Всяка част от тялото ви се нуждае от вода, за да функционира. Когато сте здрави, тялото ви е в състояние да балансира количеството вода, което влиза или излиза от тялото ви.Може да възникне дисбаланс ...

Мускулната дистрофия е група от наследствени заболявания, които причиняват мускулна слабост и загуба на мускулна тъкан, която се влошава с времето. Мускулните дистрофии или MD са група от наследени съ...

Безплодието означава, че не можете да забременеете (заченете).Има 2 вида безплодие:Първичното безплодие се отнася за двойки, които не са забременели след поне 1 година секс, без да използват методи за...

Преходната фамилна хипербилирубинемия е метаболитно нарушение, което се предава чрез семейства. Бебетата с това разстройство се раждат с тежка жълтеница. Преходната фамилна хипербилирубинемия е наслед...

Неонаталният хипотиреоидизъм е намалено производство на тироиден хормон при новородено. В много редки случаи не се произвежда тироиден хормон. Състоянието се нарича също вроден хипотиреоидизъм. Вроден...

Хипогонадизмът се случва, когато половите жлези на тялото произвеждат малко или никакви хормони. При мъжете, тези жлези (гонади) са тестисите. При жените тези жлези са яйчниците. Причината за хипогона...

Недостигът на пируват киназа е наследствена липса на ензима пируват киназа, която се използва от червените кръвни клетки. Без този ензим червените кръвни клетки се разграждат твърде лесно, което води ...

Болестта на Krabbe е рядко генетично заболяване на нервната система. Това е вид мозъчно заболяване, наречено левкодистрофия. Дефект в. T GalC ген причинява болест на Krabbe. Хората с този генен дефект...

Алкаптонурия е рядко състояние, при което урината на лицето става тъмнокафяво-черен, когато е изложена на въздух. Алкаптонурия е част от група състояния, известни като вродена грешка на метаболизма. Д...

Разстройството на Hartnup е наследствено метаболитно състояние, което включва транспортирането на някои аминокиселини (например триптофан и хистидин) в тънките черва и бъбреците. Разстройството на Har...

Хомоцистинурията е наследствено заболяване, което засяга метаболизма на аминокиселината метионин. Аминокиселините са градивните елементи на живота. Хомоцистинурията се наследява в семействата като авт...

Хипоталамичната дисфункция е проблем с част от мозъка, наречена хипоталамус. Хипоталамусът помага да се контролира хипофизната жлеза и регулира много функции на тялото. Хипоталамусът поддържа баланса ...

Мукополизахаридоза тип II (MP II) е рядко заболяване, при което тялото липсва или не разполага с достатъчно ензим, необходим за разграждането на дългите вериги на захарните молекули. Тези вериги от мо...

Мукополизахаридоза тип I (MP I) е рядко заболяване, при което тялото липсва или не разполага с достатъчно ензим, необходим за разрушаване на дългите вериги на захарните молекули. Тези вериги от молеку...

Метахромната левкодистрофия (MLD) е генетично заболяване, което засяга нервите, мускулите, другите органи и поведението. С течение на времето бавно се влошава. MLD обикновено се причинява от липсата н...

Мукополизахаридоза тип IV (MP IV) е рядко заболяване, при което тялото липсва или не разполага с достатъчно ензим, необходим за разрушаване на дългите вериги на захарните молекули. Тези вериги от моле...

Болестта на Ниман-Пик (NPD) е група от заболявания, предавани чрез семейства (наследени), в които мастни вещества, наречени липиди, се събират в клетките на далака, черния дроб и мозъка.Има три общи ф...

Синдромът на Ръсел-Силвър (R) е нарушение, присъстващо при раждането, което включва лош растеж. Едната страна на тялото може също да изглежда по-голяма от другата. Един на всеки 10 деца с този синдром...

Порфириите са група от редки наследствени заболявания. Важна част от хемоглобина, наречена хем, не се прави правилно. Heme се открива също в миоглобин, протеин, който се намира в определени мускули. О...

Мукополизахаридоза тип III (MP III) е рядко заболяване, при което тялото липсва или не разполага с достатъчно ензими, необходими за разграждането на дългите вериги на захарните молекули. Тези вериги о...