Съдържание
- Гени за рак на гърдата
- Кой трябва да помисли за генетично тестване
- Лабораторно срещу тестване у дома
- Комплекти за тестване на ген на рак на гърдата
- Полагане на тест у дома
- Когато резултатите са положителни
- Когато резултатите са отрицателни
- Прожекции за рак на гърдата
Според Националната всеобхватна онкологична мрежа ракът на гърдата е сред водещите причини за рак при жените. Според изчисленията на Националния институт по рака се очаква над 268 000 жени да бъдат диагностицирани с рак на гърдата през 2019 г. И въпреки напредъка в ранната диагностика и лечение на рак на гърдата, над 41 760 жени се очаква да умрат от състоянието през 2019 г.
Гени за рак на гърдата
Гените за рак на гърдата са генетични мутации (дефекти), които увеличават риска от рак на гърдата. Някои от генетичните мутации, които са идентифицирани във връзка с рак на гърдата, включват мутации BRCA1, BRCA2 и не BRCA, включително PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 и NBN.
Имената, дадени на мутациите, често се основават на местоположението им в хромозомата, учения или лабораторията, в която са открити, или описание на нормалната функция на гена.
Гените за рак на гърдата могат да увеличат риска от рак на гърдата чрез редица механизми. В тялото има много нормални гени, които работят за защита срещу рак. Дефектите и промените в тези гени намаляват естествената способност на организма да се бори с болестта.
Например, PTEN се нарича с това име, тъй като описва мутация в фосфатазата и TENsin хомоложния ген, който при нормални условия помага да се предотврати растежа на тумора. Когато този ген е ненормален, той може да позволи на туморите да растат и дефект в този ген е една от генетичните аномалии, свързани с рака на гърдата.
Понякога наличието на повече от една мутация на рак на гърдата увеличава риска от развитие на рак на гърдата или рак на яйчниците.
Кой трябва да помисли за генетично тестване
Обикновено генетичните тестове за рак на гърдата се правят за жени, които имат силна фамилна анамнеза за заболяването. Има доказателства, че наличието на роднини с рак на гърдата увеличава шансовете един или повече гени за рак на гърдата да съществуват в семейството.
Съгласно насоките на Националната всеобхватна мрежа за рак (NCCN), генетичните тестове се препоръчват за жени, които отговарят на определени критерии:
- Рак на гърдата преди 50-годишна възраст
- Наличие на рак на яйчниците на всяка възраст
- Наличие на кръвен роднина с известна мутация на рак на гърдата (напр. BRCA) или кръвен роднина, който е имал два или повече първични рака на гърдата
- Наличие на повече от един кръвен роднина от една и съща страна на семейството с рак на гърдата, с поне един диагностициран преди 50-годишна възраст или мъж от семейството с рак на гърдата
В допълнение към тях има множество други критерии, които NCCN отчита рисковите фактори, които налагат генетична оценка. Указанията включват предимно фамилна анамнеза и лична история на рак на гърдата или яйчниците, а понякога и лична история на други видове рак.
Вашият генетичен план за ракЛабораторно срещу тестване у дома
Диагностичното тестване за генетични причини за рак на гърдата традиционно се извършва в медицински условия, като генетичен тест е поръчан и тълкуван от лекар. По принцип заедно с това се организират генетични консултации и планиране на лечението.
Сред предимствата на това, вашата проба вероятно ще бъде надеждно обработена и вашият лекар е включен в резултатите, което може да ви помогне да осмислите констатациите.
Вашето здравно осигуряване може или не може да плати за клинично генетично изследване за рак на гърдата, но има по-голяма вероятност разходите да бъдат покрити, ако отговаряте на препоръчаните критерии, изброени по-горе. Вероятно застраховката не покрива генетичен тест у дома.
Въпреки това, поради сериозността на заболяването, някои жени избират да направят генетични тестове, дори ако здравната им застраховка няма да покрие разходите. Те могат да направят това в клинична обстановка или да изберат да използват комплекти за тестване у дома.
Тестовете у дома са лесно достъпни (много от тях могат да бъдат поръчани онлайн или дори закупени в аптека), а някои имат по-достъпна цена, отколкото тест, който бихте направили от Вашия лекар. Но има и други важни съображения, които трябва да имате предвид.
