да бъдат насочени към специфични симптоми или физически проблеми и могат да варират от еднократна операция до текуща терапия или наблюдение.
В началото на живота често е необходима операция за предотвратяване или коригиране на ранното затваряне на черепните конци. Краниопластиката през първата година помага за увеличаване на вътречерепния обем, възстановяване на по-нормална форма на главата и предотвратяване на повишено вътречерепно налягане.Могат да се наложат допълнителни хирургични процедури за разширяване, ако тези налягания по-късно се увеличат.
Допълнителни процедури могат да коригират краниофациални (черепно-лицеви) аномалии, синдактилно засягащи ръцете или други скелетни дефекти. Това може да включва помощ от мултидисциплинарен екип, който ще проследи засегнатото лице в млада зряла възраст.
Понякога се налага операция на средното лице, особено в контекста на запушване на дихателните пътища (като това може да изостри сънната апнея). Ако има цепнатина на небцето, това може да изисква затваряне и логопедичен план може да бъде полезен.
Грижата от ортодонт може да се справи с неправилното запушване, при което зъбите не се събират правилно, засягайки захапката.
Необходими са рутинни оценки за проследяване на растежа на лицето. Важно е да се направи оценка за загуба на слуха и да се осигури подкрепа за всякакви трудности, включително глухота. Оценката от офталмолог ще идентифицира очни проблеми, свързани със страбизъм, амблиопия или хроничен папилема (поради повишено вътречерепно налягане).
Ако има забавяне в психомоторното развитие, може да бъде оправдан специализиран образователен план и програми за ранна интервенция за деца с трайни интелектуални затруднения.
За щастие много деца се справят добре с тези интервенции.
Справяне
Може да бъде трудно да се справите с рядка диагноза, която засяга външния вид и потенциалното развитие на детето. Може да е полезно да се свържете с други семейства, които са имали дете със сходни проблеми. За щастие има национални групи, които могат да предоставят допълнителни образователни материали, подкрепа и ресурси. В рамките на Съединените щати разгледайте следните групи:
- Америфас
- ЛИЦА: Националната краниофациална асоциация
- Детска черепно-лицева асоциация
Налични са и допълнителни ресурси в международен план, включително About Face International в Торонто, Канада, и Headlines Craniofacial Support в Обединеното кралство.
Прогноза
За диагностицирането на синдрома на Saethre Chotzen има сребърна подплата - за повечето засегнати хора дългосрочната прогноза е отлична. От ранна възраст може да се наложи специфично лечение и непрекъснатото наблюдение може да е важно за осигуряване на нормално развитие.
Имайте предвид, че ако е налице делеция на ген, а не точкова мутация, която потенциално засяга по-голяма част от хромозомата, въздействията могат да бъдат по-значими и да допринесат за риска от интелектуални увреждания.
SCS е състояние, което има нормална продължителност на живота.
Всяко дете на индивид, засегнат от SCS, има 50% шанс да наследи мутацията и това може да повлияе на решението за раждане на деца.
Дума от Verywell
Синдромът на Saethre Chotzen е рядко заболяване, което засяга външния вид на черепа и лицето и може да има други свързани открития. Ако не се лекува, това може да има по-значително въздействие върху здравето и благосъстоянието. Важно е да работите с екип от специалисти, като гарантирате, че навременните интервенции оптимизират растежа и развитието на детето. Помислете за участие в национална асоциация, за да се свържете с други родители и да намерите необходимата подкрепа за преодоляване на всякакви предизвикателства, които могат да възникнат.