Рубеолата, известна още като немската морбили, е инфекция, при която има обрив по кожата.Вродена рубеола е, когато бременна жена с рубеола го предава на бебето, което все още е в утробата. Рубелата се...

Туморът на Wilm (WT) е вид рак на бъбреците, който се среща при деца. WT е най-честата форма на детски рак на бъбреците. Точната причина за този тумор при повечето деца е неизвестна.Липсващ ирис на ок...

Вроден нефротичен синдром е нарушение, което се предава чрез семейства, в които бебето развива белтък в урината и подуване на тялото. Вроденият нефротичен синдром е автозомно рецесивно генетично забол...

Amelogenei imperfecta е нарушение в развитието на зъбите. Това кара зъбния емайл да бъде тънък и необичайно оформен. Емайлът е външният слой на зъбите. Amelogenei imperfecta се предава чрез семейства ...

Митралната стеноза е нарушение, при което митралната клапа не се отваря напълно. Това ограничава притока на кръв. Кръв, която тече между различни камери на сърцето ти, трябва да тече през клапан. Клап...

Ахондроплазията е нарушение на костния растеж, което причинява най-често срещания тип джудже. Ахондроплазията е една от група нарушения, наречени хондродистрофии или остеохондродисплазии.Ахондроплазия...

Амниотичната група (AB) е група от вродени дефекти, които се появяват, когато нишките на околоплодната торбичка се отделят и увиват около частите на бебето в утробата. Дефектите могат да засегнат лице...

Anencephaly е отсъствието на голяма част от мозъка и черепа. Anencephaly е един от най-честите дефекти на нервната тръба. Дефектите на невронната тръба са вродени дефекти, които засягат тъканта, която...

Синдромът на Apert е генетично заболяване, при което шевовете между костите на черепа се затварят по-рано от нормалното. Това влияе върху формата на главата и лицето. Синдромът на Apert може да се пре...

Безоарът е топка от погълнатия чужд материал, най-често съставен от коса или фибри. Събира се в стомаха и не успява да премине през червата. Дъвченето или консумирането на косми или размити материали ...

Incontinentia pigmenti (IP) е рядко състояние на кожата, предавано през семейства. Засяга кожата, косата, очите, зъбите и нервната система. IP се причинява от Х-свързан доминиращ генетичен дефект, кой...

Заболяването на Блаунт е разстройство на растежа на пищялната кост (тибията), при което долният крак се обръща навътре, което го прави да изглежда като лък. Заболяването с Blount се наблюдава при малк...

Bowleg е състояние, при което коленете остават широко раздалечени, когато човек стои с краката и глезените заедно. Счита се за нормално при деца под 18 месеца. Новородените се раждат извити поради бог...

Болестта на Канаван е фатално състояние, което засяга начина, по който тялото се разгражда и използва аспарагинова киселина. Болестта на Канаван се предава (наследява) чрез семейства. Тя е по-често ср...

Caput uccedaneum е подуване на скалпа при новородено. Най-често се предизвиква от натиск от матката или от вагиналната стена по време на връщане на главата (връх). По-вероятно е по време на дълга или ...

Митралната регургитация е нарушение, при което митралната клапа на лявата страна на сърцето не се затваря правилно.Регургирането означава изтичане от клапан, който не се затваря докрай. Митралната рег...

Счупена ключица при новороденото е счупена якичка на бебе, която току-що е била доставена. При трудна вагинална доставка може да се получи фрактура на яката на новороденото (ключицата). Бебето няма да...

Клидокраниалната дизостоза е нарушение, свързано с анормално развитие на костите в областта на черепа и ключицата. Условието се предава чрез семейства (наследени). Клидокраниалната дизостоза се причин...

Краниосиностоза е вроден дефект, при който един или повече конци върху главата на бебето се затварят по-рано от обикновено.Черепът на бебе или малко дете се състои от костни плочи, които все още раста...

Craniotabe е омекотяване на костите на черепа. Краниотабетата могат да бъдат нормална находка при кърмачета, особено при недоносени деца. Той може да се появи при до една трета от всички новородени.Cr...