Точност
Лабораторията, която вашият лекар използва, е упълномощена да следва федералните разпоредби и евентуално допълнителни държавни изисквания, свързани с начина на извършване на теста, квалификацията на лабораторните специалисти и процедурите за контрол на качеството. Според Националната медицинска библиотека на САЩ тези стандарти (Измененията за подобряване на клиничната лаборатория или CLIA) помагат да се гарантира аналитичната валидност на генетичните тестове - т.е. колко добре тестът предсказва дали ген или генетична промяна е налице или не.
Въпреки това, не всички директни генетични тестове за рак на гърдата или други заболявания са сертифицирани по CLIA, така че не можете да сте сигурни, че резултатите са точни. В допълнение, отрицателният резултат от теста може да означава, че нямате конкретния (ите) ген (и), който се гледа от домашния тест, но това не означава, че нямате друг ген, който влияе на риска.
Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) предупреждава, че домашните тестове не трябва да се считат за заместители на оценката от Вашия лекар.
Получаване на резултати
Когато правите тест у дома, вие сте в много отношения сами. Вие сами получавате резултатите - и вие сами решавате какво да правите (или да не правите) с тях. В някои случаи положителните резултати могат да причинят емоционален стрес, който иначе би могъл да бъде проверен или управляван от лекар. Също така е обичайно хората да тълкуват погрешно резултатите и тяхното значение, рисувайки неточна картина на риска от рак на гърдата.
Всъщност експертите изразиха загриженост, че самостоятелно прилаганият генетичен тест за рак на гърдата може да даде на жените и техните близки фалшиво чувство за сигурност, ако тестът не покаже дефектен ген.
Някои тестови комплекти у дома включват телефонен номер, на който можете да се обадите за генетично консултиране. Макар че това е плюс, не бива да очаквате да получите същата помощ при вземането на решения за лечение, както при посещение при Вашия лекар. Може да ви бъде дадена точна информация за процента на хората със специфична генна мутация, които продължават да развиват рак на гърдата, например, но тази информация няма да бъде включена в контекста Вашият пълна семейна и медицинска история, което е предимство, което вашият лекар може да осигури.
Когато става въпрос за такъв основен здравен проблем, повечето жени биха се възползвали от професионалното ръководство на медицински екип, който има опит със заболяването.
Комплекти за тестване на ген на рак на гърдата
Първият (и в момента единственият) одобрен от FDA генен тест за рак на гърдата, докладът за генетичния здравен риск (GHR) за личния геном за BRCA1 / BRCA2 (избрани варианти), беше одобрен от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) ) през 2018 г. Тестовият комплект се доставя от 23andMe, компания, която е популярна за изготвяне на доклади, които идентифицират произхода на човек и страните на произход.
Тестът у дома може да идентифицира три различни генетични мутации BRCA1 и BRCA2, които са склонни да бъдат свързани с рак на гърдата при жени от еврейски произход ашкенази. Според докладите жените от Ашкенази, които имат положителен тест за тези генетични аномалии, могат да имат 50% до 75% шанс да развият рак на гърдата, което е значително по-високо от риска за жени, които нямат мутации. Тези мутации рядко се появяват в други етнически популации.
Този конкретен генетичен тест беше първоначално достъпен от 23andMe през 2010 г. и беше прекратен по настояване на регулаторните агенции, докато по-нататъшното тестване потвърди точността на резултатите.
Генетичните тестове у дома се предлагат от други компании и можете да имате генетични тестове за други заболявания, освен рак на гърдата. Докато други тестови комплекти могат да предоставят ценна информация, потребителят е трудно да знае със сигурност. Тъй като тестовите комплекти, които не са федерално одобрени, не са преминали през строгия процес на одобрение от FDA, не е ясно дали работят. И тъй като те не са регулирани от FDA, може да нямате достъп до техните данни и записи.
Частична картина на вашия риск
Тестът 23andMe открива само три от повече от 1000 известни BRCA мутации. Съществуват редица други известни гени за рак на гърдата и дори има други генетични мутации BRCA1 и BRCA2, свързани с болестта.
Макар и полезен до известна степен, този важен факт трябва да се има предвид. В съобщението си за одобрението FDA подчерта това и каза: "Този тест предоставя информация на определени лица, които могат да бъдат изложени на повишен риск и които по друг начин може да не получат генетичен скрининг ... но има много предупреждения."
Важно е да използвате този и всеки тест „направи си сам“ с пълно осъзнаване какво може и какво не може да направи.
6-те най-добри комплекта за тестване на ДНК за 2020 г.Полагане на тест у дома
Ако решите да продължите с генетичния тест за рак на гърдата, направете си сам, трябва предварително да си уговорите среща с Вашия лекар, за да обсъдите какво трябва да направите с резултатите, когато влязат. Ако имате приятел или член на семейството чувствате се удобно да споделяте това преживяване, обяснете плана си и попитайте дали можете да разчитате на тяхната подкрепа.
Ако искате да вземете търговски генетичен тест за рак на гърдата, можете да го закупите онлайн или на гише и да администрирате теста сами.
Просто ще вземете проба слюнка съгласно инструкциите на опаковката, ще я опаковате правилно, за да бъде изпратена за анализ, и ще изчакате резултатите.
Когато резултатите са положителни
Ако имате положителен резултат от генетичен тест у дома, трябва да обсъдите и проверите резултатите си с Вашия лекар. Може да се нуждаете от допълнителни генетични тестове, които могат да идентифицират различно разнообразие от гени, отколкото домашните тестове, или които са по-подходящи за вашата фамилна анамнеза и рискови фактори.
Някои жени, които имат известен генетичен риск от рак на гърдата, са избрали по-нататъшни диагностични изследвания като образна диагностика и биопсия. А някои жени дори са предприели по-драстичната стъпка на превантивното хирургично лечение - дори при липса на рак.
Жените с гени за рак на гърдата са имали процедури като мастектомия (отстраняване на гърдите), оофоректомия (отстраняване на яйчниците) или хистеректомия (отстраняване на матката), тъй като някои мутации на рак на гърдата също са свързани с повишен риск от рак на яйчниците или матката .
Като се има предвид всичко това, става ясно, че решенията за по-нататъшна диагностика и по-нататъшно лечение са много сложни и променят живота, изисквайки принос и съвет от опитни медицински специалисти, които са видели резултатите от рака, както и резултатите от лечението.
Рак на гърдата на ранен етап, решаващ какво да правиКогато резултатите са отрицателни
Не е ясно как точно и защо възниква ракът на гърдата. Понастоящем повечето видове рак на гърдата не са свързани с генетична мутация или с фамилен / наследствен компонент. Много жени, които развиват рак на гърдата, са първите в семействата си с това заболяване.
Има много различни видове рак на гърдата, като медуларен карцином, папиларен карцином, дуктален карцином и други. Всеки от тези типове има различен външен вид под микроскоп и е много вероятно всеки тип да има различна причина. Също така е много вероятно да има повече от една причина за всеки отделен вид рак на гърдата. Някои рискови фактори включват тютюнопушене, излагане на хормонална терапия и затлъстяване.
Ето защо е много важно да не вземете нормален резултат от теста като 100% уверение, че не сте изложени на риск от развитие на рак на гърдата. Имайте предвид също, че генетичните тестове у дома могат да открият само няколко от известните гени за рак на гърдата.
Препоръчителният скрининг за рак на гърдата все още се отнася за вас, дори ако имате нормален генетичен тест.
Прожекции за рак на гърдата
Важно е да знаете, че дори ако нямате нито един от гените, за които е известно, че са свързани с рак на гърдата, пак можете да развиете болестта. Клиничните прегледи на гърдата (при Вашата годишна проверка на добре), мамографиите (започвайки от 45-годишна възраст, освен ако не е препоръчано друго от Вашия лекар) и ежемесечните самопрегледи на гърдата са сред най-надеждните начини за скрининг на рак на гърдата.
Дума от Verywell
Когато имате достъп до тест, който може да предскаже шансовете ви да получите сериозно заболяване, подобно на рак на гърдата, може да изглежда трудно да пропуснете тази възможност. Към този момент обаче тестът у дома може да идентифицира само няколко от многото гени за рак на гърдата. Поемането на отговорност за собственото си здраве е овластяваща стъпка. Просто имайте предвид, че ще имате нужда от медицинска, социална и емоционална подкрепа, ако постигнете положителни резултати. И помнете: Въпреки че отрицателният резултат е идеален, той не трябва да се приема като уверение, че никога няма да получите рак на гърдата.